新生儿持续肺动脉高压治疗进展 被引量:8 2013年 新生儿持续肺动脉高压(PPHN)是指新生儿出生后肺血管阻力持续性增高,肺动脉压超过体循环动脉压,使由胎儿型循环过渡至正常成人型循环发生障碍,而引起的心房及/或动脉导管水平血液的右向左分流,临床出现严重低氧血症等症状。当低氧血症的程度与患者的肺部病变的严重程度不成比例并除外有先天性心脏畸形时,应考虑PPHN可能。随着我国新生儿学科的发展,有关PPHN的临床表现与治疗逐渐被广大新生儿科医师所认识,尤其是在2003年全国新生儿学组组织制订了PPHN的诊治常规,使对该病的诊治更进一步得到重视。现针对其国内外治疗若干进展作一介绍。 王媛媛 李哲 马常建关键词:肺动脉高压 新生儿 高危新生儿先天性肾脏及尿路畸形超声筛查及结果分析 被引量:8 2019年 背景儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形,是导致儿童及青少年终末期肾病的首要原因。目的本研究通过对高危新生儿进行CAKUT超声筛查,分析高危新生儿CAKUT的发生情况,探讨开展CAKUT超声筛查的适宜对象及模式。方法选取潍坊市妇幼保健院、安丘市妇幼保健院2012年7月-2014年7月出生的父母同意接受超声筛查的4 883例高危新生儿进行CAKUT超声检查,对筛查结果进行分析,将筛查出的CAKUT进行分类并定期随访。结果两家医院共筛查出242例CAKUT患儿,CAKUT检出率为4.96%。安丘市妇幼保健院CAKUT检出率(5.43%,225/4 146)高于潍坊市妇幼保健院(2.31%,17/737)(χ^2=12.934,P<0.05)。筛查出168例CAKUT男婴,74例CAKUT女婴,男女比例为2.27∶1,男婴CAKUT检出率(6.52%,168/2 575)高于女婴(3.21%,74/2 308)(χ^2=28.447,P<0.05)。共筛查出肾积水患儿230例,占CAKUT患儿的95.04%,包括Ⅰ度205例、Ⅱ度23例、Ⅲ度2例;其他CAKUT类型患儿12例,包括重复肾3例、肾囊性病变3例、单侧肾缺如2例、异位肾2例、肾发育不全2例。随访1年,Ⅰ、Ⅱ度肾积水患儿肾积水自行消失,Ⅲ度肾积水患儿给予保守治疗后肾盂扩张消失。其他CAKUT类型患儿均转入潍坊市妇幼保健院儿科肾脏门诊进一步随访,其中2例失访,余随访发现患儿肾功能均正常。结论潍坊地区高危新生儿的泌尿系统畸形超声筛查中CAKUT检出率为4.96%,较国内外筛查结果偏高。且肾积水最为常见,预后良好。高危儿出生后有必要进行CAKUT超声筛查,对严重肾积水及其他CAKUT类型患儿及早转诊,完善三级转诊机制,有助于尽早采取有效的预防干预措施。 李博 马常建 李文妍 徐红 殷玉芳 王媛媛 蒋华芳 高健关键词:新生儿学 泌尿生殖系统畸形 肾盂积水 TRPM6基因复合杂合突变致原发性低镁血症继发低钙血症合并显著肌酸激酶升高1例并文献复习 2024年 目的探讨TRPM6基因复合杂合突变致原发性低镁血症继发低钙血症(HSH)合并显著肌酸激酶升高患儿的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析潍坊市妇幼保健院2022年经全外显子测序基因检测确诊的1例TRPM6基因复合杂合突变致HSH合并显著肌酸激酶升高患儿的临床资料及治疗效果。结果患儿全外显子测序基因检测显示存在TRPM6基因的复合杂合突变,家系验证结果显示,该突变分别来自父母双方,父母双方均为杂合突变,但位于同一染色体的不同等位基因,其中父亲chr9:77377010存在c.4577G>A杂合突变,母亲chr9:77407555存在c.2523G>C杂合突变,两个位点的突变在千人基因组、ExAC和gnomAD外显子数据库中均未见收录。患儿入院后经过补镁、纠正电解质紊乱等对症治疗,随访1年内未再抽搐,血镁仍维持在正常低线,其余异常结果均处于正常范围。