孙博
- 作品数：14 被引量：72H指数：5
- 供职机构：杭州市第一人民医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金杭州市科技发展计划项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 杭州市3528例儿童血铅水平调查被引量：6
- 2013年
- 目的:了解杭州市10岁以下儿童血铅水平及高血铅检出率。方法:用原子吸收光谱分析法对3 528例儿童进行血铅含量测定,比较不同性别和年龄组之间的差异。结果:3 528例儿童血铅平均值为24.91μg/L,其中>100μg/L有37例,占1.04%;不同性别儿童间血铅水平几何均值差异有统讲学意义,而高血铅检出率差异无统计学意义;不同年龄儿童的血铅水平几何均值差异无统计学意义,高血铅检出率有统计学差异。结论:杭州市儿童血铅水平较低,但铅中毒情况依然存在,应采取进一步措施减少儿童铅接触。
- 王昊李卫娟汪燕孙博
- 关键词：儿童血铅铅中毒
- 无创性产前基因检测胎儿染色体核型的临床分析
- 中国每年约有1600万的新生儿,各类出生缺陷占了其中的4-6%。染色体的异常就是其中最重要的类型之一。随着中国近30年以来,分子生物学的发展,更多针对染色体核型高风险的筛查技术已经成熟。母体血清学检查及超声影像检查对于2...
- 孙博
- 文献传递
- 一例软骨发育异常胎儿的遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的对1例软骨发育异常的胎儿进行遗传学分析,为产前诊断及评估其家庭的再发风险提供依据。方法对1例软骨发育异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)检测、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及FGFR3基因突变检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析、SNP-Array及FISH检测,以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46,XY。脐血SNP-Array结果显示染色体Xp22.33区段存在3.7Mb微缺失,8q24.12区段存在538.4kb微重复,其缺失区段包含SHOX和ARSE等软骨发育相关基因;FGFR3基因未发生c.1138G>A/C突变。根据胎儿及其父母SNP-array检测和FISH验证,胎儿携带的8q24.12微重复遗传自母亲,Xp22.33微缺失为新发突变。结论 Xp22.33微缺失是造成胎儿软骨发育异常的遗传学因素,因其为新发突变,在其家庭复发风险低。
- 郭钦贤孙博冷建杭朱惠青黄佼怀磊
- 关键词：微缺失
- 高通量测序和常规孕中期产前筛查的效率分析被引量：1
- 2015年
- 目的:评估高通量测序(HTS)和常规孕中期产前筛查检出异常染色体胎儿的效率。方法:分别应用孕妇血游离DNA行HTS和母血甲胎蛋白(AFP)、游离β-h CG结合超声、高龄孕妇常规的孕中期产前筛查方法进行胎儿非整倍体筛查,高风险者行羊水/脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析,比较分析2种方法检出胎儿染色体异常效率。结果:常规产前筛查高风险者4 614例,诊断胎儿染色体异常131例(2.84%),其中常染色体数目异常88例,性染色体数目异常17例,平衡结构异常18例,不平衡结构异常7例,三倍体1例。HTS筛查高风险者55例,诊断胎儿染色体异常33例(60%),其中常染色体数目异常26例,性染色体数目异常4例,平衡结构异常1例,不平衡结构异常2例。2种筛查方法检出高风险病例的胎儿染色体异常率差异有显著统计学意义(P<0.01),但2种方法检出染色体异常类型构成无统计学差异(P>0.05)。结论:与常规产前筛查相比,HTS产前筛查的高风险病例胎儿染色体异常率可升高数十倍之多,可显著降低因假阳性导致的羊水穿刺病例数,明显提高产前胎儿染色体异常病例的筛查效率。
- 孙博王雪方徐向荣梅瑾金帆
- 杭州地区2151例羊水染色体检查结果分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨孕中期羊水细胞染色体分析在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取杭州地区2009年10月至2012年12月在杭州市第一人民医院产前诊断中心行羊水穿刺的2151例妊娠19-26周孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞进行培养,常规收获,显带,并作核型分析。结果成功培养的2084例羊水染色体中,共检出异常核型77例,检出率为3.69%,检出多态172例,检出率为8.25%。不同年龄组孕妇间染色体异常检出率比较无统计学差异(P>0.05)。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析安全,有效,可靠,是产前诊断的重要手段。
- 王昊汪燕孙博王雪方
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺核型分析染色体
- 孕妇TORCH感染影响因素分析及对妊娠结局的影响被引量：20
- 2018年
