季春燕
- 作品数：9 被引量：33H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军海军总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 大前庭水管综合征1例家系基因突变分析
- 2014年
- 患儿女,7个月,家长发现其对声音无明显反应,于2013年来本中心就诊.耳声发射听力检查:左耳2000 Hz、4000 Hz可通过,其余均未通过;右耳均未通过.听觉诱发电位检查:双耳短声反应阈均未引出,波形分化差,重复性差.双耳容积计算机扫描(VCT)平扫见:双侧前庭导水管扩大,呈喇叭口状,余内耳结构及其他骨质结构均未见异常.临床诊断为先天性耳聋,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS).父母听力正常,家族中无同类患者.
- 季春燕朱海燕
- 关键词：大前庭水管综合征点突变SLC家系亲缘关系
- 900例不孕不育患者染色体核型分析被引量：19
- 2015年
- 目的通过对900例不孕不育夫妇进行染色体核型分析，了解染色体异常与不孕不育的关系。方法采集外周静脉血，淋巴细胞培养、G显带、核型分析，必要时增加c显带或N显带。结果在900例不孕不育患者中检测到染色体相互易位携带者5例，罗氏易位携带者4例，染色体臂间倒位携带者12例（其中9号染色体倒位10例），性染色体异常11例，标记染色体2例，染色体变异80例。结论染色体异常是不孕不育的重要因素之一，染色体核型分析有助于分析病因。
- 朱海燕张海荣沈祖楠詹晓华季春燕王雪松王蔼明
- 关键词：不孕不育染色体畸变平衡易位倒位
- 两例9号染色体部分三体患者表型与基因型研究
- <正>目的:对来自两个不同家系的智能及生长发育迟缓的患儿进行细胞及分子遗传学分析,明确病因。患儿1男孩,5岁,身高体重及头围发育均落后于第50百分位,面容明显异常,耳廓如杯状,双手小,通贯掌,小手指偏短,单一褶纹,双脚小...
- 朱海燕张海荣詹晓华季春燕
- 文献传递
- 5例X-连锁慢性肉芽肿家系的基因与产前诊断
- 季春燕朱海燕张海荣
- 一个3型血管性血友病家系的基因及产前诊断被引量：1
- 2017年
- 目的对1例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究，明确致病突变，为再次妊娠的母亲进行产前诊断。方法提取基因组DNA，应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析，对可疑致病突变位点，进行了家系成员及100份正常对照标本的验证。针对致病突变，羊膜腔穿刺采集羊水细胞，对胎儿进行产前基因诊断。结果序列分析检测到患儿VWF基因C．72874-1G〉A纯合突变，未见报道，经剪接位点预测软件分析，提示该剪接位点突变为致病突变，100份正常对照标本未见该突变；患儿父母及姐姐均为该突变携带者；产前诊断检测胎儿未遗传该突变，且VWF基因单体型与先证者不同。结论经过基因突变分析，发现了Ⅵ矿F基因的新突变，明确了患儿的致病突变及表型一基因型关系，确定了患儿及家系成员的基因型，成功为胎儿进行了产前诊断，积累了该类疾病的诊断经验。
- 朱海燕季春燕
- 关键词：VWF基因基因诊断产前诊断
- 两例Williams综合征患者的基因型及表型分析被引量：5
- 2016年
- 目的对两例先天性心脏病（主动脉瓣上狭窄）、特殊面容，疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术，对该疾病相关7q11．23区域进行定量分析，研究患儿遗传学病因。结果两例患儿核型分析均未见异常，单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1．36Mb、1．73Mb的缺失；多重连接依赖探针扩增检测显示两患儿均存在相关区域内ELN基因及LIMKl基因位点的杂合缺失，两患儿双亲均不存在该缺失突变。结论经过遗传学检测分析，明确了两患儿的遗传学诊断，有助于临床医师进一步理解该综合征的表型一基因型关系、提升诊断经验，并为家系产前诊断提供了可靠的遗传学证据。
