刘刚
- 作品数：9 被引量：28H指数：2
- 供职机构：南京医科大学更多>>
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- 江苏地区5776例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：21
- 2021年
- 目的对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断。结果对16549例孕妇进行SMA携带者筛查的宣教,其中5776例孕妇自愿接受携带者筛查,接受率约为34.9%。5776例孕妇中,共筛查到100例孕妇(100/5776,1.73%)携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝,其中E7和E8单拷贝的孕妇有93例,单纯E7单拷贝有7例,携带者频率为1∶58。经遗传咨询,100例携带者中,91例配偶(91/100,91%)接受SMA筛查,结果提示3对夫妇同时为SMA携带者,并且对3例高风险胎儿进行了产前诊断,最终提示这3个胎儿均为SMN1基因单拷贝,即SMA携带者。结论荧光定量PCR技术适用于大样本量的人群携带者筛查,确定了江苏地区人群的SMA携带频率,并且对于高风险胎儿进行产前诊断,避免SMA患儿的出生,对出生缺陷的防控具有重要的临床意义。
- 张菁菁王玉国马定远刘刚罗春玉胡平许争峰
- 关键词：脊髓性肌萎缩症定量PCR产前诊断
- 男性精神分裂症患者基于事件的前瞻记忆研究被引量：6
- 2008年
- 目的:研究男性精神分裂症患者基于事件的前瞻记忆受损程度以及与临床症状的关系。方法:运用神经心理学方法,测定19例精神分裂症患者和20名健康志愿者为对照组的前瞻记忆成绩、持续注意力及执行功能。结果:精神分裂症患者前瞻记忆中的错误显著高于对照组。该损害与注意力、执行功能障碍呈正相关,与年龄和阴性症状无关。结论:精神分裂症患者能够形成完整的意图,但其监视、识别线索、提取或执行意图的功能受损。该损害可能起因于患者的注意和执行功能障碍,而与其特定症状无关。
- 王沛弟谢世平杜经伦刘刚张傲霜闫伟陈启豹
- 关键词：精神分裂症意图
- 25个先天性肾上腺皮质增生症家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
- 2018年
- 目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析。对患病高风险胎儿进行产前基因检测,明确胎儿基因型。结果在25对夫妇的50个致病等位基因中,有16个等位基因发生大片段缺失或转换突变;占总等位基因的32%,包括9个CYP21A2基因缺失突变、6个CYP21A1P/CYP21A2嵌合基因和1个部分转换突变;有34个为微小突变,占总等位基因的68%,其中9种突变均为假基因来源的微转换突变,4种为自发突变。在4种自发突变中,CYP21A2基因c.62G>A(p.Trp21X).突变为新发现突变。在28例高风险胎儿产前基因检测结果显示8例胎儿受累。结论对先天性肾上腺皮质增生症患者和携带者的基因突变检测明确了25个家系的遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 罗春玉蒋涛张菁菁李璃孙云刘刚王玉国成建马定远许争峰
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症突变产前诊断
- 用Ion Torrent半导体测序技术对血友病B家系F9基因行突变分析及产前诊断
- 2021年
- 目的用Ion Torrent半导体测序技术对11个血友病B(HB)家系的F9基因进行序列分析,寻找致病突变,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集11个HB家系先证者及女性成员的外周血样本,抽提基因组DNA,利用Ion Torrent半导体测序技术检测F9基因致病突变,对发现的致病突变进行Sanger测序验证。进一步对7例高危家系孕妇进行羊膜腔穿刺,采集胎儿羊水样本,并进行产前诊断。结果13例HB患者均存在F9基因致病性突变,共发现10种突变,其中1种为新的突变类型。对8例胎儿进行产前诊断,其中1例为半合子突变,2例为杂合突变,5例不携带母源致病突变。结论用Ion Torrent半导体测序技术检测F9基因的突变谱,对于HB家系携带者的产前诊断具有一定的临床意义。
- 刘安马定远刘刚林颖李璃许争峰钟天鹰
- 关键词：血友病B产前诊断
- 甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断
- 2022年
- 目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1、GPHN、PCCA及PCCB),确定家系基因型,并通过Sanger测序对高风险胎儿进行产前诊断。结果:35例甲基丙二酸血症家系中,有30例为MMACHC基因突变导致的cblC型MMA,共检测出12种突变,其中c.79C>T为新变异;5例为MUT基因突变所致的单纯型MMA,共检测出9种突变,其中c.577A>T、c.1591delG、c.1610T>A及c.2216_2219del为新突变。对8个家系的高风险胎儿进行相应突变位点的产前诊断,其中与先证者基因型一致的胎儿,家庭均选择终止妊娠,对野生型和仅携带一个突变位点的胎儿继续妊娠,随访后均发育正常。结论:通过对35例甲基丙二酸血症家系的高通量测序,发现5种新突变,通过基因诊断和产前诊断可有效防止甲基丙二酸血症患儿的出生,并为本地区后续基因筛查、遗传咨询提供依据。
- 张菁菁马定远孙云洪冬洋刘刚王玉国曾华沙胡平许争峰
- 关键词：甲基丙二酸血症突变产前诊断
- 一种具备压力感知能力的可调节椎间植入物
- 本发明提供了一种具备压力感知能力的可调节椎间植入物，包括上端体、下端体、锁紧销钉、可调节钥匙；上端体包括上端盖和圆柱壳体结构，上端盖为与水平面向上倾斜一定角度的端盖结构，底部连接圆柱壳体结构；下端体包括下端盖和圆柱筒体结...
- 李亮刘刚刘宾孙敬方
- 男性酒精依赖患者威斯康星卡片分类测验与质子波谱动态研究
- 背景
酒精依赖患者常出现认知功能的损害，但其发生的神经生物学基础目前尚不清楚。神经心理学、神经影像学技术的发展为认识酒精依赖患者出现的认知功能损害的神经生物学基础提供的可能。既往的神经影像学和尸检研究发现，酒精...
- 刘刚
- 关键词：酒精依赖磁共振质子波谱
- 文献传递
- Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
- 2023年
- 目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组DNA,应用Ion Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(MLPA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划。在NF家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断。结果应用Ion Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突变,其中包括3个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于Ion Torrent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值。
- 王玉国马定远刘刚张菁菁曾华沙罗春玉胡平许争峰
- NR0B1突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制
- 2023年
- 目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对患者的NR0B1基因进行测序分析。结果 在3例AHC患者DNA标本中分别检出NR0B1基因c.676delG、c.509_572dup、c.409G>T半合子突变,并证实均遗传自其母亲。结论 检出的c.676delG和c.509_572dup为未报道的新突变,可判为致病突变,扩展了NR0B1基因突变谱系。
- 李璃刘刚马定远王亚刘安周静季修庆许争峰