- 目的探究孕妇TORCH感染情况、影响因素及对妊娠结局的影响。方法选取2015年3月至2017年8月在杭州市第一人民医院接受产检的1 000例孕妇,对其进行TORCH检验,同时采用问卷调查的方式收集影响TORCH感染发生的因素,计数资料及单因素分析采用χ~2检验,采用Logistic回归方法进行多因素分析,对比TORCH感染组与无感染组孕妇不良妊娠结局。结果 1 000例孕妇中检出79例TORCH感染者,将其作为感染组,总感染率7.90%,其中风疹病毒(RV)感染15例(1.50%)、弓形虫(TOX)感染5例(0.50%)、巨细胞病毒(CMV)感染35例(3.50%)、单纯疱疹病毒I型(HSV)感染11例(1.10%)、单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSVⅡ)感染13例(1.30%);在上述几项病毒感染中以CMV感染居多。对1 000例孕妇女进行TORCH相关因素分析发现,TORCH感染与孕妇的年龄、受教育程度、家庭背景、动物接触史、妊娠异常史、收入水平有明显的相关性(χ~2值分别为8.07、12.53、5.88、19.11、112.70、7.56,均P<0.05)。进行多因素Logistics回归方程分析显示,年龄、家庭背景、动物接触史、妊娠异常史是孕妇TORCH发生的高危因素(Waldχ~2值分别为8.77、7.82、9.81、19.36,均P<0.05),受教育程度是保护因素(Waldχ~2=29.12,P<0.05)。在不良妊娠结局方面,感染组宫内感染、早产、流产、胎儿发育迟缓及新生儿死亡的发生率显著高于无感染组(χ~2值分别为46.51、20.47、14.93、38.54、24.85,均P<0.05)。结论年龄、受教育程度、家庭背景、动物接触史、妊娠异常史是影响孕妇感染TORCH的重要因素,此外TORCH感染与不良妊娠的发生密切相关,是不良妊娠结局的危险因素。
- 夏钟意孙博吴红珍冷建航
- 关键词：TORCH
- 细菌人工染色体微珠技术在产前诊断中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法对379例接受侵入性产前诊断的孕妇羊水样本行产前Bo Bs检测和羊水细胞染色体核型分析。结果 379例样本共检出24例异常样本,异常率为6.3%(24/379),其中15例染色体数目异常样本为两种技术共同检出,5例染色体微缺失/微重复样本为Bo Bs技术单独检出,另4例染色体结构异常样本为核型分析单独检出。结论 Bo Bs技术能快速,准确地检测出目标染色体非整倍体以及微缺失/微重复,Bo Bs检测联合染色体核型分析有利于提高染色体异常检出率,具有较高的临床应用价值。
- 怀磊冷建杭孙博郭钦贤张玲云朱惠青王志华翟洪波
- 关键词：染色体微缺失产前诊断
- 染色体分散仪及改良滴片法在染色体制片中的应用
- 目的 探讨染色体分散仪及改良滴片法在染色体制片中的应用。方法 使用染色体分散仪控制滴片时环境温湿度，移液枪吸取细胞悬液直接滴加在干净载玻片上；常规显带，观察细胞分散情况；同时按常规方法滴片做比对。结果 改良滴片法获得的分...
- 王昊汪燕孙博王雪方
- 关键词：染色体制片温度
- 文献传递
- 探讨妊娠晚期妇女甲状腺疾病的患病率、患病特点和甲状腺自身抗体的变化被引量：5
- 2015年
- 目的:观察分析妊娠晚期妇女甲状腺疾病的发病率、患病特点和甲状腺自身抗体的变化情况。方法:选择该院妊娠晚期妇女2 200例为妊娠组和非妊娠妇女428例为对照组进行研究。统计两组妇女甲状腺功能亢进症(甲亢)、甲状腺功能减退症(甲减)的发病情况,测定两组妇女甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、人促甲状腺素(TSH)、血糖及总胆固醇、甘油三酯两种血脂水平。结果:妊娠组妇女甲亢发病率为1.09%,明显低于对照组的3.74%,差异有统计学意义(P<0.05)。而妊娠妇女甲减的发病率为5.86%,明显高于对照组的2.10%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组妇女TPOAb、TGAb两种抗体阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠组妇女TSH平均值为(1.73±1.0)U/m L低于对照组妇女的(1.86±1.1)U/m L,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠组妇女的平均空腹血糖为(4.44±0.5)mmol/L,明显低于对照组的(4.72±0.7)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠组妇女总胆固醇值和甘油三酯值均明显高于对照组妇女相应值,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠晚期妇女甲状腺疾病的患病率以甲亢减少,甲减增多为主,患者自身甲状腺抗体变化并不明显,但患者的空腹血糖和TSH水平降低,血脂水平明显增高。
- 杜巧萍刘素晓孙博
- 关键词：妊娠甲状腺疾病自身抗体
- 肺炎支原体感染患儿免疫功能变化及意义被引量：23
- 2011年
- 目的:检测肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae,MP)感染患儿细胞免疫和体液免疫功能,研究其变化规律,探讨疾病发生机制。方法:收集支原体肺炎患儿急性期全血和血清以及健康儿童对照标本,采用流式细胞仪检测淋巴细胞表面标记CD3+、CD4+、CD8+、NK、CD19+、CD3+HLA-DR+、CD3+CD25+、CD8+HLA-DR+、CD8+CD38+和调节性T细胞CD4+CD25+表达比例。采用IMMAGE特定蛋白分析仪检测血清标本IgG、IgA、IgM、C3和C4浓度。结果:与正常对照组比较,支原体肺炎患儿组急性期外周血CD3+、CD8+CD38+和CD4+CD25+细胞比例明显下降,B淋巴细胞(CD19+细胞)比例则显著升高,血清中IgG和IgA含量明显下降。结论:支原体肺炎患儿急性期处于免疫失衡状态,T淋巴细胞增殖受到抑制,B淋巴细胞刺激增殖,体液免疫功能仍存在一定失调。
- 汪燕王昊王雪方孙博
- 关键词：肺炎支原体流式细胞仪体液免疫
