付建华
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：石河子医学院更多>>
- 相关领域：农业科学医药卫生化学工程更多>>
- 精液直接制备染色体技术的临床应用
- 1994年
- 精液直接制备染色体技术的临床应用新疆石河子医学院（８３２００２）李露霞，付建华新疆石河子医学院附院妇产科施俊华目前国内外对人类精子染色体的研究有三种方法：（１）睾丸活检制备染色体［１］，（２）通过精子穿透无透明带仓鼠卵显示中期染色体［２］，（３）精液...
- 李露霞付建华施俊华
- 关键词：中期染色体精液仓鼠睾丸活检人类精子病人
- 超雄综合症一例报告(摘要)
- 1993年
- 病例报告患者男 7岁,因智力发育差就诊。身高1.35米,体重30公斤,生长发育正常.头颅、五管无异常,心、肺检查正常.智力欠佳,小阴茎.隐睾,细胞遗传学检查:常规外周血培养 G显带核型分析:计数细胞分裂相50个,G 带分析15个核型均为47,XYY。患者父亲核型46,XY.。讨论根据以上检查结果,该患者超雄综合症的发病机理,可能是源自新发生的突变.此类患者到成年后性格有不同程度的攻击倾向,如能早期发现、引导,可避免异常性格的形成,如果要求生育者必须作产前诊断,以防止有2/1发病风险的子代出生。
- 李露霞付建华
- 关键词：SYNDROMECYTOGENETICS
- Inv(13)(p12 q14)一家系报道
- 1993年
- 先证者女汉族24岁,身高1.61米.体重60.1公斤。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂.双脚各为6趾,50天时因呼吸道感染而死亡。第二胎.足月顺产,体征似第一胎,生下两天死亡。外周血染色体检查,分别计数50个细胞,G 显带分析20个核型均为46,xx.Inv(13)(p12 q14)臂间倒位.患者父亲及其兄长核型与患者相同。其丈夫体征与核型均正常。其姐、妹及母亲因居住内地未查,患者哥及姐所生子女表形均无异常。
- 李露霞付建华
- 关键词：CHROMOSOMALABERRATIONCYTOGENETICS
