吴冠芸
- 作品数：74 被引量：220H指数：8
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 应用PCR-SSCP检测β地中海贫血基因突变
- 1993年
- 朱益军刘敬忠吴冠芸
- 关键词：地中海贫血基因
- 用垂直凝胶脉冲电泳分离染色体DNA
- 1990年
- 脉冲电场凝胶电泳(PFGE)是近几年发展起来的一种分离高分子DNA片段(50—10000kb)的有效方法。包括正交场,六边形场,反向场和垂直胶脉冲电泳。本文改进了垂直胶脉冲电场(TAFE)的条件,使酵母DCo4染色体电泳核型从11条带提高到14条。利用TAFE鉴定了蛋白酶消化法和TLS法制备的人基因A,其分子长度主要分布在200—450kb。
- 刘毅沈岩徐燕英吴冠芸
- 关键词：DNA染色体TAFE
- 地中海贫血的防治——第三届国际地中海贫血大会情况介绍被引量：1
- 1990年
- 1989年4月第三届国际地中海贫血大会在意大利撒丁岛举行,大会共四天(4月4日—7日),笔者参加了这一大会。大会邀请了很多美、英、法等国分子遗传学和地中海贫血研究方面的知名之士参加。大会充分反映了最近几年来在地中海贫血研究的进展,现从以下四个方面介绍大会的内容:
- 吴冠芸
- 关键词：地中海贫血珠蛋白铁螯合剂铁剂产前基因诊断缺失型
- 脆性X综合征基因的快速直接筛查法
- 1996年
- 目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性Ｘ综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＦＭＲ－１基因中ＣＧＧ三核苷酸重复序列。通过测定样品中ＣＧＧ重复序列的拷贝数判断ＦＭＲ－１基因是否正常、或处于前突变状态（携带者），从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含２０～３０个ＣＧＧ拷贝的片段；携带者可扩出５０～１００个拷贝；患者由于ＣＧＧ拷贝数大于２００而难以扩出。不能扩增的样品经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法检测证实为脆性Ｘ综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者，在脆性Ｘ综合征群体筛查中有实际应用价值。
- 朱宁宁范钰沈岩吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因
- 全文增补中
- 酵母双杂交体系(Yeast Two-Hybrid System):一种研究蛋白一蛋白相互作用的强有力方法被引量：2
- 1997年
- 双杂交体系是研究蛋白一蛋白相互作用的一种有效方法。将相互作用的两个蛋白分别与转录因子的DNA结合结构域和转录激活结构域融合成两个杂交体，在酵母细胞内，通过报告基因的表达情况反映两蛋白之间的相互作用。其主要特点是操作简单，可以研究蛋白间弱相互作用，通过筛库可直接得到与目的蛋白相互作用蛋白的DNA序列。用双杂交体系筛库时最值得注意的是假阳性问题。
- 沈岩吴冠芸陈雨亭
- 关键词：酵母蛋白相互作用
- 一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变
- 1995年
- 本文报告了使用探针pX6对一脆性X家系进行了分子杂交分析研究。结果表明:女性携带者的（CGG）的较小扩增遗传到子代出现（CGG）重复序列大量扩增,伴随CpG岛甲基化,从而导致FMR-1基因失活。
- 傅四东林田张蕾沈岩范钰吴冠芸
- 关键词：基因诊断动态突变
- FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断被引量：8
- 1996年
- 应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。
- 范钰朱宁宁秦学斌沈岩吴冠芸
- 关键词：血友病二核苷酸多态性基因
- 生物素标记DNA探针的研制(简报)
- 1987年
- 目前国内外应用核酸分子杂交技术检测外源基因以诊断病毒等微生物的感染,探测内源基因的多态性和缺陷以诊断遗传病和研究肿瘤。其中基因探针(即DNA探针)是关键,常用~32P放射性同位素标记DNA作探针。由于~32P脱氧核苷三磷酸半衰期短、价钱昂贵、主要依靠进口、以及保存和防护运输等原因,使基因诊断技术不能广泛应用。本文参考国外经验,用生物素标记的DNA作探针巳获得成功. 生物素标记的DNA是已知片断,例如作者用生物素标记HBV-DNA及Y染色体特异的DNA等.标记方法既采用传统的缺口平移法,以Bio-ll-duTP(BRL公司产品)为标记底物。
- 王申五卢岩田刚高庆生赵艳君吴冠芸
- 关键词：生物素辅酶DNA
- 非缺失型HbH病基因突变类型的研究被引量：15
- 1994年
- 采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交，分析了１２例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型ＨｂＨ病的样品。结果显示，１２例非缺失型ＨｂＨ病样品中，ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ８例（６６．７％），Ｈｂ广西２例（１６．７％），２例为未知突变类型（１６．７％），对这２例未知样品的α＿２％基因外显子ＩＩＩ及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序，结果发现这２例的α＿２基因密码子１２４均有ＴＣＣ→ＴＣＧ突变，其中１例的α＿２基因３＇非编码区第３６位碱基发生Ａ→Ｃ突变。
- 阎志杰吴冠芸王荣新张俊武刘敬忠黄有文
- 关键词：聚合酶链反应基因突变
- a-地中海贫血1的基因分析和临床观察
- 1989年
- α-地贫1,亦称轻型α地贫或标准型α地贫,为α地贫1杂合体,基因型为α/α地1(αα/--;α-/α-)。有这种遗传缺陷者,临床表现甚轻或无临床表现,不影响劳动和生殖机能,临床上不易发现,血红蛋白H病国内外屡见报道,但成人α地贫1在国内来见报道。
- 王荣新黄有文张尼佳吴冠芸王黎明张俊武
- 关键词：地中海贫血基因分析生殖机能产前诊断产前基因诊断
