刘兴文
- 作品数：6 被引量：12H指数：3
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- 新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7的突变研究被引量：4
- 2007年
- 目的研究分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征。方法用 PCR 及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定法,对37例PKU 患者进行 PAH 基因外显子7突变筛查和鉴定。结果从37例 PKU 患者(共74条染色体)中,发现20条染色体等位基因异常,经测序鉴定共检出5种错义突变,即 R243Q、L255S、E280G、E280K和 P281L,等位基因突变检出率为27%。其中 R243Q 频率最高(18.9%),L255S 次之(4.1%),而E280G、E280K 和 P281L 仅为1.4%。在5种基因突变中,E280G 为在国际上第2次发现,L255S、E280K 和 P281L 为在国内第2次检出。维吾尔族群体也检出了2例突变,分别是 P281L 和 R243Q,均为在本地区维吾尔族中首次报道。查阅国内外研究结果结合本结果分析后发现,R243Q 是亚洲黄种人常见的突变体,P281L 和 E280K 是欧洲及拉美等国较为普遍存在的突变型,而 E280G 与 L255S 则是具有中国特色的基因突变。结论新疆 PKU 基因突变类型及频率具有明显的地区特点,是我国与欧亚地区之间相互区别、又相互联系的一个较为特殊的 PAH 突变基因分布带,也是研究基因突变多样性、PAH 基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源地。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞邹红云王铮周郁雷权张占平刘兴文
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶外显子
- 新疆少数民族苯丙酮尿症患者的突变基因分析被引量：4
- 2008年
- 目的探讨新疆少数民族苯丙酮尿症（PKU）患者的基因突变特征，为有针对性的防治策略提供科学依据。方法采用单链构象多态性分析技术和PCR产物直接测序方法，检测12例少数民族PKU患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变。结果从12例维吾尔族、回族和哈萨克族PKU患者（24个PAH等位基因）中，检出13种基因突变，包括错义突变8种、无义突变1种、剪切位点突变3种，其中突变频率最高的是EX6—96A〉G和P281L，EX6—96A〉G常见于国内和亚洲地区，P281L多见于欧洲各地。突变频率较高的R243Q、R111X、R176X和F161S4种突变中，其中R243Q是我国北方地区居首位的突变，R111X处于第3位，而R176X和F161S在世界范围内都极为少见，尤其F161S是具有中国特色的基因突变，是第2次在中国人中发现。结论新疆少数民族中的PAH突变基因不仅与亚洲黄种人和欧洲及拉美人种表现出密切的联系，而且也存在着明显的差异，形成了自身独立的遗传规律和特点，是我国一个十分特殊的PAH突变基因分布区域。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽刘绍何新建金煜炜张燕铃何江雷权刘兴文
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变
- 新疆地区苯丙酮尿症民族和地区分布特点被引量：4
- 2008年
- 目的:探讨新疆地区苯丙酮尿症(PKU)的筛查、诊断、治疗以及民族和地区分布特点。方法:PKU新生儿筛查采用荧光分析法,诊断参照国际标准方法进行。治疗采用低苯丙氨酸饮食疗法。结果:通过新生儿筛查和全疆范围的走访调查,发现并确诊PKU患者44例,这些病人年龄跨度较大,失查、失治严重。他们分布于新疆15个地(州)、市,包括4个民族,有一定的民族和地区分布特性。结论:本项目基本掌握了新疆PKU的发病及分布特点,积累了治疗经验,为该地区今后制定防治战略提供了科学依据。
- 余伍忠仇东辉刘丽余良宽石小湘刘兴文张占平张艳铃陈晓霞陈洁
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查
- 维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X 纯合子突变分析一例
- 2007年
- 患儿，女，维吾尔族，11岁，初诊时头发黄而无光泽，皮肤白皙，智力发育严重障碍，言语发育严重滞后，步态不稳需由他人搀扶，肌张力增高，胆小，注意力不集中，身体及尿液中有强烈的鼠臭味。尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。留取患儿及父母血液，分别测定血苯丙氨酸浓度，患儿为1260μmol／L、父亲为145μmol／L、母亲为124μmol／L。提取患儿及父母静脉血白细胞DNA，采用聚合酶链反应结合单链构象多态性（SSCP）分析技术。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞雷权张占平刘兴文
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因维吾尔族突变分析纯合子单链构象多态性注意力不集中
- 新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究
- 目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性(SSCP)分析技术和 PCR 产物直接测序方法确定 PAH 基因突变类型。结果对患者及其父母...
- 余伍忠仇东辉宋方刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞雷权张占平刘兴文
- 关键词：单链构象多态性
- 文献传递
- 新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究
- 2008年
- 目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果对患者及其父母PAH基因第3、5、6、7、11、12外显子分别进行了SSCP实验筛检,在外显子3中,发现患者SSCP电泳行为既与正常对照不同,又与父母双亲相异。测序结果显示,患者的PAHcDNA第331位发生了C→T突变,是R111X突变型纯合子,其父母也分别在同一位点发生了相同突变,但为R111X突变型杂合子。结论国内在少数民族中报道R111X纯合子突变尚属首次。根据新疆维吾尔族PKU患者与汉族患者的比例,以及形成纯合子的几率,估计R111X突变基因在维吾尔族群体中会有较高的发生频率。综合分析国内外R111X突变基因的分布及频次位置,本文认为R111X突变基因频率的高处在我国北方地区。并推测,以我国天津为中心的北方地区是R111X突变基因的建立者(founder)。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞雷权张占平刘兴文
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶单链构象多态性
