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孟海英: 作品数：19 被引量：93H指数：6; 供职机构：四川大学华西基础医学与法医学院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律生物学更多>>

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用温度调控高效液相色谱探索基因组单核苷酸多态性的方法研究被引量：29: 2000年; 目的　优化并评估一种新的探索基因组单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphism,SNP)的温度调控高效液相色谱技术。方法　从洗脱方式、洗脱温度、检测器流通池规格、适应片段大小、检测灵敏度等方面 ,探讨适合探索基因组 SNP的温度调控高效液相色谱技术参数及实用价值。结果　找到在普通高效液相色谱仪上检测 SNP的具有普遍意义的色谱条件。 d NTP、PCR引物峰与被检测 PCR产物峰完全分离 ,纯合子和杂合子样本能有效区分。建立起在普通高效液相色谱仪上进行快速筛选突变型DNA的温度调控高效液相色谱法。结论　温度调控高效液相色谱法是一种高效、灵敏、操作简便、对较大片段具有普遍适用意义的探索基因组; 廖林川孟海英侯一平张思仲颜有仪苏智广李英碧吴瑾张霁; 关键词：温度调控高效液相色谱单核苷酸多态性基因组

D20S161和D8S384两个基因座在法医学中的应用: ＜正＞1 目的评估D20S161和D8S384两个基因座在法医学中的应用价值。 2 方法用自制的D20S161和D8S384两个标准化 DNA分型试剂盒,对（1）人血、人精液、人唾液、动物血、人血与动物血的混合检材（2）...; 孙大宏侯一平李英碧吴谨孟海英Prina M王惠张健毛炯; 文献传递

人类短串联重复序列D8S384基因座的遗传多态性及其在法医学中应用的研究: ＜正＞短串联重复序列（short tandem repeat, 简称 STR）是一类由2-6bp 作为核心序列串联重复形成的 DNA 序列。它广泛地存在于真核基因组中,主要由核心序列重复次数的变化构成了遗传多态性,适用于...; 孟海英侯一平陈国弟吴谨李英碧; 文献传递

D19S400基因座在人类11个群体中的遗传多态性研究: ＜正＞D19S400短串联重复序列（Short Tandem Repeat,STR）定位于人类第19号染色体,其核心序列为 GATA。1995年由美国 Utah 大学遗传标记研究小组（Utah Marker Develo...; 陈国弟侯一平李英碧吴谨孟海英辛军平李剑波邓世雄; 文献传递

冠状动脉粥样硬化性心脏病患者脂蛋白酯酶基因的单核苷酸多态性的初步研究被引量：20: 2000年; 目的　探讨脂蛋白酯酶基因 (lipoprotein lipase,L PL)单核苷酸多态性 (single nucleotidepolymorphisms,SNP)与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (简称冠心病 )的关系。方法　利用聚合酶链反应扩增110名健康人和 10 2例冠心病患者 L PL 基因第 6外显子和第 6内含子的片段 ,采用温度调控高效液相色谱技术对扩增的片段进行了筛查 ,对筛查到的杂合片段进行序列测定 ,并与正常序列进行对照分析。结果　在L PL 基因第 6内含子中发现了 3个尚未报道的 SNP(42 12 t/ c、45 0 9t/ c、45 76 a/ c)。它们的频率在被检测的冠心病患者和健康人群中存在差异 ,其中 42 12 t/ c、45 76 a/ c两组间差异显著 (P<0 .0 5 )。结论　补充了 L PL基因 SNPs的数据库信息。L PL基因; 苏智广张思仲侯一平张立廖林川夏庆杰肖翠英孟海英颜有仪; 关键词：单核苷酸多态性冠心病 DNA序列

D8S384基因座的遗传多态性及其在法医学中应用的研究: 法医学DNA分析实践需要发展更多的STR遗传标记.D8S384基因座是一个新的四核苷酸重复序列.该研究旨在揭示人类自然群体中D8S384基因座的基因频率,评估D8S384基因座法在法医学中的应用价值.应用PCR扩增,电泳...; 孟海英; 关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学

30个STR遗传标记的法医遗传学可靠性评估: ＜正＞短串联重复序列（short tandem repeats, 简称 STR）分型具有多方面优点,代表了法医 DNA 分析最主要的技术发展向方。但是,单独一个 STR 遗传标记等位基因较少。必须联合使用多个 STR 遗...; 侯一平李英碧吴谨陈国弟孟海英张霁; 文献传递

40个STR在中国人群的遗传多态性及法医遗传学意义: 短串联重复序列(short tandem repeats,简称STR)分型具有多方面优点,代表了法医DNA分析最主要的技术发展方向。但是,单独一个STR等位基因较少,必须联合使用多个STR以产生数以千万计的基因型组合,使...; 侯一平李英碧吴谨唐剑频张霁孟海英陈国第; 文献传递

HFE基因与遗传性血色素沉着症被引量：14: 2002年; HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病 ,高加索群体中发病率高 ,平均不到 30 0人就有一个是该病患者。大量群体遗传学研究结果 ,提示 HFE基因 C2 82 Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关 ,HFE H6 3D突变对遗传性血色素沉着症影响较小。新近发现 ,HFE分子通过与转铁蛋白受体反应影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用 ,从而调节体内铁平衡。 C2 82 Y突变可使 HFE分子不能与β2微球蛋白结合 ,不能转运到细胞表面 ,从而失去对转铁蛋白和转铁蛋白受体作用的调节功能。H6 3D突变影响功能的机理目前尚不清楚 ,现有研究提示 H6 3D突变蛋白可与β2微球蛋白结合 ,并转运到细胞表面 ,突变对分子功能的影响可能也表现在不能调节转铁蛋白和转铁蛋白受体间的作用。; 孟海英侯一平; 关键词：基因突变