刘蕊
- 作品数：10 被引量：37H指数：2
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 核苷酸切除修复障碍16例临床特征及文献复习
- 2022年
- 目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1.在16例NER障碍患儿中男6例,女10例;起病年龄为7.5(4.0,12.0)个月;确诊年龄为42.0(21.5,77.0)个月;包括3种类型:科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例;涉及4个致病基因,11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病,各型均有神经系统症状,XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果:共检索到既往报道中国病例96例,共涉及6种类型,其中45例CS,44例XP,毛发低硫营养不良4例,COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因,33例CSA、15例XPA、13例CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者,应考虑NER相关疾病可能,应早期行相关基因检测进一步明确诊断。
- 胡丽竹王静王秋红王秋红杨舟黄昱陈健陈健王彬刘蕊彭楠彭楠王卉王丽强陈海旭陈海旭马琳
- 关键词：核苷酸切除修复着色性干皮病基因突变
- 腹泻门诊患儿行综合性护理的效果观察被引量：5
- 2016年
- 目的观察门诊腹泻患儿行综合性护理的效果。方法选取我院儿科门诊收治的79例腹泻患儿,随机分为对照组和观察组。两组患儿均行腹泻的常规治疗。对照组39例行常规护理,观察组40例行综合性护理。观察两组患儿呕吐、腹泻改善和退热时间,对两组患儿进行护理满意度调查,评定护理效果。结果对照组呕吐、腹泻改善时间、退热时间均晚于观察组(P<0.05)。对照组患儿护理满意度评价明显低于观察组(P<0.05)。结论对腹泻的患儿行综合护理可较早地改善患儿呕吐、腹泻和发热等症状,有利于患儿预后,值得在临床上应用。
- 宋立弟刘蕊王茜茜
- 关键词：腹泻小儿综合性护理
- 中晚期宫颈癌术前动脉化疗的临床研究
- 目的:探讨PVM(卡铂、长春新碱、丝裂霉素)方案超选择性子宫动脉化疗栓塞(transarterial chemoembolization,TACE)治疗中晚期宫颈癌的疗效及临床意义,评价术前化疗后行广泛子宫切除+盆腔淋巴...
- 宋磊刘蕊李秀丽
- 关键词：中晚期宫颈癌动脉化疗动脉化疗栓塞盆腔淋巴结清扫术广泛子宫切除
- 文献传递
- 拉莫三嗪治疗儿童癫痫的效果与护理被引量：1
- 2010年
- 目的探讨拉莫三嗪（LTG）治疗儿童癫痫的疗效与护理。方法对2008年1月至2009年12月共31例新诊断为癫痫的患儿使用LTG治疗进行并开放性自身前后对照研究，观察期间采取服药指导、心理护理、饮食护理、健康安全宣教、护理随访等措施。结果31例患儿中有3例失访，余28例随访时间均在6个月以上，治疗有效率为89．28％；发作完全控制占71．43％，部分控制占17．86％，药物不良反应少。结论抗癫痫新药LTG治疗儿童癫痫疗效较好，安全性高；加强患儿和家属的护理和健康教育有利于减少不良反应的发生，提高用药安全性及药物保有率，促进患儿早日康复。
- 王彬刘蕊
- 关键词：儿童拉莫三嗪癫痫护理
- 小儿消化不良患儿应用整体护理的措施和效果观察被引量：29
- 2016年
- 目的观察对小儿消化不良应用整体护理措施的效果。方法选取我院儿科门诊收治的57例小儿消化不良患儿,随机分为两组。对照组28例行常规护理,观察组29例行整体护理。比较两组患儿在实行护理前后消化不良症状的评分、家长的护理满意度及门诊输液时间和费用。结果两组患儿在护理前的消化不良症状的评分对比不具有差异性,无统计学意义(P>0.05),在护理后对照组的消化不良症状的评分高于观察组(P<0.05);对照组家长对护理满意度为71.4%,低于观察组家长的93.1%(P<0.05);观察组在门诊输液时间和费用上均少于对照组(P<0.05)。结论对小儿消化不良患儿行整体护理,可有效地改善其消化不良的症状,提高患儿家长的护理满意度,促进患儿的康复。
