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Ⅰ型原发性草酸尿症家系AGT基因新突变鉴定被引量：2: 2014年; 目的分析Ⅰ型原发性草酸尿症(PH)家系的遗传方式、临床特征及致病基因丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)突变。方法以2012年11月上海交通大学医学院收治的1例PH患者为研究对象,通过家系调查和血尿草酸浓度离子色谱分析,直接测序法分析AGT基因。同时选取100名健康正常人作为对照。结果该家系共有2例患者确诊为Ⅰ型原发性草酸尿症(PH1),遗传特点符合复杂常染色体隐性遗传。AGT基因测序分析发现先证者与其父亲8号外显子均存在一个新的杂合插入突变(C.946_947insAG),在蛋白水平上该突变引起AGT第275位丝氨酸开始的移码突变,导致羧基末端的119个氨基酸替换缩短为异常的38个氨基酸(P.Ser275Arg fs*38),且先证者与其母亲第2号外显子第467位碱基均存在杂合点突变(C.467G>A),导致(P.Gly116Arg),此突变为已报道过的致病点突变。结论一个新的AGT突变位点被确定与隐性遗传性PH1有关。这是国内首次对遗传性PH1进行基因学研究。; 马毓华任红谢静远刘章锁贾晓媛陈楠; 关键词：突变

遗传性疾病相关性肾结石被引量：2: 2012年; 遗传性疾病相关性肾结石目前越来越受到重视，研究进展也得到了长足的进展，本文从常见的遗传相关肾结石疾病的临床表现以及遗传特点入手，进行归纳，总结，旨在对其诊断治疗提供帮助。; 马毓华任红陈楠; 关键词：肾结石遗传性疾病

肾小管性酸中毒骨骼并发症的临床分析: 2013年; 目的总结肾小管酸中毒（RenalTubularAcidosis，RTA）骨骼并发症的特征，探讨原发性肾小管酸中毒（PrimaryRTA，PRTA）与干燥综合征继发肾小管酸中毒（RTASecondarytoSjogren‘ssyndrome．SRTA）骨病表现的差异和特点。方法回顾性分析本院1996年～2010年收治的原发性及干燥综合征继发性肾小管酸中毒。收集患者基本信息、临床表现，实验室检查以及同位素骨密度检查结果。比较两组患者骨病发生率以及骨骼病变的异同。结果研究纳入PRTA共144例（男性63例、女性81例），SRTA共109例（男性10例、女性99例）。PRTA患者平均年龄37．93岁，SRTA患者平均年龄42．44岁。原发组骨痛及关节痛22例（15．3％），骨量减少3例（2．1％），骨质疏松17例（11．8％），骨病变35例（24．3％）。继发组骨痛及关节痛25例（22．9％），骨量减少lO例（9．2％），骨质疏松9例（8．3％），骨病变患者41例（37．6％）。SRTA组骨病发生率明显高于PRTA组（P〈0．05）。9例PRTA患者与11例SRTA患者同位素骨密度检查发现PRTA患者腰椎T大于SRTA患者（一0．53±0．97VS一1．65±1．29，P〈0．05），提示干燥组骨质疏松较原发组更为明显。结论干燥综合征是SRTA最常见的原因，干燥综合征继发RTA患者骨病的发生率及严重程度均高于PRTA患者。; 马毓华谢静远张春丽李晓沈平雁任红陈楠; 关键词：酸中毒肾小管性骨疾病

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马毓华

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