施丹华
- 作品数：28 被引量：136H指数：7
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金宁波市科技局资助项目宁波市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 染色体微阵列分析在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用被引量：1
- 2024年
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常孕妇分别于早、中和晚孕期行介入性产前诊断的临床资料,同时行常规G显带染色体核型分析和CMA检测。结果染色体异常30例,异常检出率为27.03%(30/111),其中非整倍体19例,包括21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例。此外,CMA还检出11例染色体拷贝数变异(CNVs),包括7例致病性CNVs,4例临床意义未明性CNVs。41例单纯性鼻骨发育异常(缺失或发育不良),CMA共检出6例异常,异常检出率为14.63%,其中4例致病性变异,2例临床意义未明性变异。5例单纯鼻骨缺失病例中发现致病的CNVs1例,异常检出率为20%。36例单纯性鼻发育不良中,发现5例异常,异常检出率为13.89%。复杂异常70例,共检出异常24例,异常检出率为34.29%,其中21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例,致病性CNVs3例,临床意义未明性CNVs2例。结论对超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿样本,CMA检测有利于提高其遗传学病因的诊断,并有助于改善妊娠的临床管理,指导受影响家庭的再生育决策。
- 周颖张莉超施丹华徐玲玲
- 112例羊水细胞的多重PCR-片段分析
- 2016年
- 目的研究多重PCR-片段分析方法进行快速检测胎儿染色体异常的可行性。方法选择21、18、13、X和Y染色体分布大致均匀区域,设计38对特异性引物和通用引物共同介导的多重基因片段进行同等效率扩增,经对产物片段大小进行定量分析,使用专用软件对染色体的整倍性进行判读。采用该方法检测羊水细胞标本112例,同时与经典核型分析结果对照分析。结果建立了多重-PCR片段分析5类非整倍性染色体异常的产前诊断方法,且24小时内同时完成多个标本。112例样本进行多重PCR片段分析全部成功,52例正常女性胎儿和男性胎儿与核型分析结果完全一致;5例21-三体、4例18-三体、1例47,XXX和1例47,XYY与核型分析结果完全一致;培养失败无法进行核型分析2例,经多重-PCR片段分析排除了5类非整倍体染色体异常;多态性遗传标记35例、结构异常11例和1例嵌合体,经多重PCR-片段分析均为正常。结论建立的多重PCR-片段分析检测5类非整倍性染色体异常与传统核型分析具有符合性;并结合软件数据分析方法简便、准确、快速、通量高,可作为产前诊断5类非整倍体染色体异常的一种可行性方法。
- 毛倩倩卢文波张莉超施丹华徐玲玲王晴晴
- 关键词：非整倍体染色体产前诊断
- 联合探针锚定聚合测序法检测胎儿染色体非整倍体效果评价被引量：1
- 2023年
- 目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果。方法 回顾性分析2018年5月-2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据,与金标准方法进行比对,通过灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行方法学评价。结果 14 837例有效孕妇数据中,共检出NIPT阳性44例(0.30%),其中T21阳性22例(0.15%),T18阳性15例(0.10%),T13阳性7例(0.05%)。金标准结果中T21/T18/T13阳性共有24例(0.16%),其中T21阳性15例(0.10%),T18阳性7例(0.05%),T13阳性2例(0.01%)。T21的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.95%,T18的灵敏度、特异度分别为100%、99.95%,T13的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.97%。结论 cPAS的NIPT集中筛查方法在高危人群中具有很高的稳定性,和之前的验证研究性能相当。
- 王飞庄丹燕潘小莉施丹华周颖李海波
- 关键词：非整倍体
- BoBs技术在产前诊断中的应用价值分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨BoBs（BACs—on—Beads）技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前瞻性样本1341份，每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析。结果10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致；1例样本核型检测结果为罗伯逊易位的21三体，BoBs检测结果提示21三体，无易位提示。1341份前瞻性样本中BoBs技术检出35例异常。其中1例核型检测结果为罗伯逊易位21三体，BoBs检测结果显示21三体，无结构改变提示；2例核型检测结果为正常的样本，BoBs检测结果为微重复；1例核型检测结果为正常（46，XX），BoBs检测结果为Wolf—Hirschhorn syndrome（WHS）微缺失；其余1337份样本的BoBs结果均与核型分析结果一致。结论BoBs技术可检测5类染色体非整倍体以及9类微缺失综合征，是产前诊断的一个重要的可选技术。