- 宋立弟刘蕊王茜茜
- 关键词：小儿消化不良整理护理护理效果
- 不同类型围生期因素对婴儿痉挛症疗效的影响被引量：2
- 2019年
- 目的分析促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)治疗不同类型围生期因素造成新生儿期脑损伤导致的婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)效果的差异。方法选取2016年9月-2018年9月就诊于解放军总医院第一医学中心的患儿,诊断IS的年龄<1岁,使用ACTH治疗的年龄<2岁。根据病因分为伴有新生儿低血糖脑病的IS(n=38)及伴有新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的IS(n=40)两组。治疗方法:ACTH 2.5 U/kg,MgS040.25 g/kg最大量2.5 g,连续治疗2周。痉挛发作停止,脑电图高峰失律消失为治疗有效,比较两组间ACTH疗效的差异。结果低血糖脑病组只有10例(26.3%)应用ACTH有效;HIE造成IS组应用ACTH后24例(60%)治疗有效。两组疗效差异有统计学意义(P=0.03)。结论与HIE造成的婴儿痉挛症相比,ACTH对新生儿低血糖所致的婴儿痉挛症疗效较差。
- 丁海江邹丽萍张梦娜王国旗卢倩王秋红何文沈雁文王彬汪秀华刘蕊
- 关键词：新生儿低血糖婴儿痉挛症缺氧缺血性脑病促肾上腺皮质激素
- 12q14微缺失综合征1例报告并文献复习
- 2020年
- 目的了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性。方法回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁3月龄,身高113 cm(-3.6 SD),表现为特殊面容、智力落后、学习困难,有动脉导管未闭、先天性右肾发育不全、脊柱侧弯,双侧乳房Tanner分期III期、乳晕色素加深。染色体微阵列分析示患儿12q14.2q15区带缺失1个拷贝,长度约为5.8 Mbp。在PubMed、万方医学数据库、中国知网中检索到12 q 14微缺失综合征26例,加该例共27例患儿,临床表型主要为身材矮小、颅面畸形、小于胎龄儿、智力低下/发育迟滞、喂养困难、语言发育延迟、学习困难。23例伴身材矮小患儿存在HMGA 2基因缺失,21例伴智力低下/发育迟滞患儿有GRIP1基因缺失,6例确诊脆性骨硬化症者伴有LEMD 3基因缺失。结论12q 14微缺失综合征最常见的临床表型是身材矮小,存在LEMD 3基因缺失者易发生脆性骨硬化症。对于身材重度矮小合并性早熟或伴发多器官异常者应行染色体微阵列分析检查。
- 陈健孟岩王彬张培杨光王静邹丽萍刘蕊
- 关键词：身材矮小
- 牛奶蛋白过敏婴儿的护理
- 目的 报告1例牛奶蛋白过敏患儿的护理.方法 对牛奶过敏患儿进行腹泻及其并发症的护理,皮肤护理,婴儿的饮食控制、饮食替代的健康教育及心理护理.
- 刘蕊王彬
- 中晚期宫颈癌术前动脉化疗的临床研究
- 目的:探讨PVM(卡铂、长春新碱、丝裂霉素)方案超选择性子宫动脉化疗栓塞(transarterial chemoembolization,TACE)治疗中晚期宫颈癌的疗效及临床意义;评价术前化疗后行广泛子宫切除+盆腔淋巴...
- 宋磊刘蕊李秀丽
- 关键词：中晚期宫颈癌广泛子宫切除动脉化疗动脉化疗栓塞盆腔淋巴结清扫术
- 文献传递
- 中晚期宫颈癌术前动脉化疗的临床研究
- 目的:探讨PVM(卡铂、长春新碱、丝裂霉素)方案超选择性子宫动脉化疗栓塞(transarterial chemoembolization,TACE)治疗中晚期宫颈癌的疗效及临床意义;评价术前化疗后行广泛子宫切除+盆腔淋巴...
- 刘蕊
- 关键词：宫颈癌动脉化疗手术
- 文献传递
