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2025年2月14日星期五

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胎龄对先天性甲状腺功能低下症发病率的影响被引量：1: 2018年; 目的:探讨胎龄对新生儿促甲状腺素(TSH)水平的影响以及与先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率的关系。方法:利用荧光酶免疫方法检测2013年7月至2015年6月在东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿干血斑标本的TSH水平,TSH≥9 mU·L-1者为筛查阳性,召回测定TSH、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)作出诊断。按照不同胎龄进行分组,分析不同胎龄TSH水平及CH的发病率。结果:筛查205464例新生儿,不同胎龄的新生儿TSH初筛阳性率总体结果,差异无统计学意义(P> 0.05)。CH发病率,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:新生儿CH的发病与新生儿的胎龄有关。加强围生期的保健和管理,减少早产儿和过期产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口身体素质有着积极的意义。; 陈锦国叶立新谢彩连钟玉杭蔡小娟; 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症胎龄促甲状腺素

两种方法联合检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的比较被引量：1: 2009年; 袁满海钟玉杭; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探被引量：7: 2015年; 目的探讨建立适合本中心的关于足月儿(孕周≥37周)及早产儿(孕周<37周)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中17-羟孕酮(17-OHP)的切值。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 4700例早产儿中,17-OHP浓度分布水平为(15.96±10.34)ng/ml;65496例足月儿中,17-OHP浓度分布水平为(10.21±4.96)ng/ml。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为35.65、51.92 ng/ml,足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.23、26.87 ng/ml,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论结合本中心的实际情况,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不合理,建议早产儿17-OHP切值采用50.0 ng/ml,足月儿17-OHP切值采用25.0 ng/ml,以减少假阳性率和需召回率。; 叶立新陈锦国钟玉杭谢彩连; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 17-羟孕酮切值

东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用效果分析被引量：2: 2020年; 目的探讨自主研发的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用效果。方法设立相应评价指标,以2015年7月1日-2016年6月30日东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统使用前的全市新生儿疾病筛查情况作为对照组,以2019年1月1日-2019年12月31日使用后的全市新生儿疾病筛查情况作为实验组,分别比较两组在健康宣教、筛查资料录入管理、标本采集递送管理、实验检测管理、初筛阳性召回管理及治疗随访管理等环节的应用效果。结果实验组的新筛健康教育知晓率、筛查率、资料完整率、资料准确率均显著大于对照组(χ~2=7524.756,P<0.01);实验组的资料录入效率大于对照组;实验组的采血及时率、标本递送及时率、不合格标本追踪率、不合格标本重采率、报告及时率(CH+PKU)均显著大于对照组(χ~2=5870.157,P<0.01);实验组的纸质报告发放率显著小于对照组(χ~2=215108.296,P<0.01);实验组的初筛阳性召回通知及时率(CH+PKU)和初筛阳性召回率(CH+PKU)显著大于对照组(χ~2=19.571,P<0.01);两组的治疗随访率差异不显著(χ~2=3.172,P=0.0749)。结论东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用可有效提高新生儿疾病筛查的筛查效率和效果,值得进一步推广使用。; 叶立新钟玉杭钟超珍陈锦国黄小玲; 关键词：新生儿疾病筛查信息管理系统

微信公众号在新生儿疾病筛查中的应用被引量：1: 2021年; 目的:在科室信息化建设过程中利用微信公众号与新生儿疾病筛查信息管理系统有机结合起来,为广大群众尤其新生儿父母提供更多的新生儿疾病筛查服务和功能。方法:开通微信公众号,利用微信公众号开放的第三方开发接口,通过后续的开发,实现新生儿疾病筛查信息管理系统与微信公众号的对接,提供相应的服务。结果:为广大群众尤其新生儿父母提供新生儿疾病筛查健康宣教、筛查结果查询、初筛阳性召回通知、预约挂号就诊、随访管理、疾病分组管理、在线咨询等服务和功能。结论:微信公众号是提高本地区新生儿疾病筛查服务的有效途径。; 叶立新陈锦国钟玉杭; 关键词：新生儿疾病筛查软件开发

直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析被引量：1: 2011年; 目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因(热点突变分析位点包括:851del4、1638ins23、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb和IVS11+1G>A)进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6+5G>A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11+1G>A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%(20/28),其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。; 温鹏强王国兵陈占玲崔冬袁泉钟玉杭陈淑丽廖建湘李成荣; 关键词：直接胆红素黄疸 SLC25A13基因 CITRIN缺陷

