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排序方式：

单纯尿道下裂患者Cxorf6基因突变分析: 2012年; 目的探讨Cxorf6基因突变与单纯性尿道下裂的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）及基因测序技术，分别对70例单纯男性尿道下裂患者和40例健康正常对照的Cxorf6基因序列进行分析。结果其中1例尿道下裂患者Cxorf6基因第3外显子802（T—C）致无意义突变；另1例尿道下裂患者Cxorf6基因第3外显子第620位点缺失一个碱基G致移码突变；另1例尿道下裂患者Cxorf6基因在第3外显子第663位插入一个碱基G致移码突变。在40例正常对照组中未发现Cxorf6基因存在突变。结论Cxorf6基因突变可能也是中国人群单纯性尿道下裂患者的易感基因之一。; 孙平蒋贤领唐开发徐绍源邢俊平; 关键词：尿道下裂基因突变

尿道下裂病因学的现代理论:遗传学、内分泌学及环境因素: 背景与目的尿道下裂是指男性尿道中线融合缺陷,导致尿道外口开口于阴茎腹侧、正常尿道外口近端的任何位置。尿道下裂是男性新生儿最常见的生殖器官先天性畸形,据估计其发生率为1/125～1/250,其病因学尚不完全清楚。胚胎学研究...; 邢俊平孙平蒋贤领谢江凌; 文献传递

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蒋贤领