万新华 作品数:105 被引量:601 H指数:14 供职机构: 北京协和医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 北京市自然科学基金 北京市朝阳区科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 农业科学 自动化与计算机技术 更多>>
中国汉族人群原发性痉挛性斜颈家系遗传学研究 马凌燕 万新华DYT1型和DYT6型肌张力障碍的临床及遗传学研究 目的肌张力障碍是一类病理生理机制复杂、病因未明的运动障碍病,原发性肌张力障碍与诸多遗传变异有关,其中局灶或节段型肌张力障碍是临床上最常见的类型。本研究探讨中国人群中DYT1型和DYT6型肌张力障碍的临床和遗传学表现。 成伏波 万新华关键词:肌张力障碍 文献传递 迟发性运动障碍的研究进展 被引量:4 2017年 迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)的临床表现复杂多样,治疗效果常常不理想,对于神经科医师和精神科医师具有极大挑战。本文将对此病的研究进展进行综述。1定义TD是一组由于长期应用多巴胺受体阻滞剂(Dopamine receptor-blocking agents,DRBA)所引起的迟发性的运动障碍性疾病。该病于1957年由Schonerker首次报道. 马俊 万新华关键词:氯丙嗪 抗精神病药 Progress in the Diagnosis and Management of Chorea-acanthocytosis 被引量:5 2018年 Chorea-acanthocytosis(ChAc)is the most common subtype of neuroacanthocytosis syndrome,characterized by the presence of acanthocytes and neurological disorders.It is thought to be caused by VPS13A mutations.Characteristic movement disorders in ChAc is choreiform movements affecting both trunk and extremities and prominent orolingual dyskinesia is pathognomonic.Acanthocytosis in peripheral blood smear,elevated serum creatine kinase and atrophy of heads of caudate nuclei and dilation of the anterior horn of the lateral ventricles in magnetic resonance imaging could assist the diagnosis of ChAc.Botulinum toxin injection is a possible treatment for the typical orofacial dystonia.Deep brain stimulation is a novel surgical treatment modality.Most cases chose globus pallidus internus as target.Patients with dystonia as a major manifestation will benefit more from high-frequency stimulation and those with major findings of chorea and dysarthria are suitable for low-frequency stimulation.More evidence of long-term outcomes is warranted. 刘洋 刘子源 万新华 郭毅关键词:CHOREA-ACANTHOCYTOSIS MOVEMENT DISORDERS BRAIN STIMULATION GLOBUS 应用脑深部电刺激术治疗KMT2B基因相关肌张力障碍的长期随访研究 2025年 目的探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测,归纳其基因变异及临床表型特点。对所有患者均行脑深部电刺激手术治疗,分别在术后6个月、术后3年、术后5年进行长期随访,采用Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale(BFMDRS)的运动项目(BFMDRS-M)评分及功能障碍项目(BFMDRS-D)评分对患者的肌张力障碍情况及功能障碍进行评估,评价脑深部电刺激手术的治疗效果。结果患者术前的BFMDRS-M评分及BFMDRS-D评分分别为(60.43±27.12)分及(17.00±6.24)分;术后6个月时评分改善最为显著,分别为(20.64±5.50)分及(9.57±1.72)分,分别改善了65.8%及43.7%,差异均具有统计学意义(t=4.342,P=0.005;t=2.828,P=0.030);术后3年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为(26.20±8.68)分及(10.50±2.74)分,分别改善了56.7%(t=3.045,P=0.029)和38.2%(t=2.012,P=0.100);术后5年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为(27.80±14.87)分及(11.00±2.83)分,分别改善了54.0%(t=1.824,P=0.142)和35.3%(t=1.933,P=0.125)。