曹毅
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
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- 致死性侏儒-附三例报告
- 2008年
- 目的研究致死性侏儒的临床、影像学、致病基因和病理学表现。方法复习1438例尸检中诊断为致死性侏儒的3例作回顾性研究。结果致死性侏儒胎儿长骨极短,可有不同程度的弯曲,四肢软组织堆积,胸腔狭小、肋骨短,心胸比例大于正常,腹部膨隆,头颅大、前额突,塌鼻。结论致死性侏儒是一种最常见的致死性短肢畸形,由纤维母细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变所致,具有明确的临床、影像学和病理学特征。
- 何丽娟李冬至梁德民高秋曹毅
- 关键词：致死性侏儒基因突变成纤维细胞生长因子受体3畸形
- 全前脑综合征—11例报告被引量：5
- 2006年
- 目的探讨全前脑综合征(HPE)的临床病理特点。方法回顾性研究11例HPE病例。以病理解剖、B超所见及临床文字描述为诊断依据。结果我院21年间HPE的发生率为0.1176‰;性别比例为男:女=1∶10;HPE临床分类:Ⅰ型-独眼型4例(36.36%),Ⅱ型-筛骨发育不良型2例(18.18%),Ⅲ型-猴头型4例(36.36%),Ⅳ型-颌骨发育不良型(9.09%);病理解剖学分型:无叶全前脑8例,半叶全前脑2例,叶状全前脑1例;伴随疾病:心血管畸形9例,先天性脑积水7例,脐疝、肾盂积水、小头畸形各2例,先天性多囊肾、孤立肾、耳部畸形各1例,指、趾畸形5例。结论全前脑常合并有其他严重畸形,死亡率高;女性胎儿患有此畸形的风险明显高于男性胎儿。
- 何丽娟高秋曹毅叶明光施全
- 关键词：畸形
