脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病，也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病。约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1，FMR—1）的5’端非编码区的cGG三核苷酸重复序列异常扩增，导致其上游CpG岛异常甲基化引起FMRl基因的表达产物脆性x智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein，FMRP）缺失。CGG的重复次数在人群中呈多态性，正常重复次数为6～44，FMR1基因表达正常，无明显临床表现。
