肖冰
- 作品数：39 被引量：108H指数：6
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金国家自然科学基金上海市卫生局青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信环境科学与工程农业科学更多>>
- 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析
- 目的:探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法:应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用aCGH芯片(array-based comparative genomic hybridizat...
- 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑
- 关键词：智力落后染色体核型分析
- 文献传递
- 1例Meckel综合征3型胎儿的分子病因诊断
- 2021年
- 孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系。此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂。妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险。孕17周胎儿超声结果显示单胎,胎儿测量指标与孕16周相符,羊水量少,头颅形状不规则,小脑呈香蕉样,骶尾部脊柱前方见混合性回声,部分增强,提示婴儿多囊肾及脊柱裂可能。妊娠18周行羊膜腔穿刺,胎儿染色体芯片检测未发现明显异常。妊娠20周孕妇选择终止妊娠,并保留胎儿组织,以便进一步检测,确定病因。引产后来本院产前诊断中心进行咨询。
- 刘宇肖冰刘慧丽徐燕韩连书
- 关键词：羊膜腔穿刺病因诊断羊水量多囊肾脊柱裂神经管缺陷
- 通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1
- 2019年
- 目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白。结论明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱。
- 王环环蒋雯婷戴梦瑶肖冰徐燕孙昱刘宇应晓敏孙云龙魏巍季星
- 关键词：JOUBERT综合征
- 1号染色体长臂间隙性杂合缺失del（1）（q21q25）一例
- 2011年
- 患儿 女．7个月。第4胎第1产,38^＋5周剖宫产。出生体重1900g．出生时面绀吸氧．哭声低，置暖箱9d。人工喂养，吃奶好．生后6月会追踪。现不认识母亲，逗之无反应，体重增长慢。母亲怀孕4^＋3周时阴道少许出血经保胎2周。
- 肖冰张静敏季星胡娟陶炯
- 关键词：杂合缺失间隙性体长出生体重体重增长
- 两例携带UBE3A新突变的Angelman综合征患者的临床表型及遗传学分析被引量：5
- 2017年
- 目的明确两例Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11．2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体。然后对AS关键致病基因UBE3A编码区及邻近内含子区域进行突变分析，并通过逆转录PCR检测剪切突变对基因转录的影响。结果测序结果显示家系1先证者及母亲携带一个UBE3A基因杂合剪切突变IVS15—1G〉C；逆转录-PCR结果显示家系1先证者及母亲UBE3A基因转录后杂合缺失54／59个核苷酸，导致缺失18个氨基酸或提前终止翻译，破坏UBE3A蛋白关键HECT结构域；核型分析及染色体芯片结果均正常；先证者表现为严重智力低下、共济失调、癫痫及不自觉发笑等典型AS症状。家系2先证者、先证者弟弟及母亲携带UBE3A基因C．2540C〉T杂合错义突变（P．P847L）；核型分析及染色体芯片结果均正常；先证者及弟弟表现为智力低下、轻微共济失调及不自觉发笑等。结论UBE3A基因第16外显子IVS15—1G〉C和C．2540C〉T突变分别为两家系的致病原因，均为未报道过的新突变。UBE3A基因大片段缺失对患者临床表型影响更明显。
- 徐慧慧季星徐燕刘晓青张静敏陈颖伟肖冰
- 关键词：ANGELMAN综合征错义突变智力低下
- MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析
- 2014年
- 目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。
- 唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯
- 关键词：RETT综合征定量PCR
- Smith-Magenis综合征一例临床及遗传学研究被引量：10
- 2012年
- 目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）检测微小染色体改变,荧光定量PCR验证芯片结果.结果 患儿女,2岁,因发育落后和先天性心脏病就诊.平日入睡困难,睡眠周期短.动作多,有撞头等自我伤害行为.体检见面容特殊：发际低,前额突出,面部平,低鼻梁,嘴角向下,上唇轻度外翻,耳位低,腭弓高.Gesell发育测试显示中度发育落后.心脏彩超显示室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉高压.头颅核磁共振显示脑室大、脑沟深.常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂疑似缺失,比较基因组杂交芯片分析显示该患儿17p11.2缺失,缺失片段为3.8 Mb,分子核型为46,XX.arr17p11.2（16543655-20374751）×1 dn.父母核型正常.结论 Smith-Magenis综合征主要表现生长发育落后和精神发育迟滞,特殊面容,睡眠障碍,行为异常等临床特征,比较基因组杂交芯片检测明确其分子病因为17p11.2缺失.
- 沈理笑张劲松季星邢娅胡娟陶炯肖冰
- 关键词：精神发育迟滞睡眠障碍
- 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。
- 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑
- 关键词：智力落后染色体核型分析
- 杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断--DMD产前筛查的必
- 徐燕肖冰王环环蒋雯婷叶伟萍王磊刘晓青陈颖伟季星
- 父源性平衡易位t（7；14）（q34;q32）致7号染色体长臂（q34-qter）部分三体一例被引量：3
- 2011年
- 目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结果进行精确定位。结果患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位，患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体，核型为46，XY，der（14）t（7；14）（q34；q32）pat，导致7q部分三体和14q部分单体。aCGH分析显示重复区域为7q34-qter，片段大小为17．09Mb，缺失区域为14q32．33-qter，片段大小为2．27Mb。患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征。结论7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质。
- 肖冰季星蒋雯婷张静敏胡琴陶炯
- 关键词：智力低下平衡易位比较基因组杂交
