姜俊
- 作品数：23 被引量：135H指数：8
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究被引量：7
- 2004年
- 目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个先天性髋脱位核心家系的 3 0 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 :在D12S1686多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡 (χ2 =6.171,P =0 .965) ;在D7S180 8多态性标记位点上检测到 10个等位基因 ,与D7S180 8遗传标记位点的第 7个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 45,P =0 .0 14 ) ;在D17S182 0多态性标记位点上检测到 12个等位基因 ,与D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 2 5,P =0 .0 14 ) ;在Hox4EP多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,与Hox4EP遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.461,P =0 .0 11)。结论 :先天性髋脱位与Hox基因A ,B和D簇可能有关联 ,HoxA 。
- 麻宏伟李祁伟卢瑶姜俊王岳平王旸马瑞雪吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验HOX基因
- 一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究被引量：4
- 2005年
- 目的探讨中国人婴儿型亚历山大病(infantileAlexanderdisease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及50名正常对照进行酶切分析。结果在该患者中发现GFAP基因第1外显子发生249C>T(R79C)突变,患儿父母及50名正常对照未见异常,表明该突变为新生突变和致病性突变。结论此次发现为国内首例中国亚历山大病患者GFAP基因突变报告;GFAP基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因,该突变结果可直接用于亚历山大病的遗传咨询和产前基因诊断。
- 麻宏伟吕峻峰姜俊陈丽英牛国辉吴保敏Naomi KanazawaSeiichi Tsujino
- 关键词：GFAP酸性蛋白大病婴儿型原纤维酶切位点
- 遗传性骨病引起的生长迟缓被引量：9
- 2005年
- 麻宏伟姜俊
- 关键词：假性软骨发育不全骨病脊柱骨骺发育不良身材矮小主要疾病致死性侏儒
- 先天性髋脱位与同源盒基因传递不平衡研究(英文)
- 2005年
- 背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少。同源盒(homeobox,HOX)基因是胚胎发育和脊椎动物肢体发育的重要调控基因,因此推测HOX基因可能与CDH的发病有关。目的:探讨CDH与HOX基因是否存在相关性。设计:核心家系内对照关联研究。单位:一所大学医院的发育儿科、遗传研究室及小儿外科。对象:101个CDH核心家系303名成员均为中国医科大学第二临床学院小儿骨科病房1999-12/2001-01间全部住院CDH患者及其父母,所有患者均有典型的临床表现,经X射线检查及手术确诊。方法:在胚胎肢体发育调控相关基因-HOX基因A簇、B簇、C簇和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT)。主要观察指标:确定101个CDH核心家系303名成员4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP的基因型,对父母传递和不传递给患者的等位基因进行传递不平衡检验。结果:在D12S1686多态性标记位点上共检测到16个等位基因,TDT分析显示。
- 麻宏伟卢瑶姜俊王岳平李祁伟王旸吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验
- X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文)被引量：6
- 2005年
- 目的深入研究X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据。方法应用逆转录PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究。结果该患者存在2个不同片段长度的mRNA表达产物,与GenBank正常序列进行BLAST比较后发现,393bp的表达产物是第6外显子内一个新的潜在剪接位点激活后形成的产物;433bp的表达产物与8号染色体的部分基因组序列完全一致。结论SEDL基因第5内含子剪接受体位点及其后的第6外显子共13个碱基的缺失突变导致第6外显子内一个新的潜在剪接受体位点激活,使转录后的mRNA丢失了第6外显子内47bp的编码序列,并使紧接其后的2个密码子产生移码,导致翻译的提前终止(D109-S123del;S124fsX126)。另外,该突变可能激活了8号染色体上假基因SEDLP2的转录,从而部分地补偿了SEDL蛋白的功能。
- 麻宏伟姜俊吕峻峰郭然牛国辉
- 关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因突变
- 先天性马蹄内翻足与PAX5、PAX6和TBX3基因传递不平衡研究被引量：9
- 2004年
- 目的探讨先天性马蹄内翻足(congenitalclubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性。方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S378,应用聚合酶链反应及放射自显影技术,对41个先天性马蹄内翻足核心家系的123名成员(子女41位,父母总数82位)进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT)。结果共检父母总数82位。在D9S319多态性标记位点上共检测到7个等位基因,杂合度为59.6%,49位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D9S319遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.2097,P>0.05);在D12S378多态性标记位点上共检测到5个等位基因,杂合度为73.3%,60位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D12S378遗传标记位点的第3个等位基因存在传递不平衡(χ2=10.5116,P<0.01)。结论先天性马蹄内翻足可能与PAX5、PAX6基因无关联,TBX3基因可能是先天性马蹄内翻足的易感基因。
- 任舒月麻宏伟姜俊吉士俊马瑞雪王大佳陈秋
- 关键词：先天性马蹄内翻足传递不平衡检验核心家系
- COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析被引量：5
- 2005年
- 目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法,对位于COL1A1基因启动子内的PCOL2多态(-1997G/T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G/T)进行基因分型,并进行传递不平衡检验。结果COL1A1基因PCOL2结合位点G/T多态与CDH不存在明显关联(P=0.537),中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义;Sp1结合位点只检测到SS基因型,未检测到Ss或ss基因型。结论COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异,PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。
- 姜俊麻宏伟李祁伟吕峻峰牛国辉张立军吉士俊
- 关键词：SP1结合位点基因多态性先天性髋脱位
- HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究被引量：4
- 2005年
- 目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检测和传递不平衡检验。结果在HOXD8基因内的遗传标记位点上共检测出16个等位基因。经传递不平衡检验分析后显示HOXD8基因内的遗传标记位点的第4个等位基因与先天性髋脱位存在传递不平衡(χ2=6.461,P<0.05)。结论HOXD8基因可能与先天性髋脱位存在关联。
- 卢瑶麻宏伟李祁伟吉士俊姜俊王岳平王阳
- 关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验基因多态性等位基因核心家系体胚
- 多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究被引量：3
- 2003年
- 目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。
- 刘晓梅麻宏伟姜俊王阳王岳平王立
- 关键词：多发性骨骺发育不良聚合酶链反应单链构象多态性基因突变
- 中国辽宁汉族人群D12S1686位点基因频率分析
- 2005年
- 目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点进行基因频率分析.结果在中国辽宁汉族人群D12S1686位点处共检测到16个等位基因,59个基因型,基因频率在0.003～0.245之间、杂合度为0.855、个体识别能力为0.904、多态信息含量为0.812,与高加索人群(白种人)的基因频率差异显著(P＜0.001).结论D12S1686位点具有较高的杂合度和多态信息含量,在基因连锁分析和群体遗传学研究中具有重要的应用价值.
- 王岳平麻宏伟李祁伟卢瑶姜俊王旸马瑞雪吉士俊
- 关键词：汉族基因频率
