高敏
- 作品数：146 被引量：464H指数：12
- 供职机构：教育部更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术环境科学与工程更多>>
- “纯粹”甲-毛发型外胚叶发育不良家系KRTHB5基因突变研究
- 目的:探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法:选取1 139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资...
- 唐先发杜卫东杨森张学军李敏朱城垚路顺孙良丹郑厚峰王培光高敏周文明
- 关键词：外胚叶发育不良基因突变
- 52例化脓性汗腺炎患者的临床特点及遗传异质性分析被引量：4
- 2019年
- 目的了解中国人群化脓性汗腺炎(HS)临床特征以及遗传学发病机制。方法收集52例HS患者(其中1例有家族史),对其临床特征进行分析,并收集每位患者的外周血标本,采用Sanger直接测序的方法,在每位患者中对NCSTN、PSENEN和PSEN1基因进行突变检测。结果①经典型(腋窝-乳房型)HS为23例、聚合型HS为18例、摩擦疖肿型HS为5例、瘢痕-毛囊炎型HS为6例;②51例散发HS和1例具有家族史的HS中未发现NCSTN、PSENEN和PSEN1基因突变位点。结论 52例HS患者的临床类型以经典型和聚合型为主;家族性和散发性HS发病可能具有一定的遗传异质性。
- 高敏郑丽云李玉玮韩洋林达李卉张安平
- 关键词：遗传学
- 进行性对称性红斑角化症的遗传异质性被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;
- 崔勇杨森何平平周文明李明高敏陈建军徐世杰黄薇张学军
- 关键词：进行性对称性红斑角化症直接测序遗传异质性
- 高校附属医院实践教学师资队伍建设探索被引量：20
- 2018年
- 实践教学是医学生培养过程中的重要环节。高校附属医院是实践教学的重要载体,师资队伍则是实践教学活动的主体,师资队伍的水平决定着人才培养质量的高低。通过分析目前实践教学师资队伍存在的问题,以安徽医科大学第一附属医院为例,有针对性地探索高校附属医院实践教学师资队伍建设对策和解决途径,不断提升医学人才的培养的质量。
- 王继年张泓樊松张蔚高敏王珩
- 关键词：实践教学师资队伍
- 烟酸缺乏病:国内23例病例报道综合分析
- 目的:了解国内烟酸缺乏病患者的临床表型特点及诊治相关问题。方法:对1例不典型烟酸缺乏病患者的诊治过程进行详细报道,并对近年来国内发表的资料完整的22例烟酸缺乏病患者进行综合对比分析。结果:(1)报道患者以男性居多,成年患...
- 崔勇高敏李存涛张鹏唐金林艳张学军杨森
- 关键词：烟酸缺乏病病例报道临床表型
- 文献传递
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量：2
- 2007年
- 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
- 吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
- 关键词：突变系谱
- 月经血自然杀伤细胞与复发性流产的相关性研究
- 目的： 目前缺乏合适的临床标本来诊断复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）。本研究通过流式检测正常人和复发性流产患者月经血NK（menstrual blood natural...
- 高敏
- 关键词：复发性流产自然杀伤细胞
- 文献传递
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
- 《皮肤性病学》课程教学创新改革研究被引量：7
- 2022年
- 目的 以加强医学生临床思维训练和培养职业道德为核心,改进在校学生由于初学皮肤科学病种多、缺乏对临床真实疾病的理解和认识,造成“痛点”状况,增强学生解决临床实际问题的能力。方法 建立以学生为主体、教师为主导的新教学体系和教学模式,提高学生的自主学习能力、丰富参与形式;采用形成性评价方法改革学习成绩评价体系,提升考核的科学性、公平性。结果 通过教学方法及考核方法的全面改进,学生课程知识掌握得到加强,学习成绩提高,职业道德素养及临床实践能力得到培养。同时课程教学质量提升,教材立体化,教师专业素养得到加强。结论 创新举措进一步深化了医学生对所学专业及其价值的认识;提高其在临床学习中的主动性和积极性;推进了师生、生生间的互动交流,切实推动了医学临床教学实践的发展。
- 郭泽王培光王再兴孙良丹范星唐先发程晖王继年高敏
- 关键词：皮肤性病学教学改革混合式教学
- 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测被引量：7
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。
- 常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军
- 关键词：大疱性基因突变
