孟庆娱
- 作品数：15 被引量：14H指数：2
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家基础科学人才培养基金北京市科委项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术机械工程更多>>
- 早产儿视网膜病变经雷珠单抗治疗后屈光状态变化研究
- 孟庆娱梁建宏
- 早产儿视网膜病变经雷珠单抗治疗后视网膜血管化变化及其影响因素
- 孟庆娱梁建宏
- FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系的遗传学研究
- 2022年
- 目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正常者的外周血样本,检查受试者的最佳矫正视力(BCVA)、眼前节及眼底;评估眼球震颤的类型、头位、是否有中间带及眼位等。应用GenCap液相仪抓取目标基因技术,获取与眼部疾病相关的811个基因的外显子区域及其侧翼区域,对先证者进行高通量测序,筛选出致病基因和突变位点,并在家系中进行Sanger测序和共分离验证。使用Mutation Taster软件分析突变位点的基因突变类型;预测突变型蛋白质的三维结构和功能改变。结果该家系的先证者(Ⅲ6)男性,11岁。此患者右眼BCVA 0.7,左眼BCVA 0.8。先证者表弟(Ⅲ9)男性,2岁,双眼视力检查配合度不佳。先证者祖父(Ⅰ1)男性,73岁。此患者右眼BCVA 0.3,左眼BCVA 0.4,双眼晶状体混浊。3患者均双眼正位,眼球震颤呈水平钟摆型,无中间带及代偿头位,眼底检查未见明显异常。此家系患者均为男性,呈现隔代遗传特征,符合X连锁隐性遗传。家系中12例受试者外周血基因检测结果显示,3例患者FRMD7基因第9外显子编码区发生半合子变异,Ⅱ6、Ⅱ8及Ⅲ8等3例眼正常女性者在该区域发生杂合变异,核苷酸变异c.822C>A,氨基酸变异p.Y274X,使终止密码子提前出现,造成蛋白质编码提前终止,大量氨基酸丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异。经Mutation Taster软件分析,结果显示突变性质为无义突变;突变型蛋白质三维结构和功能的预测显示该突变影响FRMD7蛋白结构的稳定性,可能使其功能受损。结论FRMD7基因核苷酸变异c.822C>A(p.Y274X)为无义突变,属于新突变位点,此变异
- 付皓丽张成梁舒婷苗泽群孟庆娱黄旅珍郭丽莉欧阳倩如许欣曹宇张晶议王乐今
- 关键词：先天性眼球震颤基因突变
- 不同年龄段急性获得性共同性内斜视的临床特征
- 2024年
- 目的:分析不同年龄段急性获得性共同性内斜视(AACE)患者的临床特征。方法:回顾性临床病例研究。连续纳入2015-01/2022-12在北京大学人民医院手术的非Ⅰ型(AACE)患者112例。收集的患者信息包括:性别、年龄、发病年龄、手术年龄、发病持续时间(手术与发病的时间间隔)、屈光度、发病前6 mo每日近距离用眼时间、术前及术后1 mo三棱镜斜视度及Titmus近立体视。将患者按年龄分为<18岁组22例,18-45岁组67例,>45岁组23例。比较各组患者的临床资料特点。结果:共纳入患者112例,其中男56例,女56例,手术年龄为29.50(19.25,41.75)岁,近视患者97例(86.6%)。发病前6 mo每日近距离用眼时间>8 h患者93例(83.0%)。年龄<18岁组患者发病持续时间为1.00(0.50,1.00)a,右眼屈光度为-0.75(-3.19,-0.56)D,左眼为-1.25(-2.81,-0.75)D,术前看近斜视度为30.00(18.50,80.00)PD,看远斜视度为35.00(23.75,80.00)PD,较其余两组比较均有差异(均P<0.05)。18-45岁组患者术前看近斜视度为20.00(14.00,30.00)PD,看远斜视度为25.00(20.00,35.00)PD,两者均较年龄>45岁组大(均P<0.05)。年龄>45岁组术后1 mo看近斜视度为-4.50(-7.50,0)PD,术后1 mo看远斜视度为4.50(0,9.50)PD,较其余两组更小(均P<0.05)。>45岁组患者手术成功率最高(100%)。术前立体视>45岁组比<18岁组患者更好(P<0.05),术后1 mo立体视18-45岁组、>45岁组均好于<18岁组(均P<0.05)。结论:AACE手术患者主要在18-45岁,斜视度特点为看远斜视度比看近大。术前年龄<18岁的患者斜视度较成人更大,但术后早期立体视较成人差。对于18-45岁AACE患者可适当增加手术量(5-10 PD),低龄远视、术前双眼视功能尚未建立的儿童,适当保守设计。
- 梁舒婷孟庆娱苗泽群郭丽莉吴夕王乐今
- 关键词：近距离用眼屈光状态
- 微创改良手术矫正间歇性外斜视的临床研究
- 2021年
