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秦炜: 作品数：16 被引量：39H指数：4; 供职机构：上海交通大学更多>>; 发文基金：国家科技攻关计划国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学一般工业技术经济管理更多>>

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一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析被引量：7: 2007年; 目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin（DAC）基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析。结果该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺指或以3、4并指出现,脚趾畸形程度略高于手指,表型特征符合已报道的手足裂畸形症的基本特征。两点间连锁分析在D10S192处获得最大的LOD值Z=3.50（θ=0.00）,将该家系临床类型确定为SHFM3型手足裂畸形,单倍型分析将该家系的致病基因定位于D10S185和D10S1693之间约21cM的范围内,在对DAC基因测序中,未检测到任何的序列突变。结论通过对家系内表型分析,可将疾病类型确定为典型的手足裂畸形症,并将致病基因定位于10q23-q26约21cM范围内,测序结果显示DAC基因的点突变不是引发该家系手足裂畸形的原因。; 杨军高凌寒舒安利秦炜冯国鄞贺林; 关键词：肢畸形

一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变(英文)被引量：1: 2006年; 脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为 CCM1、CCM2 和 CCM3 3 种类型。目前,CCM1、CCM2 和 CCM3 的致病基因已经被克隆,分别为 krit1、MGC4607 和细胞程序性死亡 10 基因(PDCD10)。利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于 CCM1,突变检测发现患者 CCM1 基因(krit1)第 9 内含子和第 10 外显子拼接位点处存在一“GTA”缺失,该突变导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。实验结果支持 krit1 为 CCM1 致病基因。; 纪宝虎秦炜孙涛冯国鄞贺林王玉炯; 关键词：突变

近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析被引量：4: 2006年; 目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测序结果显示,线粒体12SrRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体12SrRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。; 舒安利纪宝虎秦炜冯国鄞聂玉正刘涛贺林; 关键词：非综合征型耳聋 A1555G突变氨基糖甙类抗生素

遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测: 遗传性痉挛性截瘫是一组以脊髓椎体束退行性病变为主的疾病,临床上以进行性步态改变,下肢肌张力增高及腱反射亢进,出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能. 该研究中我们对三个遗传性痉挛性截瘫的家系进行了研究.第一个家...; 秦炜; 关键词：遗传性痉挛性截瘫单倍型分析致病基因; 文献传递

PLP1基因与精神分裂症的关联分析研究: 背景精神分裂症是一种严重的精神疾病,临床上表现为幻觉、错觉、思维紊乱、以及各种形式的认知障碍,其发病率大约为1%,多数病人终身不愈。精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病,遗传因素对该疾病有很重要的影响,然而该病的遗传方式非...; 秦炜高建军邢清和杨建东钱学庆李兴旺郭中孟陈贺龙王丽君黄宣银顾牛范冯国鄞贺林; 文献传递

会计信息有效性的行业比较研究: 随着我国资本市场建设的推进和开放，沪深股票市场也逐渐走向成熟，整体上从以往的弱式有效市场逐渐向半强式有效市场演变。但是，信息效率差异的原因是什么？在这个演变过程中是否所有行业的有效性都是同步变化的？各行业的有效性是否相同...; 秦炜; 关键词：采掘行业食品饮料行业股价变动会计信息有效性; 文献传递

一组精神分裂症相关核酸序列: 本发明涉及一组生物技术的精神分裂症相关核酸序列。包括：它具有SEQ ID NO：1－12所示的序列，单核苷酸多态性是在第26为存在G，在其DNA互补链上为A等位位点；单核苷酸多态性是在第26为存在C，在其DNA互补链上为...; 贺林秦炜师咏勇卞莉冯国鄞; 文献传递

常染色体显性先天性缝合状白内障家系致病基因的定位被引量：2: 2006年; 目的对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位。方法采集家系成员外周静脉血提取基因组 DNA。选用美国 Applied Biosystems 公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。数据经 Linkage 软件包进行连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域。在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描,用 Cyrillic 软件进行单体型分析。结果两点间连锁分析在 D3S1279处获得最大对数优势记分(LOD)值 Z_(max)=2.32(θ_(max)=0.00)。通过精细扫描和单体型分析将致病基因定位于 D3S1267和 D3S1614之间约38.6厘摩(cM)区域内。结论先天性缝合状白内障家系的致病基因位于3号染色体3q21.1-q26.2约38.6cM 区域内。(中华眼科杂志,2006,42:908-912); 张璐高凌寒刘平李志坚高维奇秦炜冯国鄞傅松滨贺林; 关键词：白内障染色体图系谱

检测单核苷酸多态性的方法: 检测单核苷酸多态性的方法。包括：收集待测者的静脉血液样品，提取DNA；取250ng基因组DNA分别酶切；酶切后DNA联结酶联结；连接产物分成3孔，每孔PCR反应体系总体积为100ul；PCR反应产物经纯化，与基因芯片杂交...; 贺林秦炜师咏勇卞莉冯国鄞; 文献传递