术后5年时患者的颈部肌张力障碍改善了78.9%,上肢、下肢、躯干肌张力障碍分别改善了57.8%、56.6%及58.0%,但仅1例患者的语言功能得到显著改善。结论脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍有良好的治疗效果,但随着时间进展疗效有所下降。患者的颈部、肢体及躯干肌张力障碍得到显著改善,但语言功能改善不明显。 张梦雨 王琳 郭毅 杨英麦 乔雷 万新华关键词:深部脑刺激法 预后 肉毒毒素治疗中和抗体相关的治疗失败 被引量:3 2012年 肉毒毒素是一种安全有效的治疗方法,在临床上的应用日趋广泛。但是少数患者在初次或重复注射时没有疗效或疗效减退,其中抗体形成是导致治疗失败最常见的原因之一。现就肉毒毒素的结构和作用机制,中和抗体的产生及影响因素,抗体的检测方法,抗体相关的治疗失败后可能采取的对策及可行性等进行综述。 王琳 万新华关键词:肉毒毒素类 抗体 痉挛性斜颈患者中感觉诡计现象的初步探究 张颖 万新华单纤维肌电图技术在运动神经疾病、神经肌肉接头病和肌肉病中的应用和规范化诊断方法的建立 崔丽英 刘明生 汤晓芙 李本红 杜华 管宇宙 王含 万新华 1995年1月-2006年1月,自选课题、自筹经费,采用单纤维肌电图(SFEMG)技术对神经肌肉疾病进行了系统研究。神经肌肉疾病包括多种疑难病和常见病,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、重症肌无力(MG)、肌病、颈椎病、腰椎...关键词:关键词:神经肌肉疾病 脑深部电刺激术治疗儿童全身型肌张力障碍的疗效分析 2019年 目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗儿童全身型肌张力障碍的可行性及疗效。方法回顾性分析2015年8月至2018年7月中国医学科学院北京协和医院神经外科采用DBS治疗的儿童全身型肌张力障碍患者的临床资料,共12例。基因检测显示5例为DYT-1型,1例为DYT-6型,6例为特发型。所有患儿术前均行头颅MRI磁敏感加权成像定位靶点。采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分量表(BFMDRS)评估患儿的临床疗效。另纳入12例该院数据库中性别、基因型等匹配的成人全身型肌张力障碍患者。对比分析儿童与成人患者苍白球内侧部(GPi)解剖位置的差异,评估手术的可行性。结果所有患儿均成功植入电极,无手术相关并发症。术后随访12~47(19.8±9.6)个月。术后3个月、1年的BFMDRS中位数分别为15.5(10~50)、12.5(4~48)分,与术前的49.0(28~103)分比较,差异均有统计学意义(均P<0.001)。术后3个月、1年BFMDRS的改善率分别为(60.3±17.7)%(34.9%~84.6%)、(68.9±15.6)%(38.5%~93.8%)。儿童组的前联合-后联合(AC-PC)的距离为(23.0±1.1)mm(20.9~24.7 mm),成人组为(23.6±1.0)mm(22.0~25.6 mm),两组比较差异无统计学意义(P=0.121);儿童组GPi距颅骨外板的距离为(74.5±5.1)mm(65.5~82.8 mm),成人组为(77.1±3.1)mm(71.8~84.0 mm),差异有统计学意义(P=0.035);剔除儿童组年龄最小的2例患儿(4.8岁、5.7岁),>8岁的10例患儿GPi距颅骨外板的距离为(75.5±4.7)mm(70.0~82.8 mm),与成人组比较差异无统计学意义(P=0.190)。结论初步研究结果提示,DBS治疗可以改善病因明确的儿童全身型肌张力障碍患儿的临床症状,未出现严重并发症。>8岁患儿的GPi解剖位置与成人相比差异不大,但患儿长期预后和电极移位等并发症的发生率仍需进一步随访研究。 付极 窦万臣 万新华 王琳 杨英麦 郭毅 马文斌 王任直关键词:肌张力障碍 儿童 深部脑刺激法 全身型 肌张力障碍的临床诊治策略 被引量:2 2021年 肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病,在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗,在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则,联合应用口服药物、肉毒毒素注射、经颅磁刺激、外科手术、康复等治疗手段以谋求最佳疗效,有望达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。文中参照新近国际运动障碍病协会肌张力障碍的诊断分类及治疗建议,结合中国临床实践现状和专家观点,对肌张力障碍临床诊治规范的实施及基因检测应用分享观点,希望对神经科医生针对肌张力障碍的诊治决策提供指导和参考。 万新华关键词:肌张力障碍 基因检测 肉毒毒素 脑深部电刺激