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581例多态染色体的临床表现综合性分析被引量：18: 2014年; 目的探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性。方法检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析,必要时作N和C显带。结果 1943例有临床症状患者中共检出多态染色体228例,占11.73%。不良孕产史、闭经和不孕、不育三组的检出率在12%左右。诊断组多态染色体检出率为47.19%。结论染色体多态性是不良孕史、闭经和不孕、不育、智力低下、先天畸形的可能病因之一。多态染色体的检出,为患者寻找病因、做计划生育和辅助生殖、避免不必要的人工流产而造成继发不孕不育、防止新发突变染色体患儿的出生等提供了较重要的参考资料。; 秦胜芳魏萍曾兰陈春李运星叶梦玲伍志灵; 关键词：细胞遗传学核型分析染色体多态性

四川地区58113例无创DNA产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析被引量：9: 2021年; 目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值及其妊娠结局分析。方法选择2015年2月—2020年3月在四川省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的58113例单胎孕妇,取NIPT提示染色体异常高风险的756例作为研究对象,并将NIPT与羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行符合情况比较。对NIPT发现性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)阳性孕妇的染色体核型和拒绝介入性产前诊断的妊娠结局进行回顾性分析。结果 58113例孕妇筛查出染色体异常高风险756例(1.30%),其中665例经羊水细胞染色体核型分析确诊胎儿染色体异常289例,并且阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为21-三体综合征73.0%、18-三体综合征39.1%、13-三体综合征10.3%、性染色体异常30.4%、其他染色体异常22.1%。173例NIPT检测阳性孕妇同时做了羊水核型和CMA分析,发现72例CMA结果异常。NIPT发现性染色体非整倍体253例,确诊胎儿SCA病例64例,其中性染色体三体45例(47,XXY21例、47,XXX16例、47,XYY8例)、45,X3例和嵌合体14例、47,XX,+mar1例、del(X)1例。结论 NIPT作为一种安全、快速的产前检测手段,是胎儿染色体非整倍体异常产前检测较为可靠方法之一,该检测方法对21-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体非整倍体的筛查阳性预测值较低,尚需要进一步完善实验方案,具有唐氏筛查不可代替的优越性。; 曾兰邓艺魏萍邓光明陈春严梦珈汪雪雁李运星; 关键词：核型分析

Y染色体AZF微缺失和染色体异常与无少精症不育患者的临床研究: 曾兰魏萍陈希敏秦胜芳邓艺陈春李运星

1318例高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果及遗传咨询被引量：3: 2014年; 目的：阐明对于高龄孕妇进行产前诊断及遗传咨询的重要性。方法：对2009年2月-2013年1月1 318例高龄孕妇在孕中期进行羊膜腔穿刺产前诊断及羊水细胞培养,对胎儿染色体核型进行分析。结果：胎儿染色体异常检出率为1.97%,经过遗传咨询20例非整倍体染色体异常终止妊娠;7例羊水嵌合体根据嵌合比例、脐带血穿刺是否合并超声异常以及知情同意原则进行遗传咨询,其中3例继续妊娠,4例终止妊娠。; 汪雪雁席娜李运星魏萍曾兰陈春秦胜芳邓艺任颖慧唐书勤冷竹; 关键词：高龄孕妇羊水染色体产前诊断

羊膜腔穿刺产前诊断在50对双胎妊娠中的应用被引量：4: 2018年; 目的研究羊膜腔穿刺术在双胎妊娠产前诊断的临床应用情况。方法对50例双胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水行荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测及核型分析。双绒双羊双胎(DCDA)行多态性微卫星标记位点检测(STR)确定合子性质。结果 50例因不同指征接受羊水穿刺的双胎孕妇,单次穿刺成功率,单绒双羊为100%,双绒双羊为97.4%。经STR分析确定双绒双羊双胎中35对获得两个胎儿的羊水样本,2对仅获得同一胎儿的羊水样本。术后14天均未发生流产。羊水QF-PCR和核型分析结果正常。结论双胎妊娠进行羊膜腔穿刺术是相对安全、可靠的产前诊断方法。合理把握指征,STR位点检测确定合子性质有利于双胎羊膜腔穿刺术更为有效的开展。; 席娜李运星汪雪雁宋筱孙玲玲秦胜芳叶梦玲陈春魏萍曾兰; 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断双胎妊娠

一种临床医学检验真空采血管: 本实用新型涉及采血管技术领域，具体为一种临床医学检验真空采血管，包括真空采血管本体，所述真空采血管本体外侧固定设置有安装件，所述安装件的一侧开设有置入槽，所述置入槽中塞入有标签，所述安装件底部的一侧固定安装有固定块，所述...; 邓艺邓光明陈春曾兰王丹妮魏萍

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查被引量：1: 2013年; 目的结合四川省实际情况，探讨孕中期血清标记物二联筛查（AFP＋游离β-hCG）在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值。方法应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（游离β-hCG）的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料，经过风险软件计算后，来筛查胎儿染色体的异常，并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断。结果筛查的43067名孕妇中，21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFPMOM值≤0．4、β-hCGMOM值≤0．3或≥2．5的人次，共计6214例，1735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查。共检出染色体异常23例。结论孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生，有着重要的现实意义。; 陈春秦胜芳李运星邓艺伍志灵曾兰魏萍汪雪雁席娜唐书勤冷媚; 关键词：产前筛查染色体异常产前诊断

荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用被引量：10: 2018年; 【摘要】目的探讨荧光定量-PCR（quantitative fluorescencePCR，QF-PCR）对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常，一致率为100％。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测；鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本；对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定，22对的STR位点不一致；检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值，提示可能有染色体数目异常，经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体。结论QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充，在快速产前诊断中具有重要临床价值。; 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲; 关键词：荧光定量聚合酶链反应染色体非整倍体产前诊断染色体核型分析

3010例外周血和10例脐带血染色体分析被引量：2: 2013年; 目的探讨异常染色体与临床效应的关系。方法检测智力低下、先天畸形、闭经和不孕、不育、不良孕产史、婚前和孕前保健以及明确(产前)诊断人群的外周血染色体3010例和脐血染色体10例,淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常染色体148例,检出率4.90%。结论染色体异常是导致智力低下、先天畸形、闭经和不孕、不育和不良孕产的重要原因之一。高危人群进行染色体检查,对其临床诊断、早期干预、优生指导以及提高我国人口出生素质均具有重要价值。; 秦胜芳魏萍陈春曾兰李运星叶梦玲伍志灵; 关键词：细胞遗传学核型分析异常染色体

6例46,XY性反转病例报道及文献复习被引量：6: 2015年; 目的探讨46,XY性反转的发病机制。方法分析6例46,XY性反转患者的临床表现和体征并结合文献复习。结果 6例患者的临床表现和体征差异较大,细胞遗传学检查和性腺组织病理学检查结果也不一致。结论在46,XY性反转的发病原因中,虽然SRY基因(Sex-determining region Y)的异常是主因之一,但同时还有其它众多性别决定基因参与作用。提示我们,今后对该病应加强对性腺分化发育的分子机制、信号通路及调控进行分子遗传学研究,寻找产前诊断的分子遗传学标志,预防此类患儿的出生。; 秦胜芳李运星魏萍陈春曾兰刘春岚; 关键词：SRY基因性分化异常

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