乔付
- 作品数：6 被引量：57H指数：2
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- 101例患者的染色体分析
- 1990年
- 本文对101例怀疑有染色体异常的患者进行了外周血淋巴细胞染色体分析,发现染色体异常者15例。检出率为14.85％。文中重点介绍了较罕见的4个病例。对染色体异常检出率、额外小染色体及平衡易位携带者进行了讨论。
- 乔付高福云贺春孙应彤
- 关键词：染色体染色体异常核型检出率
- 染色体平衡易位与异常儿生育史
- 2003年
- 目的 通过对 2 6 3对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查 ,探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。方法 每人采静脉血 2ml,用RPMI16 4 0培养液 ,微量全血培养 37℃ 72h ,常规收获细胞 ,气干法制片 ,GTG法显带。显微镜下计数分析 2 0～ 30个中期分裂相 ,显微摄影分析 3～ 5个染色体核型。结果 发现 5对夫妇有染色体异常 ,染色体异常发生率为 1 9% (5 / 2 6 3)。其中平衡易位 4例 ,倒位 1例。结论 染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。临床上对原因不明而有异常儿生育史或有 3次以上自然流产史的夫妇 ,均应做染色体检查。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断 ,以防止染色体异常患儿的出生。
- 贺春靳耀英乔付
- 关键词：染色体携带者
- 300例苯丙酮尿症的临床和实验研究
- 从1984年11月至1996年5月,我院收治苯丙酮尿症(PUK)患者300例例,其中28例(9.3%)经新生儿筛查发现并在出生后三个月内开始治疗,就诊时无PKU的临床症状。56例(18.7%)在3-12个月时就诊,216...
- 喻唯民贺春李晓雯靳耀英沈明张勇徐力乔付
- 文献传递
- X染色体臂间倒位一家系被引量：1
- 2005年
- 靳耀英梁海燕石玉惠乔付
- 关键词：染色体臂间倒位家系有毒化学品近亲婚配
- EB病毒转化的B淋巴细胞染色体制备及核型分析被引量：2
- 2003年
- 目的 本文通过对 4个EB病毒转化的B淋巴细胞株的染色体核型进行分析 ,探讨以这种方法建立的B淋巴细胞株作为细胞遗传学研究材料的可行性。方法 EB病毒转化的B淋巴细胞株用含 2 0 %胎牛血清的RPMI - 16 4 0培养液传代培养。选择细胞分裂旺盛期 ,调整细胞浓度为 2～ 4× 10 6/ml时 ,加入秋水仙碱 37℃处理 2～ 3h ,常规收获细胞 ,气干法制片 ,GTG法显带。显微镜下计数分析 30～ 5 0个中期分裂相 ,显微照相分析 5个中期分裂相。结果 发现 4个B淋巴细胞株都存在染色体异常。染色体结构发生了复杂易位 ,产生了衍生染色体。亚二倍体分裂相增加 ,四倍体分裂相明显增多 ,甚至出现了八倍体分裂相 ,但均未见到染色体有规律性的异常。结论 表明EB病毒的基因组已整合到B淋巴细胞的染色体上 ,并造成B淋巴细胞染色体组的损伤。建议在用EB病毒转化B淋巴细胞建株做细胞遗传学研究时应慎重。
- 贺春靳耀英乔付
- 关键词：EB病毒染色体异常核型分析
- 苯丙酮尿症研究十八年被引量：54
- 2003年
- 将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始 治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体 征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智 能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪 (HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。对 18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见 突变。18例患者接受了BH4、L-多巴及5-羟色胺联合治疗,疗效满意。 (3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG) 及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率。脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常。颅脑 MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良。经低苯丙氨酸饮 食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善。 (4) 将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前?
- 喻唯民徐力李晓雯贺春沈明张知新靳耀英周忠蜀乔付
- 关键词：苯丙酮尿症脑电图磁共振成像基因型表现型