- 陈铁峰毛倩倩张玉鑫施丹华余颀卢文波
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体核型
- 单一时间点HC2-HPV—DNA和HPVE6／E7 mRNA检测的临床研究被引量：4
- 2009年
- 目的研究在单一时间点上的人乳头瘤病毒（HPV）E6／E7mRNA检测及HC2-HPV—DNA检测在宫颈疾病筛查中的应用。方法对2008年1月至2009年7月就诊的130例患者进行HPVE6／E7mRNA与HC2-HPV—DNA检测。以TCT结果为标准评价两种方法检测宫颈高度病变的效能。结果HC2-HPV-DNA检测阳性检出率82．3％（107／130），HPVE6／E7mRNA检测阳性检出率40．0％（52／130），两种方法在阳性检出方面差异有统计学意义（χ^2=24．5，P〈0．05）。HC2-HPV-DNA检测宫颈高度病变的敏感性为90．1％、特异性为22．1％、阳性预测值为37．4％、阴性预测值为82．6％；HPVE6／E7mRNA检测宫颈高度病变的敏感性为65．9％、特异性为73．3％、阳性预测值为55．8％、阴性预测值为80．8％。结论在单一时间点的宫颈癌筛查中结合HC2-HPV—DNA检测和HPVE6／E7mRNA检测更具有潜在价值。
- 卢文波姜智南陈顺美覃世榕赵玲军杨海涛施丹华陈雪梅
- 关键词：宫颈肿瘤DNA
- BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用被引量：6
- 2018年
- 目的探讨细菌人工染色体微珠标记（BACs-on-Beads，BoBs）技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整倍体（13、18、21、X和Y染色体），BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98．78％；BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复；BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体。结论BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术，其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断，是传统核型分析很好的补充，提高了本地区产前诊断的水平。
- 施丹华张莉超毛倩倩周颖徐玲玲鲁莉萍卢文波
- 关键词：核型分析产前诊断
- 宁波地区212例染色体多态性的细胞遗传学分析被引量：6
- 2014年
- 目的分析染色体的多态核型及其临床效应。方法对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体多态核型212例,检出率5.7%。这些患者均有不育、不良孕产史等临床表现。结论染色体多态性有一定的临床效应,临床应引起重视。
- 邹波毛倩倩张莉超施丹华
- 关键词：染色体多态性臂间倒位
- 孕妇年龄风险与胎儿染色体异常发生率的相关性分析
- 目的分析因年龄风险(≥35岁)作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况。方法对3770位年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率。将孕妇按年龄分为35~37岁、38~40岁、41~...
- 邹波张莉超施丹华
- 关键词：胎儿染色体产前诊断非整倍体唐氏综合征
- 文献传递
- 191例羊水细胞染色体倒位的临床效应分析被引量：10
- 2016年
- 目的通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查，探讨染色体倒位与临床效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下，对13727例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。于孕11～13周以及20～24周行超声检查。结果13727例羊水细胞共检出倒位核型191例（1．4％）。倒位核型中超声征象异常检出率为6．8％（13／191）。遗传性倒位占92．1％（176／191），而新发倒位占7．9％（15／191），新发倒位者产前B超的表型异常检出率（12／15。80．0％）较遗传性倒位者（1／176，0．6％）高，差异具有统计学意义（P〈O．05）。结论染色体倒位应重视超声检查，尤其新发染色体倒位产前超声的表型异常检出率较遗传性染色体倒位高，整个孕期要严密观察。
- 张莉超施丹华毛倩倩徐玲玲王振宇鲁丽萍卢文波
- 关键词：羊水细胞染色体核型染色体倒位产前诊断超声检查
- 10503例无创产前基因检测结果分析被引量：7
- 2017年
- 目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技术和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例进行电话随访。结果 10 503例孕妇中,检出48例NIPT高风险,检出率为0.46%,与核型分析及BoBs结果都符合的30例,BoBs结果正常但核型结果为嵌合体的4例,其余14例为假阳性。低风险孕妇追踪随访未发现漏诊者。结论无创产前基因检测能提高产前诊断效率,具有高敏感度和特异性,但是其存在染色体异常漏检和假阳性结果的风险,所以不能完全替代传统的血清学筛查及有创检查。
- 施丹华张莉超卢文波
- 关键词：产前诊断