结论基因检测为确诊HSH的金标准,致HSH的TRPM6基因复合杂合突变属于常染色体隐性遗传,补镁等对症治疗对TRPM6基因突变致HSH的治疗效果显著。 张旭 高健 吕智慧 王媛媛关键词:低钙血症 肌酸激酶 温和灸辅助治疗小儿遗尿症临床研究 被引量:1 2021年 目的:观察使用温和灸辅助治疗儿童夜间遗尿症的疗效。方法:选择2018年12月至2020年12月在我院遗尿门诊确诊的原发性遗尿症患儿70例,随机分为对照组和联合治疗组各35例。对照组给予醋酸去氨加压素片口服,疗程6个月。联合治疗组在对照组治疗的基础上,联合温和灸,每次3个穴位,每穴每次10 min,每日1次,1个疗程10 d,总疗程6个月。治疗结束后3个月随访,对中医证候主要症状及次要症状进行观察。结果:联合治疗组总有效率为80.00% (28/35),显著高于对照组62.50% (20/35),差异有统计学意义(P <0.05)。联合治疗组有效率,治愈率,均明显高于对照,有统计学意义(P <0.05);在3个月随访联合治疗组复发率明显低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。治疗后两组中医的主要、次要症状分数都有降低,联合组总分数显著小于对照组(P <0.01)。结论:联合温和灸辅助治疗儿童夜遗尿症效果显著。 王媛媛 于海花 郭玉华 张立敏关键词:温和灸 儿童遗尿症 SMARCAL1在维持复制叉、端粒稳定性中的作用及Schimke免疫骨性发育不良的研究进展 2021年 SMARCAL1也称为HARP,是一种ATP依赖退火解旋酶,可在DNA损伤期间稳定复制叉。该基因中的突变是造成Schimke免疫性骨发育不良(SIOD)的原因,SIOD是一种常染色体隐性遗传疾病,以生长功能障碍、肾脏损害、T细胞免疫缺陷为表征。我们总结了SMARCAL1在应对DNA复制应激过程中对DNA修复,维持端粒和复制叉稳定上的主要作用、SMARCAL1基因突变导致的疾病表型、癌症预测、SIOD的诊疗进展等方面进行总结。 王媛媛 石淑娟 刘涛 陈蓉关键词:DNA复制 稳定性 端粒 不同程度的腹型肥胖对2型糖尿病患者心脏功能和结构的影响 被引量:5 2018年 目的研究不同程度的腹型肥胖对2型糖尿病(T2DM)患者心脏功能和结构的影响。方法以CT测量腹内脂肪面积/皮下脂肪面积评价90例T2DM患者腹型肥胖的程度,以其腹型肥胖程度将受试者分为A组(n=44)和B组(n=46),以彩色多普勒超声心动图评价其左心室收缩、舒张功能及心脏结构改变,比较其心脏功能和结构方面的差异。结果腹型肥胖程度不同的2组T2DM患者,在年龄、发病时间、BMI、心率、收缩压、舒张压、三酰甘油等比较,差异无统计学意义(P>0.05)。B组左心室舒张早期充盈峰值流速(E峰)低于A组的平均水平,而其左心室舒张晚期充盈峰值流速(A峰)高于对照组平均水平(P<0.05),其E/A较A组显著降低;但左心室收缩功能(左心室射血分数)及心脏结构均差异无统计学意义(P>0.05)。结论腹型肥胖程度更严重的T2DM患者,其左心室舒张功能低于肥胖程度较轻的患者,腹型肥胖加重了T2DM患者的心血管风险。 蔡文祎 王媛媛 王战建 刘宽芝 宋庆芳 张洁 娄萍萍 李红霞 王书畅关键词:腹型肥胖 2型糖尿病 心脏舒张功能 哮喘患儿血清1,25(OH)_2D_3、维生素A与肺功能和生活质量的相关性研究 被引量:3 2019年 目的:探讨哮喘患儿血清1,25-二羟维生素D3[1,25(OH)_2D_3]、维生素A与肺功能和生活质量的关系。方法:2017年2月-2018年2月收治哮喘患儿80例(哮喘组)和同时期健康儿童80例(对照组),对比两组血清1,25(OH)_2D_3和维生素A水平,检测哮喘组肺功能,并用生活质量调查表(PAQLQ)评估其生活质量。