朱复希
- 作品数：13 被引量：31H指数：3
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 耳-腭-指综合征1型新生儿围产期临床特征和遗传特点分析
- 2022年
- 目的对1例耳-腭-指综合征1型(OPD1)患儿围产期的临床特征和遗传特点进行分析,提高临床对此类罕见病的认识。方法收集1例OPD1患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子家系测序(Trio-WES)。采用Sanger测序对变异位点进行验证。采用生物信息学分析评估变异位点的危害性。结合文献对细丝蛋白A(FLNA)基因热点变异患儿的临床特征进行回顾性分析。结果产前超声提示患儿小下颌、鼻梁塌陷、脊椎排列异常、双足第2趾长,出生后患儿具有眼距较宽、眼睑裂倾斜、鼻梁塌陷、下颌后缩、耳位低且右耳可见副耳、双足第2趾明显长于其余4趾的体貌特征。基因检测结果提示患儿FLNA基因发生杂合变异(c.620C>T/p.Pro207Leu),患儿母亲存在该位点变异,父亲基因型为野生型。文献回顾分析结果显示,FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu是导致OPD1的热点变异,携带该变异的患者可表现为眼距宽、眼睑裂倾斜、小下颌、腭裂、不同类型的指(趾)骨畸形、听力下降等临床特征。结论FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu变异可导致OPD1的发生。结合家系资料分析、产前超声检查和家系基因分析是诊断耳-腭-指谱系障碍(OPDSD)并进一步分型的有效方法。
- 赵旭亮田瑞霞李旭贾建安俞敏朱复希
- 关键词：细丝蛋白A
- 1例圆头精子症患者获临床妊娠并文献复习被引量：6
- 2016年
- 圆头精子症是一种严重而罕见的畸形精子症,其主要特征是精子无顶体,精子头部呈圆形,可伴有卷曲的精子尾部[1]。顶体内含有精子与卵细胞结合所需的酶类,圆头精子因缺乏顶体,不能发生顶体反应,精子难以穿透卵子导致不能受精,因而临床上表现为男性不育。文献报道圆头精子症在不育男性中的发病率〈0.1%[2],尽管有同胞兄弟同时患有圆头精子症和人类圆头精子症致病基因克隆成功的报道,但大部分患者的病因仍不明确,可能为未知致病基因或环境因素所致。
- 韩丹朱复希张静静郝燕曹云霞章志国周平
- 关键词：圆头精子症卵细胞胞质内单精子注射胚胎移植
- 再次体外受精-胚胎移植获卵数的改变及其影响因素的分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨首次体外受精(IVF)-胚胎移植(ET)/卵母细胞内单精子显微注射(ICSI)失败行再次IVF/ICSI-ET时获卵数的变化以及相关影响因素的分析。方法回顾性分析222例在12个月内行2次IVF/ICSI-ET周期的患者,根据基础窦卵泡数(b AFC)将患者分为A组(b AFC≥9)和B组(b AFC<9),分析每组前后两周期间患者的基本情况、临床方案、获卵数、进入减数分裂中期II(MII期)卵子数、正常受精率、优胚率、累积妊娠率的变化,探讨影响前后周期获卵数发生变化的相关因素。结果A组第二个IVF周期(cycle2)获卵数、MII期卵子数、受精率、优胚率、累积妊娠率明显高于第一个IVF周期(cycle1),前后周期中临床方案无大的变化,均以长方案为主,但cycle2每日的促性腺激素(Gn)使用剂量高于cycle1(P<0.05)。B组中相对于cycle1,cycle2获卵数、MII期卵子数差异无统计学意义,而优胚率及累积妊娠率均提高,并且cycle2中短方案明显多于cycle1(P<0.05)。其中B组中有14例患者在cycle1中为长方案,在cycle2中转变为短方案,后者的获卵数以及MII期卵子数均高于前者(P<0.05)。结论对于卵巢功能正常的患者,结合患者cycle1中获卵数以及Gn使用剂量,在控制卵巢过度刺激综合征发生的情况下,cycle2中可通过适当的提高每日Gn使用剂量来提高获卵数及MII期卵子数。相对于长方案,短方案可能更适合卵巢功能减退的患者。
- 韩丹章志国郝燕朱复希田婷陈大蔚曹云霞周平
- 关键词：获卵数促排卵方案
- 全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值被引量：1
- 2022年
- 目的探讨全外显子家系测序(Trio-WES)在诊断WDR35基因复合杂合变异导致短肋-多指综合征5型(SRPS-5)中的应用价值。方法收集1例引产儿产前诊断的临床资料,采用Trio-WES对引产儿皮肤组织及其父母外周血进行基因测序,采用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster软件对筛选出的可疑变异进行生物危害性分析,并建立模型预测变异可能导致的蛋白结构变化。结果引产儿母亲孕22^(+3)周时的超声检查结果提示胎儿四肢长骨发育水平明显滞后,伴双侧肱骨、股骨弯曲,胸围小且胸腔狭窄,肋骨短且双肺受压变小。基因测序提示胎儿WDR35基因存在复合杂合变异,分别为父亲携带的c.799G>A/p.Val267Met杂合变异与母亲携带的chr2:20151176-20151245杂合缺失变异。检索Pubmed和HGMD数据库均未发现该变异相关报道,属WDR35基因的新变异,其中变异位点c.799G>A/p.Val267Met在多物种间高度保守,蛋白结构预测提示可能改变局部空间稳定性。结论WDR35基因缺陷可能是患儿长骨明显短且弯曲,短肋伴肺发育不良等症状的致病因素。Trio-WES可精确诊断胎儿期SRPS-5。
