邵芳
- 作品数：3 被引量：8H指数：1
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- 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告
- 2024年
- 目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征。结果本例患儿女,足月剖腹产出生。新生儿筛查提示C4DC+C5-OH异常升高,复查后提示疑似3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型;检测到AUH基因c.895-3C>G(/)和c.667C>T(p.R223*)双位点复合杂合变异,ACAT1基因c.42C>T(p.S14S)杂合突变,父母均为杂合携带者,诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,目前随访至4岁2月龄。结论 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿临床表现具有显著的异质性、病情轻重不一,基因突变类型以剪接突变最为常见,长期的限制亮氨酸饮食配合口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效。就该疾病而言,新生儿遗传代谢病筛查有助于早治疗早诊断,提高患儿预后。
- 周伟李惠中邵芳顾茂胜
- 关键词：新生儿筛查
- 新生儿疾病筛查质量现状与对策
- 2010年
- 为了进一步提高新生儿疾病筛查质量，分析新生儿疾病筛查质量保证体系现状和存在的不足。多角度研究新生儿疾病筛查质量保证体系中各个环节的相关质量管理制度，相应职能部门的职责及相互关系。通过对我国的新生儿疾病筛查质量控制状态分析，提出了新生儿筛查质量保证方法。
- 宋复娴刘杰单兴虎王传侠邵芳
- 关键词：新生儿
- 徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：8
- 2010年
- 目的通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。PKU发病率为1∶7938;治疗率为95.83%。结论徐州市6年PKU筛查率及可疑患者复诊率逐年提高;PKU发病率和治疗率高于全国平均水平。
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- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症荧光法发病率
