李麓芸
- 作品数：144 被引量：589H指数：12
- 供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学环境科学与工程更多>>
- 肝豆状核变性新突变p.I930del的基因诊断和产前诊断被引量：1
- 2012年
- 目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行ATP7B基因所有外显子及5'UTR区突变检测.结果:该家系WD由p.I930del,p.T977M,p.G943S 3个基因突变引起,p.I930del源自父方,100个正常人测序结果没有发现该位点的缺失;p.T977M,p.G943S分别来自不同的母方.产前诊断结果表明胎儿没有携带致病基因.结论:位于跨膜区的p.I930del为一个新的肝豆状核变性致病突变;该缺失可能通过影响跨膜区结构的形式影响该蛋白的功能.
- 张前军李汶高伯迪汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词：肝豆状核变性变性高效液相色谱血清铜蓝蛋白多态
- 一例22q和11q部分三体患者家系的高分辨染色体研究被引量：1
- 1990年
- 本文采用染色体高分辨技术完成了一例核型为47,XY,+der(22),t(11;22)(22pter→22q11.2∶∶11q23.3→11qter)患者及其家系的细胞遗传学研究。其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.2)的平衡易位携带者。并通过对患者母亲第二次妊娠胎儿羊水细胞的染色体分析确认胎儿核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11)mat,即为一个表型正常的携带者,并经出生后证实。
- 戴和平李麓芸夏家辉
- 关键词：高分辨染色体智力低下部分三体
- 人类染色体11q23→qter区带显微切割及绘画
- 1993年
- 1989年 Lüdecke 首次将 PCR 技术引入显带染色体的微切割、微克隆领域获得成功,开创了在人类染色体上直接获取特异性区带 DNA 探针池,定向克隆基因的新途径.本研究用显微切割、PCR 技术获得了瘤基因 CBL_2所在区段的11q23→qter 专特性 DNA 探针池、并用免疫荧光染色体原位杂交法证实其专特性和完整性.
- 何小轩夏家辉李麓芸戴和平朱亚辉潘乾
- 关键词：染色体显微切割
- 特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测被引量：12
- 2001年
- 目的 :研究特发性无精症和严重少精症患者与 Y染色体微缺失的关系 ,建立无精症和严重少精症患者 Y染色体微缺失的分子检测方法。方法 :应用 PCR技术对 1 0 0例无精症和严重少精症患者 (其中无精症 72例 ,严重少精症 2 8例 )进行 Y染色体 AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测。结果 :1 2例患者 (1 2 % )有 AZFc的微缺失 (其中无精症 8例 ,占 1 1 .1 % ;严重少精症 4例 ,占 1 4.3% ) ,且其中 1例无精症患者为 AZFb、AZFc双重缺失 ;所有病例未发现有 AZFa的缺失 ;SRY基因 PCR扩增均为阳性。6 0例已有生育的正常男性均无 AZFa、AZFb、AZFc、SRY微缺失。结论 :Y染色体微缺失 ,特别是 AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一 ,在进行遗传咨询和行卵细胞质内注入精子术 (ICSI)时 ,有必要对不明原因的不育男性患者进行
- 傅俊江李麓芸钟昌高李秀蓉朱文兵胡亮谭跃球范立青卢光琇
- 关键词：特发性无精症少精症Y染色体微缺失
- 基因诊断的方法原理及应用被引量：3
- 2000年
- 傅俊江李麓芸
- 关键词：基因诊断
- 人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3的克隆被引量：6
- 2003年
- 目的 克隆人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3。方法 从已获得的小鼠隐睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的表达序列标签片段 (BE64 45 3 7)入手 ,构建人同源表达序列标签重叠群 ,应用基因特异性引物和载体特异性引物 ,在睾丸cDNA文库的DNA中进行巢式PCR扩增、测序 ,对测序结果进行生物信息学分析。结果 从睾丸cDNA文库中分离出人类睾丸凋亡相关基因的 5′末端而获得全长cD NA ,命名为TSARG3 ,GenBank登录号为AF4192 91(保密期为 1年 ) ,同时应用相同方法克隆了该基因在小鼠中的同源基因 ,GenBank登录号为AF4192 92。结论 获得人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3 ,该基因可能与人类睾丸生精细胞凋亡有关。