- 赵旭亮田瑞霞施友文俞敏焦鎏鎏朱复希
- 关键词：产前诊断
- 精子发生相关新基因KLHL-10在无精子症及少弱精子症患者中突变筛查分析被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨精子发生相关新基因KLHL-10突变与无精子症及少、弱精子症之间的关系。方法:收集临床上不明原因的、非阻塞性无精子症及少、弱精子症患者(分别为11例、196例和118例)共325份外周血标本以及100份正常生育男性的外周血标本,抽提其DNA,采用PCR技术、变性高效液相色谱技术以及测序等手段对全部DNA样本进行KLHL-10基因的突变筛查。结果:在少精子症患者组及正常生育男性组中各发现1例及3例在1号外显子有C88→A的新的杂合突变,系同义突变;在少精子症患者组、弱精子症患者组及正常生育男性组中各检出3例、1例及4例在2号外显子有C424→A的新的杂合突变,也系同义突变;尚未发现有该基因的错义突变或微缺失。结论:KLHL-10基因错义突变或微缺失不是引起本组无精子症及少、弱精子症患者的主要致病原因,该基因在男性不育症的诊断价值有待进一步确定。
- 邱庆明刘刚李维娜史秋雯朱复希卢光琇
- 临床病例生物标本库建设在生殖医学教学实践中的应用被引量：4
- 2017年
- 生殖医学是近几十年来新兴的一门临床综合性学科。由于我国不孕不育人群逐年增加,对高水平生殖医学专业人才的需求与日俱增,因此,加强生殖医学专业人才的培养是解决问题的关键环节;这对我们从事一线教学工作的教育工作者们也提出了新的要求,不断采用新的教学手段显得迫在眉睫。本文就临床病例生物标本库建设在生殖医学教学实践中的应用进行探讨,旨在为进一步提高生殖医学临床教学质量提供参考。
- 朱复希
- 关键词：生殖医学临床教学
- 三种畸形精子症的辅助生殖治疗结局探讨被引量：3
- 2020年
- 目的:探讨圆头精子症、无头精子症和小顶体伴不规则头精子症患者的ICSI治疗结局,为临床辅助生殖治疗方案提供依据。方法:回顾性分析圆头精子症患者3例,无头精子症患者3例和小顶体伴不规则头精子症2例行ICSI治疗的临床治疗资料,分析其受精、卵裂、囊胚形成、着床率、临床妊娠率和活产率。结果:圆头精子症患者和无头精子症患者获得临床妊娠并出生健康后代,小顶体伴不规则头精子症患者受精率差,未获得临床妊娠。结论:圆头精子症和无头精子症行ICSI均能成功妊娠,小顶体伴不规则头精子症行ICSI尚未获得满意的临床治疗结局,但需增加样本量以待进一步证实。
- 李婵娟张静静查晓敏谈箐吴娟吴娟朱复希
- 关键词：畸形精子症圆头精子症辅助生殖技术
- 精子DFI与精液常规、精子形态学的相关性及其对IVF-ET/ICSI结局的影响被引量：12
- 2021年
- 目的分析精子DNA碎片指数(DFI)与精液常规、精子形态学及体外受精-胚胎移植(IVF-ET)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)结局的关系,探讨精子DFI预测男性生育力及IVF-ET/ICSI结局的价值。方法回顾性分析2420例男性不育患者精液检查数据,根据DFI值分为A组(DFI≤15%)、B组(15%0.05)。结论精子DFI可有效评估男性生育力。精子DFI对IVF/ICSI的临床结局没有预测价值,不建议将精子DFI检测作为选择辅助生殖技术方案检查项目。
- 查晓敏朱复希张静静徐元宏
- 关键词：精子卵胞浆内单精子注射精子染色质结构分析
- 畸精子症病人的睾丸特异性表达基因SPEM1筛查分析被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨睾丸特异性表达基因SPEM1突变与畸精子症患者之间的关系。方法:收集从2005年4月至2007年3月临床上不明原因的畸精症患者113份外周血标本以及100份正常生育能力男子的外周血标本,抽提其DNA。然后采用PCR技术、变性高效液相色谱技术(DHPLC)以及测序等手段对全部DNA样本进行该基因的突变筛查。结果:在畸精症患者中发现1个新的未见报道的多态性位点;尚未发现有基因突变或微缺失。结论:SPEM1基因突变或缺失不是引起本组畸精子症病人的主要致病基因,该基因在对畸精子症所致不育的诊断价值尚需进一步研究。
- 邱庆明刘刚李维娜史秋雯朱复希卢光琇
- 关键词：单核苷酸多态性
- SUN5基因突变是无头精子症的主要致病原因
- 朱复希王峰松杨晓玉张静静吴欢张洲章志国贺小进周平魏兆莲曹云霞
