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张爱玲
作品数:
1
被引量:1
H指数:1
供职机构:
浙江大学医学院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
陈春悦
浙江大学医学院
张咸宁
浙江大学医学院
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2009
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脊髓性肌萎缩症的遗传咨询
被引量:1
2009年
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传。SMA的发病率约为1/6000~1/10000,杂合子频率高达1/50。根据患者的发病时间和临床症状,SMA一般分为3种类型:SMA1、SMA2和SMA3。其中SMA1为致命性。SMA尚无有效的治疗手段,故应采取积极的预防措施。本文综述了SMA的相关分子病因、产前诊断和遗传咨询。
张爱玲
陈春悦
张咸宁
关键词:
脊髓性肌萎缩症
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