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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者治疗效果分析被引量：18: 2013年; 目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中临床患者50例（早发型42例，迟发型8例），首诊年龄18d～30．8岁，新生儿筛查8例。治疗方法包括维生素B。甜菜碱、叶酸、维生素B。及左旋肉碱等。随访内容包括发育情况、常规实验室检测、血氨基酸、酰基肉碱、同型半胱氨酸及尿有机酸水平等。结果58例患者治疗随访1个月-7．1年，其中死亡3例（早发型患者），其余患者治疗后急性期临床表现及常规生化异常基本恢复正常，其中49例留有不同程度运动语言及智力落后。患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平中位数由治疗前的7．73μmol／L、0．74、97．3μmol／L及168．55降至随访时的2．74μmol／L、0．16、43．8μmol／L及6．81，差异均有统计学意义（Z=6．345、6．624、5．246、6．624，P均〈0．01）。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者经羟钴胺及其他药物综合治疗后，临床表现及血尿生化异常显著改善，但多数患者仍有运动语言及智力落后。; 黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李晓燕顾学范; 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸同型半胱氨酸

糖尿病下肢动脉狭窄与Wagner分级及踝肱指数的相关性被引量：5: 2016年; 目的探讨糖尿病下肢动脉狭窄程度与糖尿病足Wagner分级、踝肱指数的相关性及临床意义。方法对49例疑有糖尿病下肢动脉疾病患者,行下肢动脉CE-MRA扫描。经最大信号强度投影重建获得下肢整体血管图像,并结合原始图像综合分析血管狭窄情况,记录血管狭窄评分。同时采集患者临床资料,记录Wagner分级及踝肱指数。分析血管狭窄程度与临Wagner分级及踝肱指数的相关性。结果糖尿病下肢动脉狭窄评分与Wagner分级呈正相关(r=0.791,P<0.01),与踝肱指数呈负相关(r=-0.871,P<0.01)。结论下肢动脉CE-MRA能较为客观、全面的反映糖尿病患者下肢动脉狭窄情况,为临床诊治及预防糖尿病足提供了有价值的信息。; 李君张海兵金彪顾红霞李晓燕卞柳丽吴斌; 关键词：糖尿病外周动脉病变踝肱指数

扩散加权成像对前列腺外周带癌的诊断被引量：4: 2013年; 目的探讨扩散加权成像(DWI)在前列腺外周带癌诊断中的价值。方法分别对21例前列腺癌患者、28例前列腺增生(BPH)患者和15名健康志愿者进行前列腺DWI扫描,分析三者的DWI图、表观扩散系数(ADC)图的信号表现,测量癌灶、前列腺增生、正常前列腺外周带的ADC值。所有前列腺癌及前列腺增生病例均以手术或穿刺活检病理诊断为标准。结果 DWI上前列腺癌灶表现为高信号影,前列腺增生结节呈稍高信号且信号较混杂,正常前列腺外周带呈稍低信号。前列腺癌灶平均ADC值0.98×10^(-3)mm^2/s,前列腺增生结节平均ADC值1.32×10^(-3)mm^2/s;志愿者前列腺外周带平均ADC值2.14×10^(-3)mm^2/s。结论前列腺癌灶、前列腺增生结节、正常前列腺外周带在DWI图像上信号有较大差别,前列腺癌灶信号较高。前列腺癌灶的ADC值低于正常前列腺外周带及前列腺增生结节。DWI是诊断前列腺外周带癌的依据之一。; 李君金彪张海兵曾凡勇李晓燕李飞飞吴斌; 关键词：前列腺肿瘤扩散加权成像

