目的探讨跨膜蛋白4超级家族5（transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5）基因多态性、栽脂蛋白E（ApoE）基因多态性和阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法通过使用TaqMan—PCR法检测单核苷酸多态性（SNP）方法，在376例日本人AD患者，包括323例迟发型AD（I。OAD）、53例早发型AD（EOAD）和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）、rs746988（＋1528T／c）、rs2302328（＋11228c／A）及APOE基因的多态性分布，并分析与AD的相关性。结果（1）TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）c／c纯合子频率在EOAD中明显高于对照组（0．70比0．52，P值为0．017）；rs2302328（＋11228C／A）携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组（0．88比0．84，P值为0．05）；（2）进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230（-791T／C）c／c纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组（0．85比0．53，P〈0．001）；（3）单倍型分析显示病例组C—C—A型与C—T—A型频率分别高于时照组（0．29比0．21；0．35比0．16；P〈0．001）；病例组C—T—C型频率低于对照组（0．12比0．28；P〈0．001）。结论TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性，三位点单倍型C—C—A型与C—T—A型增加了AD的发病风险。
目的探讨蛋白酶体亚基-B7(PSMB7)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法 376例日本AD患者(324例迟发型和52例早发型AD)和378例非痴呆对照组中,用TaqMan-PCR法检测PSMB7基因rs7871785(+561G/A)、rs3780199(+26651C/T)及APOE基因的单核苷酸多态性,并分析与AD的相关性。结果 PSMB7基因rs7871785 A/A纯合子频率在早发型AD中明显高于对照组(0.75 vs 0.60,P=0.037),而rs3780199 C/C纯合子频率在AD中明显高于对照组(0.23 vs 0.15,P=0.009)。在非APOE-ε4携带者中,AD患者rs3780199 C/C纯合子频率明显高于对照组(0.23 vs 0.16,P=0.005)。结论 PSMB7基因rs7871785多态位点A/A纯合子与早发型AD存在相关性,而rs3780199C/C纯合子独立于APOE-ε4基因与迟发型AD存在相关性。
