余颖芳
- 作品数：14 被引量：28H指数：3
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 一例先天性肾性尿崩症新生儿的AVPR2基因变异分析被引量：1
- 2020年
- 目的对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行AVPR2基因的变异检测。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。结果患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张,用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异,既往未见报道。结论AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。
- 余颖芳陈安郑季彦陈理华杜立中
- 关键词：肾性尿崩症基因变异
- 先天性弓形体脑炎合并眼弓形体病1例
- 2023年
- 患儿1月余龄,其母亲于妊娠28周发现胎儿脑积水,血清弓形虫抗体IgM阳性,但未治疗。患儿出生后发现弓形体IgM及IgG抗体均阳性,影像学检查发现脑积水、颅内钙化灶,眼底检查发现视网膜病变及小眼球畸形,诊断先天性弓形体脑炎合并眼弓形体病。目前国内先天性弓形体病的发病率较低,且临床医师对此病的认识不足,现对本病例进行报道,为提高围产医护人员对该病临床特点和治疗要点的认识提供参考。
- 王丹丹潘佳容张繁慧余颖芳李晨袁天明
- 关键词：脑炎预后
- 512例腹胀新生儿临床分析
- 本文从腹胀新生儿的日龄、症状、腹部x线的表现和病因等方面入手,分析腹胀新生儿的临床特点,结果发现不同日龄腹胀新生儿均以先天性巨结肠和败血症为主要病因,但也有各自的特点。不同日龄腹胀新生儿主要症状为腹胀、腹胀伴呕吐、腹胀伴...
- 陈安陈理华杜靖吴苔郑季彦潘佳容余颖芳
- 关键词：不同日龄
- 文献传递
- 新生儿脑梗塞临床及预后分析
- 目的总结新生儿脑梗塞(AIS)的临床及预后特点。方法分析18例新生儿AIS患儿临床资料及预后。结果 18例患儿均为足月儿,男性12名,胎龄为39.4±1.3w;体重为3387.4±523.7g,SGA有2例(11.1%)...
- 陈安杜靖余颖芳潘佳容郑季彦陈理华
- 小儿呼吸道腺病毒感染132例临床分析被引量：5
- 2008年
- 余颖芳郑晓萍汪天林
- 关键词：腺病毒感染呼吸道感染小儿呼吸系统感染DNA病毒鼻咽分泌物
- 重症监护病房新生儿深部真菌感染临床特点及相关危险因素分析
- 目的探讨新生儿深部真菌感染的临床特点和相关危险因素。方法分析了2004年1月-2010年12月在我院NICU住院确诊真菌感染患儿45例。根据胎龄、体重范围等选取各2个对照共90例为对照组。分析患病组患儿临床及实验室结果,...
- 余颖芳杜立中
- 关键词：新生儿重症监护病房深部真菌感染假丝酵母菌
- 文献传递
- 重症监护病房新生儿深部真菌感染临床特点分析被引量：16
- 2011年
- 目的提高新生儿深部真菌感染的临床诊断及经验性治疗水平。方法选取2008年1月—2010年12月期间NICU住院确诊深部真菌感染的21例新生儿为研究对象,分析患儿的临床表现、实验室结果、基础疾病、真菌类别,以及抗真菌治疗效果。结果患儿基础疾病以肺部疾病最多见,占47.6%;外科手术治疗5例,占23.8%,其中腹部手术者4例。临床表现以喂养不耐受、呼吸暂停、发热和反应差最多见,有19例(90.5%)出现血小板减低,19例(90.5%)超敏CRP增高,白细胞正常13例(61.9%)。其中确诊真菌败血症18例(85.7%),真菌脑炎1例(4.8%),尿路感染2例(9.5%)。病原菌均为假丝酵母菌。用氟康唑及两性霉素B脂质体治疗,总治愈率71.4%,好转19.1%,死亡9.5%。结论喂养不耐受、发热、呼吸暂停和反应差是深部真菌感染患儿最多见的临床表现;患儿多数表现有血小板减低及超敏CRP增高,白细胞正常不能排除该病;近平滑假丝酵母菌感染最多见,白假丝酵母菌次之。
- 余颖芳马晓路杜立中
- 关键词：新生儿重症监护病房深部真菌感染假丝酵母菌两性霉素B
- 512例腹胀新生儿临床分析
- 本文从腹胀新生儿的日龄、症状、腹部x线的表现和病因等方面入手,分析腹胀新生儿的临床特点,结果发现不同日龄腹胀新生儿均以先天性巨结肠和败血症为主要病因,但也有各自的特点。不同日龄腹胀新生儿主要症状为腹胀、腹胀伴呕吐、腹胀伴...
- 陈安陈理华杜靖吴苔郑季彦潘佳容余颖芳
- 文献传递
- 家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告被引量：1
- 2020年
- 对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示,患儿为c.106+1(IVS3)delG纯合突变,临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106+1(IVS3)delG杂合突变。
- 余颖芳陈安郑季彦陈理华杜立中
- 一例组织非特异性碱性磷酸酶基因突变所致的围生期致死型低磷酸酶症病例被引量：1
- 2020年
- 目的对1例围生期致死型(新生儿型)低磷酸酶症(HPP)患者及其父母进行临床分析及基因突变检测,以期能更好地认识该病。方法对l例罕见的围生期致死型低磷酸酶症患者的临床表现、实验室及影像学检查结果进行总结。提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶(ALPL)基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序分析。结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,血钙增高;骨骼显示骨软骨发育障碍类疾病样改变。ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第5外显子及第10外显子上c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。临床表现正常的父亲、母亲为杂合子,分别携带c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。该家系符合常染色体隐性遗传。结论围生期致死型HPP死亡率很高,骨骼发育异常、高血钙、血清低碱性磷酸酶在其鉴别诊断中非常重要。
- 余颖芳陈安郑季彦陈理华杜立中
- 关键词：突变
