彭志珍
- 作品数：5 被引量：9H指数：2
- 供职机构：济宁市精神病防治院更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项广东省医学科学技术研究基金国家科技部专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CHRNA7和GABRB2基因多态性与精神分裂症的传递不平衡研
- 背景及目的:精神分裂症属于人类复杂疾病,家系调查、双生子以及寄养子研究证实,其与遗传因素关系密切,但并非经典的孟德尔单基因遗传疾病,是一个多基因遗传性疾病。人类基因组系统扫描发现,1q21-22、5q22-34、6p21...
- 彭志珍
- 关键词：精神分裂症基因多态性
- 文献传递
- DTNBP1基因P1763位点多态性与精神分裂症传递不平衡研究
- 2008年
- 目的探讨DTNBP1基因P1764位点多态性与精神分裂症的关系。方法100个精神分裂症先证者及其生物学父母组成的100个核心家系纳入本研究。采用CCMD-Ⅱ-R精神分裂症诊断标准，应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测DTNBP1基因的P1764位点单核苷酸多态性，采用基于单体型的单体型相对风险（HHRR）、传递不平衡检验（TDT）进行统计。结果@HHRR分析发现P1764位点父母传递与不传递给患者的等位基因之间差异无显著性（χ^2=0．2609，P=0．6095）；②TDT分析发现，P1764位点与精神分裂症之间不存在传递不平衡（χ^2=0．27，P=0．601）；⑧基因型分析发现，父母传递与未传递给患者的基因型之间差异无显著性（P〉0．05）。结论本组研究对象中，DTNBP1基因P1764位点（T—G）变异频率少；HHRR和TDT结果提示DTNBP1基因P1764位点多态性与精神分裂症无关联。
- 卓永宁彭志珍吴彩茹陈彩芳段卫东洪晓虹
- 关键词：精神分裂症传递不平衡检验
- 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的关联研究被引量：8
- 2007年
- 目的:探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因(CHRNA7)多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测精神分裂症患者(223例)与正常对照者(98例)CHRNA7基因3个(rs2337980、rs1909884、rs883473)单核苷酸多态性位点,并对分型结果进行测序鉴定。结果:两组rs1909884基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),对照组有较多的变异等位基因T。结论:CHRNA7基因rs1909884多态性可能与精神分裂症有关联,其等位基因T可能是精神分裂症的保护性因子。
- 彭志珍万晓娜蒋廷云程璐孙蓓丽洪晓虹
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性
- 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因和儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的关联研究
- 2013年
- 目的探讨CHRNA7、COMT基因多态性与精神分裂症的相关关系。方法采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术,检测粤东地区精神分裂症患者(140例)与正常对照者(100例)CHRNA7基因3个单核苷酸多态性位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和COMT基因3个单核苷酸多态性位点(rs4680、rs737865、rs165599),并对分型结果进行测序鉴定。结果所有位点的单核苷多态性与精神分裂症发病风险无关联(均P>0.05)。结论在中国粤东地区CHRNA7基因3个位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和COMT基因3个位点(rs4680、rs737865、rs165599)的基因多态性可能与精神分裂症无关,但此结论尚需要进一步扩大样本量进行验证。
- 刘霞孔凡芝彭志珍万晓娜王常青程璐洪晓虹
- 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的传递不平衡研究被引量：2
- 2008年
- 目的探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体订亚单位基因（neuronal nicotinic acetylcholine receptor α7 subunit gene，CHRNA7）多态性与精神分裂症的关系。方法应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测129个精神分裂症先证者核心家系CHRNA7基因的rs2337980、rsl909884、rs883473三个单核苷酸多态性，并采用基于单倍型的单倍型相对风险检验（haplotype relative risk，HHRR）、传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）及单倍型分析进行统计。结果（1）HHRR分析结果显示rs2337980位点精神分裂症患者组与虚拟对照组之间等位基因频率差异有统计学意义（P=0．017）；（2）TDT分析发现，rs2337980位点与精神分裂症之间可能存在传递不平衡，杂合子父母过多的传递等位基因C给患病子女（P=0．021）。（3）单倍型分析发现，rs2337980、rsl909884及rs2337980、rsl909884、rs883473组成的单倍型与精神分裂症有显著相关（总体P=0.034；global P=0．027），其中T-C，T-C-T两个单倍型与精神分裂症可能存在传递不平衡。结论CHRNA7基因多态性可能与精神分裂症存在关联，rs2337980的变异等位基因T可能是精神分裂症的保护性因子。
- 彭志珍万晓娜蒋廷云程璐孙蓓丽洪晓虹
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性
