刘灵花
- 作品数：8 被引量：14H指数：3
- 供职机构：九江学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- q遗传性秃发／少毛症分子遗传学研究进展被引量：2
- 2012年
- 遗传性秃发／少毛症是一组临床少见的遗传性脱发性疾病。近年确定多种遗传性秃发／少毛症的致病基因及其染色体定位，包括Marie—Unna型遗传性少毛症（U2HR，8p21．3）、常染色体显性遗传性单纯性少毛症（APCDDl，18p11．22；RPL21，13q12）、常染色体隐胜遗传性单纯性少毛症（DSG4，18q12．1；DSC3，18q21．1；LIPH，3q26—27；P2RY5，13q13—14；10q11．23—22．3；7p21．3-22-3）、常染色体隐陛遗传性羊毛状发（LIPH，3q26—27；P2RY5，13q13—14）、常染色体显性遗传性羊毛状发（KRT74，12q12—14）和毛囊性鱼鳞病一秃发一畏光综合征（MBTPS2，Xp22）。这些基因在毛囊发生和毛囊生长周期过程中具有重要的调控作用，各种致病性突变均可导致毛囊发生和生长异常，引起秃发／少毛症。
- 刘灵花汪静文王培光杨森
- 关键词：秃发分子生物学基因突变
- 外阴肛周汗管瘤被引量：4
- 2017年
- 报告1例外阴肛周汗管瘤。患者女,35岁。因肛周、外阴褐色丘疹伴瘙痒3年余就诊。皮肤科检查:双侧大阴唇、阴阜及肛周密集分布肤色至黄褐色扁平小丘疹。皮损组织病理检查:表皮不规则增生,真皮浅层可见多数由嗜碱性上皮细胞聚集成圆形或卵圆形细胞团及管腔结构,腔管壁周围由两层立方形细胞组成,腔内有无定型嗜伊红物质。结合临床表现及组织病理改变诊断为汗管瘤。
- 刘灵花宋秋荷童务华
- 关键词：汗管瘤
- Klippel-Trenaunay综合征1例被引量：4
- 2013年
- 患者女,15岁。出生时左小腿即被发现有红斑,后逐渐扩大。皮肤科情况:臀部左侧、左下肢外侧和足背见带状分布的大片紫红斑片;浅表静脉扩张明显,伴有较多红褐色及紫黑色小丘疹;左下肢较右下肢略粗,双手指和双足趾短粗。X线检查示:左侧胫骨略粗于右侧胫骨;双手双拇指骨短粗。诊断:Klippel-Trenaunay综合征;血管角皮瘤。
- 刘灵花常瑞雪汪静文汪涛王培光杨森
- 关键词：KLIPPEL-TRENAUNAY综合征血管角皮瘤
- 全基因组外显子测序搜寻常染色体显性遗传性单纯性少毛症致病基因
- 目的 确定1个常染色体显性遗传性秃发/少毛症大家系的致病基因,从分子遗传学水平阐明其发病机制,为下一步基因诊断、遗传咨询、发病风险预测及药物研发奠定基础.方法 (1)从该家系中挑选出2个临床表型典型的患者和2个家系内对照...
- 汪静文刘灵花陈刚高敏左先波郑晓东王培光杨森张学军
- 线状扁平苔藓1例被引量：1
- 2013年
- 患者男,20岁。右手背及腕部红色皮疹伴轻度瘙痒2个月。体检:右手背及腕部线状排列淡紫红色扁平丘疹。皮损组织病理示:角化过度,颗粒层楔形增厚,基底细胞液化变性,真皮浅层淋巴细胞呈带状密集浸润。诊断为线状扁平苔藓,予以0.05%卤米松乳膏和0.1%他克莫司软膏外用,2个月后皮损消退。
- 汪静文赵金花刘灵花林达李卉王培光杨森
- 常染色体隐性遗传性少毛症临床与遗传学研究
- 研究背景：遗传性秃发或少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传性疾病,该组疾病具有临床和遗传异质性。常染色体隐性遗传性单纯性少毛症又称局限性常染色体隐性遗传性少毛症,主要累及头发,通常在出生时即出现毛发稀少,出生...
- 刘灵花
- 关键词：常染色体隐性遗传病发病基础产前诊断
- 文献传递
- 遗传性秃发/少毛症分子遗传学研究进展
- 遗传性秃发/少毛症是一组临床表现为出生时或生后不久即出现毛发局限或弥漫性缺失或稀少的遗传性脱发性疾病。该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均存在异质性。近年确定多种遗传性秃发/少毛症的致病基因及其染色体定位,包括Mar...
- 刘灵花汪静文王培光杨森
- 外毛根鞘瘤1例
- 2012年
- 患者男．19岁。因左面颊部赘生物半年，于2011年1月25日来我科门诊就诊。病程中皮损无瘙痒、疼痛。既往体健，家族成员中无类似疾病患者。体格检查：一般情况良好，各系统检查无异常。皮肤科检查：左侧鼻唇沟外侧一直径约0．6cm的半球形肤色丘疹，表面粗糙，轻度脱屑（图1A），质硬，无压痛。疑诊为“寻常疣”，予以手术切除。皮损组织病理检查：表皮角化过度，乳头瘤样增生；真皮内多个小叶状增生的瘤团，
- 刘灵花王培光林达李卉
- 关键词：外毛根鞘瘤