成人腕关节CT检查中的低剂量扫描条件优化被引量：1: 2015年; 目的探讨64层螺旋CT在腕关节低剂量扫描中的最佳条件和可行性及其临床价值。方法将60例常规X线检查阴性,而临床高度怀疑骨折及其他病变的患者行64层螺旋CT作常规剂量和低剂量扫描,分为3组,低剂量A组扫描条件120 k V/60 m As,低剂量B组扫描条件100 k V/40 m As,对照组扫描条件120 k V/100 m As。对所得原始数据进行重建处理后,分析3组扫描图像质量、诊断准确率的差异以及辐射剂量高低等各数据。结果对照组、低剂量A组、低剂量B组CT剂量指数分别为(5.48±0.35)、(3.20±0.26)、(1.33±0.16)m Gy,剂量长度乘积分别为88.1±2.6、56.0±1.3、23.4±1.5,主观评分为4.70±0.65、4.12±0.93、3.39±0.57。低剂量组与对照组比较、两低剂量组组间比较主客观CT图像质量评分差异有统计学意义(P<0.05)。低剂量A组、低剂量B组较对照组图像,在骨质、软组织、伪影及三维重建方面等主观分略有下降,但是得分均值在3分以上,同时辐射剂量较对照组明显下降。结论当扫描条件降至100 k V/40 m As,随着患者剂量下降,主观评分下降,但低剂量下的图像重建(VR、MPR)所得三维图像仍能较好显示解剖关系,能准确显示腕关节创伤空间信息,符合临床需要,同时降低了患者的辐射剂量并保护了患者。; 蔡建国金彪李君李晓燕姚利华卞柳利; 关键词：腕关节多层螺旋CT 低剂量

64排CT不同重建方法对桡骨下端隐匿性骨折的诊断价值比较被引量：10: 2015年; 目的比较多排螺旋CT不同重建方法对桡骨下端隐匿性骨折的诊断价值。方法回顾性分析42例桡骨下端隐匿性骨折患者的螺旋CT资料,均对桡骨下端进行轴位MPR、矢状位MPR、冠状位MPR、容积重建(VR)成像,比较不同重建方法所得图像对桡骨下端隐匿性骨折的显示情况。结果42例桡骨下端隐匿性骨折中,轴位MPR、矢状位MPR、冠状位MPR、VR图像对骨折的显示率分别为64.3%、90.5%、83.3%、52.4%。对桡骨下端隐匿性骨折,矢状位MPR及冠状位MPR优于轴位MPR及VR图像(P>0.05)。矢状位MPR与冠状位MPR对桡骨下端隐匿性骨折的显示率差异无统计学意义(P=0.508),轴位MPR与VR图像对桡骨下端隐匿性骨折的显示率差异无统计学意义(P=0.267)。结论螺旋CT的MPR图像可准确地检出桡骨下端隐匿性骨折。矢状位MPR及冠状位图像显示骨折线更清楚,需重点观察,轴位MPR图像对骨折显示率低,VR图像对桡骨下端隐匿性骨折有时难于判断。; 李君金彪刘昌海曾凡勇龚汀李晓燕卞柳利吴斌; 关键词：骨折

血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-I型诊断中的应用被引量：12: 2012年; 目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血酪氨酸增高及血或尿琥珀酰丙酮增高.结果确诊酪氨酸血症-Ⅰ型患儿11例,男9例,女2例,年龄2个月至6岁.患儿血琥珀酰丙酮显著升高（ 14.2±7.8） μmol/L（参考值1～5μmol/L）.其中7例患儿进行了尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮检测,4例阳性,3例阴性.血酪氨酸水平为（327.3±125.8） μmol/L（参考值为20 ～ 100μmol/L）.临床表现均有肝肿大.结论血或尿琥珀酰丙酮升高是诊断酪氨酸血症-Ⅰ型的最重要依据.串联质谱检测血琥珀酰丙酮较气相色谱-质谱检测尿琥珀酰丙酮对诊断酪氨酸血症-Ⅰ型更可靠,气相色谱-质谱尿琥珀酰丙酮检测可能导致假阴性.; 韩连书叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李晓燕金晶顾学范; 关键词：酪氨酸血症串联质谱法

原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访被引量：40: 2012年; 目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100-300mg／（kg·d），分3次静滴或口服。随访时间3个月-3年。结果共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中6例来自新生儿筛查，11例来自临床患儿。17例患儿均检测到基因突变。患儿血游离肉碱水平[（2．85±1．87）μmol／L]低于参考值（10μmol／L），伴不同种类的酰基肉碱水平下降。治疗随访14例，给予左旋肉碱治疗1-3个月后，临床症状消失，血游离肉碱升至正常，由（2．91±2．01）μmol／L升至（20．63±8．32）μmol／L，其他酰基肉碱也升至正常。结论采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。; 韩连书叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李晓燕金晶顾学范; 关键词：肉碱串联质谱法

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李晓燕

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