结果:哮喘组血清1,25(OH)_2D_3、维生素A、1 s用力呼气容积占预计值百分比(FEV1)、1 s用力呼气容积/用力肺活量(FEVI/FVC)及PAQLQ评分低于对照组(P<0.05)。血清1,25(OH)_2D_3和维生素A与肺功能指标FEV1、FEV1/FVC及PAQLQ评分均呈正相关(P<0.05)。结论:哮喘患儿血清1,25(OH)_2D_3、维生素A水平与肺功能和生活质量有关。 王安丽 李丽 王媛媛关键词:哮喘 患儿 维生素A 肺功能 生活质量 潍坊地区婴幼儿下呼吸道感染的病毒病原学研究 2013年 目的了解近年潍坊地区急性下呼吸道感染疾病病毒感染的病原学情况。方法采用直接免疫荧光法对2010年7月至2012年6月山东省潍坊市妇幼保健院儿科890例1个月~3岁毛细支气管炎、喘息性支气管炎、婴幼儿哮喘等下呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物进行呼吸道合胞病毒(RSV)、流感病毒(IFV)、副流感病毒(PIV)、腺病毒(AdV)测定,并对年龄、性别、季节和不同疾病的感染情况进行分析。结果 890例患儿中有515例病毒检测阳性,阳性率57.9%。RSV居首位,达267例(51.8%),其次依次为IFV117例(22.7%);PIV113例(21.9%);AdV18例(3.5%),单一病毒感染366例,混合感染149例。RSV感染具有一定季节性,冬季达高峰。以<6个月年龄组病毒检出率最高(68.3%),其中混合感染全部发生在<1岁年龄组。结论病毒是潍坊地区婴幼儿急性下呼吸道感染疾病主要病原,<1岁婴儿病毒感染率较高,且好发于冬季。以毛细支气管炎的检出率最高61.9%,主要病原为RSV、IFV、PIV。 王媛媛 李学龙关键词:下呼吸道感染 婴幼儿 病毒 病原学 ACAN基因变异致矮身材基因改变与临床观察 被引量:1 2021年 目的:分析ACAN基因变异与矮身材的关系,观察重组人生长激素(rhGH)的疗效与安全性。方法:回顾分析一例ACAN基因变异的矮身材患儿的临床资料,检索相关文献,总结ACAN基因变异与矮身材的关系,观察rhGH的疗效与安全性。结果:患儿为5岁7个月的女孩,矮身材,身高104.7 cm (−2.22 SD),其父亲身高175 cm (+0.42 SD),母亲身高163 cm (+0.47 SD),家族中均无矮身材者;无特殊面容及骨骼畸形,无第二性征发育;骨龄示7岁;基因测序示ACAN基因存在杂合变异c534C >G (p.N178K),其父母该位点均无变异,其为自发突变。予rhGH 50 ug∙kg−1∙d−1治疗,身高第一年增长7.8 cm (112.5 cm, −1.58 SD),后予rhGH 60 ug∙kg−1∙d−1治疗8个月,身高增长4.9 cm (117.4 cm, −1.28 SD),身高由−2.22SD追至−1.28 SD;骨龄进展2.5岁。结论:骨龄提前的矮身材患儿应考虑存在ACAN基因突变;应用rhGH治疗身高明显改善。 马建英 王媛媛 李堂关键词:矮身材 生长激素 基于生物信息学分析挖掘与糖尿病和结核病免疫浸润相关的生物标志物 被引量:1 2024年 目的:基于生物信息学分析,挖掘糖尿病和结核病中与免疫浸润相关的基因,从中筛选出具有共同诊断价值的潜在生物标志物。方法:从NCBI数据库收集糖尿病和结核病数据信息,分别筛选糖尿病和结核病的关键基因集,通过KEGG和GO进行富集分析和免疫细胞浸润差异分析,最后通过公共数据库验证关键基因并筛选靶向miRNA。结果:筛选出10个在糖尿病和结核病发挥重要作用差异基因,免疫细胞浸润分析发现糖尿病中性粒细胞增多,结核病中浆细胞和M2细胞显著增加,筛选出ARHGAP26稳定高表达。结论:糖尿病和结核病中ARHGAP26表达异常,可能为糖尿病和结核病患者提供潜在的诊断生物标志物以及治疗靶点。 高岩 彭英杰 吴尚英 王媛媛关键词:糖尿病 结核病 免疫细胞 生物标志物