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家族性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸GGGGCC中度重复扩增研究: 2014年; 目的检测中国内地家族性肌萎缩侧索硬化（fALS）患者9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因六核苷酸（GGGGCC）中度重复扩增（重复数为20 ～ 30）的发生率,分析其临床表型并探讨C9ORF72基因中度重复对中国内地fALS患者的意义.方法对2007-2013年就诊于北京大学第三医院的62例fALS患者进行临床资料收集并提取DNA,检测C9ORF72基因六核苷酸重复片段扩增数目,确定其中重复数为20～ 30的患者并对其家系进行研究,最后进行20个单核苷酸多态性位点（20-SNP）单倍型分析.结果 62例fALS患者中检出1例中等重复扩增者（1.61％,1/62）,重复数为24.从该患者家系中检出2例重复数为24的中等重复扩增者.3例患者的20-SNP基因型与20-SNP奠基者的单倍型一致.结论发现中国内地首例C9ORF72基因六核苷酸重复数大于20的fALS患者.C9ORF72基因中度重复扩增对中国内地fALS患者也具有致病性,是中国内地fALS的致病相关基因.; 刘蓉唐璐张楠樊东升; 关键词：肌萎缩侧索硬化疾病遗传易感性

预先使用他汀一级预防对初发急性缺血性卒中病情程度及预后影响的巢式病例对照研究: 目的研究表明,预防性应用他汀类药物可能减轻缺血性卒中复发的严重程度,然而,这些研究并没有特别关注卒中一级预防中使用他汀类药物后能否减轻初发卒中病情程度并改善预后。本研究采用巢式病例对照研究方法,探讨无卒中病史预先应用他汀...; 刘蓉王红霞樊东升

中国大陆散发性肌萎缩侧索硬化患者C90RF72基因六核苷酸重复片段的异常扩增及其临床表型: 目的：通过检测中国大陆散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片断异常扩增的发生率,探讨其在中国大陆sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片断异常扩增与临床表型之间的关联.方法...; 唐璐刘蓉蔡宾刘晓鲁叶珊马妍张华纲崔德华樊东升; 关键词：散发性肌萎缩侧索硬化基因扩增临床表型; 文献传递

中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型被引量：9: 2013年; 目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者9号染色体开放阅读框72（C90RF72）基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增的发生率，探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用，分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联。方法收集401例确诊和拟诊级别sALS患者的DNA样本和临床资料，经荧光片段长度检测和重复引物PCR方法，检测DNA样本的C90RF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段扩增情况。结果共检出3例患者（0．7％，3／401）携带C90RF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增，均为男性，发病年龄54～58岁，均以上肢无力起病，后延髓受累，病程15—40个月。未携带该重复片段异常扩增的398例患者六核苷酸（GGGGCC）重复片段的平均重复数为3．54±2．62（2—14）。结论中国内地sALS患者中存在C90RF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增，虽其发生率远低于欧美人群，但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一。; 唐璐刘蓉蔡宾刘晓鲁叶珊马妍张华纲崔德华樊东升; 关键词：肌萎缩侧索硬化表型

AMPK信号通路介导SOD1-G93A转基因小鼠胚胎神经干细胞的凋亡: 目的:研究胚胎神经干细胞在肌萎缩侧索硬化发病机理中的作用,探讨AMPK信号通路对胚胎神经干细胞凋亡的影响.方法:研究对象为SOD1G93A(+)小鼠胚胎神经干细胞和SOD1G93A(一)小鼠胚胎神经干细胞.运用CCK-8...; 隋艳玲赵子春刘蓉蔡宾唐璐樊东升

Increased orexin promotes sleep/wake disturbances and interacts with SIRT1 in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis: Objective:Sleep/wake disturbances of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients are well documented, whereas...; 刘蓉樊东升

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刘蓉