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ARC综合征病例报告: 本文对一例关节痉挛-肾功能损害-胆汁淤积综合征（ABC综合征）新生儿的临床症状、基因检查进行了论述，指出ABC综合征是一种少见的累及多系统功能紊乱的常染色体隐性遗传病，目前无有效的治疗方法，建议父母再生育行产前诊断。; 李丽婷赵静陈瑞王建设; 关键词：染色体病基因检测; 文献传递

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型一家系基因诊断与分析被引量：3: 2014年; 目的研究慢性非溶血性高胆红素血症患者及其父母UGT1A1突变情况.方法 1例11岁男童,在除外溶血和甲状腺功能低下,根据其对苯巴比妥钠的不完全反应,临床诊断为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型.患儿及父母分别抽血1 mL,对UGT1A1基因启动子和5个外显子区域行PCR并测序.结果患者为Y486D纯合突变,未发现其他变异位点.患儿父母为Y486D杂合突变.结论 Y486D纯合突变可引起慢性非溶血性未结合胆红素血症,Crigler-Najjar综合征Ⅱ型为Y486D纯合突变的常见临床表现.; 蔡华波李丽婷方玲娟周少明王建设; 关键词：突变

儿童常见遗传性肝病: 2021年; 遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因,基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征,对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。; 李丽婷王建设; 关键词：基因检测儿童期

ABCB11缺陷病同胞共患基因型与表型分析并文献复习被引量：1: 2018年; 目的探讨ABCB11缺陷病基因型和表型关系。方法回顾性分析2010年2月—2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院儿科收治的一对共患ABCB11缺陷病姐弟的临床资料，并以＂ABCB11 gene/BSEP;cholestasis;child＂＂ABCB11基因或胆盐输出泵；胆汁淤积，肝内；儿童＂为关键词，检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2017年8月的相关文献，发现经过基因确证的共患同胞，探讨其临床表型与基因型的关系。结果一对同胞姐弟患儿，均于生后3 d起病，临床表现为黄疸、瘙痒、肝脾肿大，例1初诊时2月13日龄，血清胆红素总量170 μmol/L，直接胆红素115.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶168 U/L，胆汁酸总量186.3 μmol/L；例2初诊时1月13日龄，血清胆红素总量148.8 μmol/L，直接胆红素96.3 μmol/L，丙氨酸转氨酶232.8 U/L，胆汁酸总量226 μmol/L。谷氨酰转肽酶水平均正常，均接受口服熊去氧胆酸和补充脂溶性维生素治疗。姐弟二人基因检测结果均为ABCB11基因c.145C〉T（p.Q49X）、c.1510G〉A（p.E504K）复合杂合变异。姐姐于生后3月余黄疸消退，口服熊去氧胆酸至5岁，瘙痒减退，现9岁2月龄，随访肝功能正常。弟弟持续黄疸，组织病理提示肝细胞气球样变，部分多核巨细胞转化，可见灶性坏死，肝细胞内胆汁淤积，8月龄肛周脓肿术后出现肝衰竭，9月20日龄行肝移植（母亲供肝），现1岁5月龄，随访肝功能正常。2例患儿远期预后仍在随访中。文献报道来自7个家庭、同胞之间ABCB11基因变异均相同的18例患儿的预后，7例口服熊去氧胆酸和（或）行胆汁转流术病情缓解，5例行肝移植术，2例发生肝细胞性肝癌，4例儿童期死亡。结论相同基因型的ABCB11缺陷病患儿临床表型可有较大区别，治疗方法及预后可能有较大差异。; 彭小蓉陆怡张梅虹李丽婷谢新宝龚敬宇王建设; 关键词：儿童

UGT1A1基因型及新生儿期后间接胆红素血症临床表型关系定量分析: 库尔班江·阿布都西库尔李丽婷王建设

婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断被引量：7: 2013年; 各种基因突变引起的遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因之一，总的发病率仅次于胆道闭锁，是婴儿胆汁淤积的第2大类原因。在过去的十余年间，随着分子医学的发展，一系列的遗传因素引起的婴儿肝内胆汁淤积症及其相关基因突变在世界范围内被发现和认识，; 王建设库尔班江.阿布都西库尔李丽婷; 关键词：胆汁淤积症婴儿基因诊断

酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析被引量：6: 2013年; 目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿，采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析，在其父母中间进行突变的验证，Clustal X软件分析物种问FAH酶的同源性。Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分（PSIC）预测突变意义。结果例1男，5个月21d，迁延性腹泻，肝脾肿大、腹部移动性浊音；甲胎蛋白〉1210μg／L，血酪氨酸110．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮83．7μmol／L；同胞中姐姐因慢性腹泻就诊，疑酪氨酸血症Ⅰ型。FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A（c．455G〉A），导致在152位形成终止密码子（W152X），第12外显子1027位碱基G变为A（c．1027G〉A），导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G343R），即c．455G〉A／c．1027G〉A复合杂合突变。例2女，6岁1个月，晚发型佝偻病起病，身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下，肝脾肿大，串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲，血磷0．54-1．09mmol／L，血钙2．41mmol／L，碱性磷酸酶1620IU／L，甲胎蛋白412.8ug/L，血酪氨酸835．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮27．48μmol／L。钙剂及维生素D3治疗无效。患儿父母为近亲婚配。FAH基因测序示C．1027G〉A／c．1027G〉A纯合突变。2例患儿父母均为杂合突变携带者。Clustal X预测突变为高度保守，Polyphen软件计算c．1027G〉A突变的PSIC得分为3．235，为致病突变。结论酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病，肝脾肿大，难以纠正的低磷血症，甲胎蛋白明显升高，有家族史或父母近亲婚配史，尿琥珀酰丙酮异常，FAH基因检测有c．455G〉A和c．1027G〉A突变。; 窦丽敏方玲娟王晓红陆炜陈瑞李丽婷赵静王建设; 关键词：酪氨酸血症腹泻佝偻病 DNA突变分析质谱分析

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