- 朱海燕季春燕张海荣
- 关键词：WILLIAMS综合征主动脉瓣上狭窄微阵列芯片
- 苯丙酮尿症一家系的基因诊断及产前诊断研究被引量：3
- 2018年
- 目的对有苯丙酮尿症（PKU）家族史的孕妇（先证者姨妈）提供遗传咨询，为家系内的先证者进行基因诊断，明确致病突变及家系成员基因型，为孕妇提供产前诊断。方法临床实验诊断研究，对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员进行基因诊断。应用Sanger测序方法，对患儿的苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）进行序列分析，针对检测到的突变对家庭成员进行检测，明确致病突变。患儿母亲的妹妹（姨妈）妊娠，对其胎儿进行相应位点的突变分析，同时采用片段长度多态性方法，对家系成员PAH基因3号内含子的短串联重复（STR）位点进行单体型分析。结果序列分析显示患儿PAH基因IVS4－1G〉A/c.770G〉T复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲；患儿姨妈同为IVS4－1G〉A杂合突变携带者，其丈夫为c.827T〉A杂合突变携带者；为胎儿进行了产前基因诊断显示仅遗传了其父亲的c.827T〉A杂合突变，且STR单体型与先证者不同。结论对于常染色体隐性遗传病，同一家系中的携带者组成的不同家庭，在遗传咨询中，均需要明确配偶是否为致病基因携带者，充分评估胎儿发病风险。
- 朱海燕季春燕张海荣
- 关键词：苯丙酮尿症PAH基因产前诊断
- 9525例中孕期母血清学产前筛查效率评价分析
- 2014年
- 目的分析在严格质量控制的条件下,中孕期母血清学产前筛查效率及临床价值。方法通过规范的筛查前孕妇信息采集、实验中的质量控制以及筛查后高风险孕妇的召回与随访,回顾性分析2008年1月至2013年9月间进行中孕期血清二联筛查的9525例孕妇的筛查与诊断结果。结果 9525例孕妇中筛查高风险589例。其中21-三体综合征高风险478例(确诊11例),漏诊3例,检出率78.57%,假阴性率4.66%,阳性预测值2.42%。18-三体高风险24例(确诊2例,无漏诊),检出率100%。ONTD高风险111例(确诊3例),检出率100%。筛查阳性孕妇检出胎儿为其他染色体异常者5例。结论本研究通过筛查实验前、中、后各个环节严格规范的全程质量控制,获得了较好的目标疾病的检出率,说明了筛查工作多环节的质量控制、后续产前诊断服务以及随访等工作,对于全面、准确地评价和分析总体筛查效率与效益的重要性。
- 张海荣刘庆波董弘詹晓华季春燕俞叶梅朱海燕
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 两例22q11．2微缺失综合征患者基因型-表型分析研究被引量：5
- 2014年
- 目的对两例临床发现先天性心脏病（法洛四联症）、生长发育落后、伴或不伴有腭裂，疑诊为DiGeorge综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术，对该疾病相关区域进行定量分析，研究患儿的遗传学病因。对患儿双亲应用MLPA方法进行检测，了解是否携带致病突变。结果两例患儿核型分析均未见异常，而荧光原位杂交检测，绿色荧光信号为2个，红色荧光信号为1个；单核苷酸多态性微阵列芯片分析表明两患儿均存在该区域约2．5Mb的缺失，但存在0．62Mb差异；MLPA分析显示两患儿均存在22q11．2区域大片段杂合缺失，两例患儿双亲均不存在该微缺失。结论经过遗传学检测分析，两患儿均诊断为22q11．2微缺失综合征，且为新发突变。表型虽然存在明显差异，但缺失范围非常近似。精确的分子遗传学检测，明确了患儿的基因型，有助于临床医师进一步理解该综合征的表型-基因型关系、提升诊断经验，并为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据。
- 朱海燕王蔼明张海荣季春燕詹晓华
- 关键词：法洛四联症表型微阵列芯片