- 目的探讨微创单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术(R&R)治疗基本型及集合不足型间歇性外斜的临床疗效。方法选取2018年3月至2020年8月于北京大学人民医院眼科就诊且进行了微创单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术的间歇性外斜视患者113例(113只眼)进行研究。其中,男性48例(48只眼),女性65例(65只眼),年龄3~18岁,平均年龄(8.1±3.1)岁。手术前对所有患者进行睫状肌麻痹下验光,根据年龄及屈光状态予以处方配镜,在屈光矫正的前提下检查患者远、近斜视度。根据远、近斜视度之间的关系选择基本型及集合不足型间歇性外斜视患者行微创手术,关键步骤是彻底分离节制韧带及肌间膜,减少眼外肌周围组织粘连。随访6个月以上。手术前后,以近立体视锐度图检查患者近立体视功能,以同视机检查开散性融合功能、集合性融合功能、融合范围、远立体视功能。年龄、病程、斜视度、融合范围、集合性融合及开散性融合等行正态性检验,符合正态分布的连续变量采用x±s描述,其手术前后的比较采用配对t检验。性别、近立体视功能及远立体视功能等采用例数及百分比描述。手术前后立体视功能的有无采用卡方检验。结果本研究纳入113例(113只眼)患者,平均随访时间0.749年,最短随访6个月,最长随访时间3.5年,根据最后一次随访病例的记录,眼位保持正位的患者有97例(+4 PD~-8 PD),过矫3例(+6 PD~+8 PD),欠矫13例(-10 PD~-20 PD);正位率、欠矫率及过矫率分别为85.8%、2.7%及11.5%。融合范围均值术前为(14.61±8.43)°,术后为(22.70±5.72)°,两者差异具有统计学意义(t=-9.726,P<0.05)。有77例患者近立体视锐度值在最后一次随访中达到了40″,占68.1%;有10例患者术前无近立体视的患者在手术后获得近立体视,近立体视锐度值均能保持在40″至200″范围内,占8.8%。在最后一次复诊中,有68例患者的近立体视功能�
- 许欣郭丽莉苗泽群欧阳倩如张晶议李岩孟庆娱梁舒婷付皓丽曹宇王乐今
- 关键词：间歇性外斜视手术治疗立体视
- 部分调节性内斜视的屈光状态与手术疗效
- 吴夕孟庆娱
- 基因捕获技术在视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选的应用被引量：6
- 2017年
- 目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤（RB）患者RB1基因突变筛选中的应用。方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血。通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针，对患者外周血DNA进行测序分析，并采用Sanger法对候选变异进行验证。同时收集患者父母血样进行比较。结果在17例RB患者中，男性12例，女性5例；年龄0．5～23．0岁，平均（3．2±5．2）岁；双眼患者6例，单眼患者11例。4例患者存在RB1基因突变，其中双眼受累2例，单眼受累2例。2例新发现基因突变，包括RB1基因第15外显子c．1408A〉T错义突变，造成异亮氨酸突变为苯丙氨酸和RB1第19外显子0．1960G〉C错义突变，造成缬氨酸突变为亮氨酸。该2例患儿父母均未检测到基因突变。另外2例存在已报道的基因突变位点。其中1例患者的家族史阳性，其父亲为单眼RB患者，患者及其父亲均在第10外显子发生c．1030C〉T无义突变。1例患者发生了第3外显子c．371．372delTA的缺失突变，该父母未检测到基因突变。结论应用基因捕获技术联合Sanger测序可有效筛选RB患者RBI基因突变，发现了2例RB患者新的RB1生殖细胞突变，补充了RB1基因突变谱。
- 孟庆娱黄旅珍王斌黎晓新梁建宏
- 关键词：视网膜母细胞瘤基因视网膜母细胞瘤突变DNA外显子
- 周围血管疾病性截肢附2例病例分析
- 2013年
- 近年来,四肢周围血管病变导致的截肢患者人数逐年增多.在美国,因周围血管疾病引起肢体坏死而导致截肢的患者已占总截肢人数的50％以上.周围血管疾病包含了糖尿病血管病变、四肢血管发育异常、动脉硬化性闭塞症以及血栓闭塞性脉管炎.周围血管疾病性截肢相对于创伤性截肢具有病变平面不确定性、病情易于反复、伤口易于感染、术后并发症多、多次截肢可能性大等特点.在为该类型患者行截肢术时,医生需要充分评估肢体血运情况,制定更加详细的术前检查,术中可根据病变情况特异地确定截肢平面.
- 孟庆娱陈津川王天兵
- 关键词：周围血管疾病截肢病例分析
- 早产儿视网膜病变经雷珠单抗治疗后屈光状态变化研究
- 目的 研究早产儿视网膜病变(ROP)经过玻璃体腔注射雷珠单抗治疗后患儿的屈光状态的变化。方法 回顾性研究。收集2014年5月至2015年3月于北京大学人民医院眼科就诊，并接受玻璃体腔注射雷珠单抗的ROP患儿的基本资料，并...
- 孟庆娱
- 关键词：早产儿视网膜病变屈光状态近视化
- 屈光不正原理展示板
- 本公开涉及医疗教学用具技术领域，尤其是涉及一种屈光不正原理展示板。本公开提供了一种屈光不正原理展示板，包括展示板、磁吸装置和光源，所述展示板上设置有眼球平面图，所述眼球平面图包括角膜视图、晶状体视图和视网膜视图，所述磁吸...
- 郭丽莉孟庆娱
