王柏贤
- 作品数：24 被引量：27H指数：3
- 供职机构：广东省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学化学工程更多>>
- 涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例被引量：1
- 2021年
- 患者男,汉族,25岁,身高172 cm,体重63 kg,结婚3年其妻未孕,夫妻非近亲婚配,否认遗传病家族史,患者的表型和智力发育均正常,无不良嗜好,否认有害毒物及放射线接触史。妻妇科及优生十项检查均正常。查体:患者第二性征、外生殖器发育良好。
- 傅文婷王柏贤朱志勇周冰燚
- 关键词：不良嗜好近亲婚配无精症第二性征
- 人外周血淋巴细胞高分辨染色体制备技术的研究被引量：10
- 2013年
- 目的：建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550～850条带纹高分辨染色体的制备方法。方法：取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体。固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量，进行5个因素3个水平的正交设计15种实验方案。5个因素分别为培养时间、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺作用时间以及低渗时间。3个水平分别为培养时间64、72、80h；胸腺嘧啶核苷作用时间16、17、18h；溴化乙锭作用时间3、4、5h；秋水仙胺作用时间10、15、20min以及低渗时间30、40、50min。每例样本同时采用15种方案进行实验，比较各方案带纹在550条以上时染色体分裂指数和分裂相分散的情况。结果：在15种方案中培养时间以及秋水仙胺作用时间对分裂指数有显著影响俨〈0．01），其中培养72h后加5-氟尿嘧啶核苷和尿嘧啶核苷进行同步化和秋水仙胺作用15min高分辨染色体分裂指数最大。37℃低渗40min高分辨染色体分散效果最佳。结论：本实验方案的高分辨染色体制备方法，具有分裂指数高和染色体分散好等优点，具有较好的推广价值。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：高分辨染色体G显带
- 人β地中海贫血β41-42(-CTTT)转基因小鼠的构建
- β-地中海贫血(简称β-地贫)是一种遗传性溶血性血液病,也是世界上最常见的单基因遗传病之一.该病高发于地中海中东部、非洲、中东、东南亚以及中国南方地区.据现有流行病学调查资料显示,广东省人群的β-地贫基因携带率高达2.5...
- 赵文忠叶嘉玲王柏贤王瑾钟泽艳易升韦相才
- 关键词：转基因小鼠地中海贫血
- 短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究被引量：3
- 2015年
- 目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和10例脐带血标本中各发现1例标本发生母血污染。结论该方法可应用于临床实验室进行产前诊断前排除母血污染。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：产前诊断
- α-珠蛋白基因的RNAi慢病毒载体的构建
- β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因的缺失或突变导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性贫血.β地中海贫血的分子遗传学基础是由于β珠蛋白基因发生突变,导致β珠蛋白链的合成不足或完全不能...
- 顾恒王柏贤叶嘉玲周冰燚韦相才
- 关键词：RNAI地中海贫血
- 不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
- 2011年
- 目的探讨不良孕产与染色体异常和多态的关系。方法对573对不良孕产史夫妇进行常规染色体G显带分析，并对不良孕产史夫妇和普通人群染色体异常和多态染色体的发生率进行统计学分析。结果染色体平衡易位、倒位以及染色体多态中Y染色本的长臂延长（Yqh＋）在不良孕产史夫妇组与普通人群的发生率有统计学差异；而罗氏易位和9号染色体臂间倒位[inv（9）]在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常是导致不良孕产的重要原因之一，染色体多态中Yqh＋也可导致不良孕产，而inv（9）可能不会导致不良孕产。
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- 关键词：染色体畸变
- 一种靶向抑制人α-珠蛋白基因表达的siRNA序列
- 本发明提供了一种靶向抑制人α-珠蛋白基因表达的siRNA序列，所述siRNA序列为HBA2 siRNA1序列，包括正义链和反义链；正义链的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，反义链的核苷酸序列如SEQ ID NO.2...
- 赵文忠李铭臻王柏贤周冰燚徐珊珊朱志勇顾恒
- 文献传递
- 精液初筛合格供精者750例染色体分析
- 据世界卫生组织(WHO)资料显示，在育龄期约有8[％]的夫妇有不育问题，其中由男性生殖能力异常而不育的比例不低于50[％]。这些男性患者临床上主要表现为无精症与严重少精症。而生精障碍第一位的遗传病因就是染色体异常。染色体...
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚
- 关键词：供精者染色体分析人工受精
- 文献传递
- 精液分析异常患者的染色体分析被引量：1
- 2010年
- 目的探讨男性不育症中少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析。结果在精液分析异常的567例患者中共发现1 01例染色体异常,异常率为1 7.8%(1 01/567)。在少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症患者中异常染色体检出率分别为6.8%(6/88)、1 5.4%(2/1 3)、14.3%(3/21)、0%(0/1)和20.3%(90/444)。还发现各种类型的染色体多态51例,发生率为9.0%(51/567)。结论染色体的异常是精子发生障碍的原因之一,染色体检查对精液分析异常患者的诊断与治疗有重要意义。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚
- 关键词：精液核型分析染色体畸变
- 573例不良孕产夫妇染色体异常病例与对照组研究
- 2012年
- 目的探讨不良孕产中染色体异常和多态的遗传学效应。方法对573对不良孕产夫妇与同期449对非不良孕产不孕夫妇进行染色体核型分析和统计学处理。结果染色体数目异常和Yqh+在不良孕产夫妇组与非不良孕产不孕夫妇组的发生率有统计学差异;而染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、嵌合体以及染色体inv(9)多态在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常而非数量异常是导致不良孕产的重要原因之一,染色体多态中Yqh+也可导致不良孕产,而inv(9)不会导致不良孕产。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚赵文忠蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：不良孕产染色体异常核型分析