东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的分析被引量：2: 2021年; 目的:运用串联质谱技术分析东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。方法:选取2019年1-12月于东莞市出生的3381例早产儿(早产儿组)和3845例正常足月儿(正常足月儿组),并将早产儿组按不同出生体质量分为极低出生体重儿、低出生体重儿和单纯早产儿。采用串联质谱技术检测滤纸干血斑中9种氨基酸的浓度。比较早产儿与正常足月儿的氨基酸代谢水平的差异,分析三组不同出生体质量早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。结果:早产儿组丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、脯氨酸(Pro)、缬氨酸(Val)浓度均明显低于正常足月儿组,而瓜氨酸(Cit)、甲硫氨酸(Met)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度均明显高于正常足月儿组(P<0.05)。早产儿组中不同出生体质量早产儿9种氨基酸代谢水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。其中Ala、Gly、Tyr浓度随着出生体质量的增加而升高,Cit、Phe浓度随着出生体质量的增加而降低。采用百分位数法,选择双侧限值的可信区间(P_(2.5)~P_(97.5))建立早产儿的氨基酸参考范围。结论:早产儿氨基酸代谢水平与正常足月儿存在明显差异,早产儿不同出生体质量可影响其体内氨基酸代谢浓度的分布。建议新生儿筛查实验室根据不同出生体质量建立早产儿氨基酸的参考范围,同时为临床早产儿合理的营养补充提供参考依据。; 谢彩连陈锦国蔡小娟钟玉杭; 关键词：早产儿氨基酸串联质谱代谢水平

一种新型气管插管结构: 本实用新型公开了一种新型气管插管结构，其插管主体芯部成型供氧通道，插管主体下端部装设第一球囊、位于第一球囊下端侧且与第一球囊间隔布置的第二球囊；插管主体管壁成型有与第一球囊内腔连通的第一注气通道、与第二球囊内腔连通的第二...; 陈冠帅蔡建珍钟玉杭; 文献传递

东莞地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中促甲状腺激素截断值的建立: 2024年; 目的:建立适合东莞地区关于先天性甲状腺功能减退症(C H)筛查中促甲状腺激素(T S H)的截断值.方法:选取东莞市新生儿疾病筛查中心2021年6月—2022年10月进行新生儿CH筛查的标本,筛查总数129989例,采用全自动荧光读数仪(GSP)检测新生儿滤纸片上的TSH浓度,去除确诊病例303例的TSH浓度数据,采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法确定TSH的截断值.结果:早产儿TSH浓度百位分数P50为1.7μU/mL、P95为5.4μU/mL、P99为7.7μU/mL;足月儿P50为2.6μU/mL、P95为6.7μU/mL、P99为9.7μU/mL,两组TSH浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线下面积(AUC)为0.987,95%CI=0.9788,0.9956,差异有统计学意义(P<0.001).当TSH截断值为7.85~8.05μU/mL时,筛查的敏感度和约登指数最高.结论:结合本中心的实际情况,百分位数法和ROC曲线法确定的TSH截断值为7.9μU/mL,可减少假阳性率和需召回率.; 蔡小娟钟玉杭张文婷谢彩连陈锦国; 关键词：先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查促甲状腺激素截断值

东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的设计与开发被引量：2: 2020年; 目的:开发构建东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统,实现东莞市新生儿疾病筛查全流程信息化管理.方法:利用全市妇幼信息网络为基础,结合互联网,构建采血单位信息管理、物流管理、新生儿疾病筛查中心信息管理、家长查询、行政主管部门管理五大管理模块,各模块间实现数据的实时无缝对接,共同构成完整的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统.结果:全市实现采血单位、新生儿疾病筛查中心、卫生行政主管部门间数据的实时互联互通;实现家长宣教、标本采集、标本送检、标本验收、筛查检测、初筛阳性召回确诊、治疗随访、数据统计等全流程的信息化闭环管理;为新生儿家长提供宣教、结果主动推送服务和便捷的自助查询功能.结论:应用该系统能使全市新生儿疾病筛查工作更加规范化、科学化、系统化,提高工作效率和工作质量,提高全市新生儿疾病筛查工作的整体管理水平.; 叶立新钟玉杭钟超珍陈锦国黄小玲; 关键词：新生儿疾病筛查信息管理软件开发

钟玉杭

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