- 刘刚卢光琇傅俊江刘上峰邢晓为李麓芸
- 关键词：巢式聚合酶链反应睾丸精子男性不育
- 杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断被引量：4
- 2009年
- 目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/105),健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85.7%(54/63),假阳性率为0(0/28)。分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断,病例1移植了2枚未受累的优质胚胎,且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴;病例2移植了2枚优良胚胎,不幸的是未能妊娠。病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植。结论该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD,达到了阻断DMD患儿出生的目的。
- 钟昌高李麓芸陆长富林戈龚斐张瞻廖宏庆张红卢光琇
- 关键词：杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断
- 一VHL家系致病基因突变的检测与分析
- 2012年
- 目的:研究中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)基因突变的主要类型和发生情况,探讨VHL疾病发生的原因、临床特点等。方法:以基因组DNA为模板,PCR扩增VHL基因3个外显子及5'UTR区域,结合DNA直接测序的方法,对一个有多个小脑血管母细胞瘤患者的家系进行VHL基因突变检测。结果:发现该家系VHL基因5'UTR区、外显子1和外显子2正常,外显子3存在c.499C>G的改变,为一个错意突变,氨基酸改变为Arg-Gln(p.R167Q),该突变是导致这个家系的患者发病的直接原因。结论:VHL疾病的突变主要集中在VHL蛋白的α、β结构域,位于α结构域的p.R167Q突变为该VHL家系致病的主要原因。
- 张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词：VHL病中枢神经系统疾病多态
- 染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测被引量：6
- 2002年
- 为检出易于被忽略的染色体末端微小结构异常 ,为生育提供指导 ,选取特异性 7号全染色体探针、X染色体长臂探针和 7q亚端粒 (7q36→qter)探针 ,用荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)结合G显带技术分析 2个病例 ,其中病例 1有不良妊娠史并疑有末端微小易位 ,病例 2在G显带水平已发现为X和 7号染色体易位的卵巢早衰患者。结果表明 ,FISH确诊病例 1为染色体末端的隐匿易位 ,病例 2的易位断点得到精确定位 ,它不在 7q36而在 7q末端。应用特异性染色体探针及亚端粒探针 ,通过FISH技术可以确诊染色体末端区域的微小结构异常 ,在临床遗传学中有广泛的应用 。
- 谭跃球李麓芸卢光琇
- 关键词：FISH反复自然流产卵巢早衰
- 联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断被引量：9
- 2001年
- 目的 建立脊髓性肌萎缩症 (SMA)的基因诊断方法 ,并且应用于SMA的产前基因诊断。方法 应用聚合酶链反应 (PCR) 单链构像多态性 (SSCP)分析和PCR 限制性酶切分析法对运动神经元存活基因 (SMNT)的第 7外显子进行缺失检测 ;应用紧靠SMN基因的微卫星标记进行单体型连锁分析。结果 家系 1的患者为两个SMNT基因的同源缺失 ,胎儿虽然未发现SMNT基因的同源缺失 ,但是从母亲那儿遗传了一条与患者相同的异常 5号染色体 ,是SMA携带者 ;家系 2的胎儿亦未发现SMNT基因的同源缺失。两家系先证者的母亲各生下了一名正常儿。结论 PCR SSCP分析、PCR 限制性酶切和单体型连锁分析法是诊断SMA的有效方法 ,三者联合使用可以相互验证、互为补充 ,提高产前基因诊断的准确率和成功率。
- 傅俊江李麓芸卢光琇
- 关键词：脊髓性肌萎缩产前诊断
