陈雪娇 作品数:43 被引量:173 H指数:8 供职机构: 浙江省台州医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 台州市科技计划项目 台州市科技局资助项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 更多>>
孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨 被引量:1 2015年 目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。 周美英 陈雪娇 干灵红 戴美珍 章鸯 章卫国 石卫武关键词:测序 无创产前诊断 唐氏综合征 46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析 被引量:3 2013年 目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2~7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性。结果在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3%的突变率。结论尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性。 陈雪娇 许惠惠 潘映秋 戴美珍 范历龙 章鸯关键词:性逆转 基因突变 多发性骨髓瘤PTEN蛋白表达与Akt磷酸化水平的关系 2008年 多发性骨髓瘤(MM)是B细胞起源的恶性肿瘤,发病机制仍不清楚。研究表明,10号染色体丢失的磷酸酶-张力蛋白同源基因/磷脂酰肌醇3激酶/丝苏氨酸蛋白激酶(PTEN/P13K/Akt)信号转导异常在肿瘤的发生、发展中起重要作用,也是当前血液肿瘤发病机制研究的热点。我们应用流式细胞仪(FCM)分析MM细胞中PTEN与Akt-磷酸化(p-Akt)水平的相关性,以探讨MM的发病机制。 陈葆国 章卫国 陈雪娇 颜卫华 罗文达 许惠惠关键词:多发性骨髓瘤 磷酸化水平 蛋白表达 AKT 磷脂酰肌醇3激酶 苏氨酸蛋白激酶 HLA-G与原因不明习惯性流产发生机制研究 颜卫华 范丽安 林爱芬 许玲娣 杨珏琴 戴美珍 许惠惠 陈葆国 陈雪娇 朱敏 人类白细胞抗原-G(HLA-G)是人类非经典主要组织相容性复合体Ⅰ类基因家族成员,其多态性较低且选择性分布在母胎界面绒毛外滋养层细胞上。妊娠过程中HLA-G与子宫NK细胞表达的特异性受体KIR2DL4结合,传入抑制信号,...关键词:关键词:原因不明习惯性流产 HLA-G 体外受精与胚胎移植胎儿Wolf-Hirschhorn综合征一例 被引量:2 2016年 孕妇女,28岁,孕2产0,两年前曾人工流产2次,平时月经规则,一侧输卵管堵塞,对侧欠通畅,治疗后一直未自然受孕。丈夫精子成活率、活力均正常, 章卫国 张蔚卿 刘佳媚 陈雪娇 章鸯 戴美珍关键词:胚胎移植 体外受精 胎儿 输卵管堵塞 自然受孕 二例无创产前基因检测假阳性病例的分析 目的:追踪分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果。方法:应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及大规模并行基因... 章鸯 戴美珍 潘映秋 石卫武 章卫国 陈雪娇关键词:胎儿游离DNA 18三体 荧光原位杂交 文献传递 急性脑血管病患者SDS-AGE尿蛋白电泳测定的临床意义 2004年 目的 探讨急性脑血管病 (ACVD)患者早期肾损伤的诊断方法。方法 收集 6 1例ACVD患者治疗过程中的晨尿 ,按传统肾损害标准分为无肾损害组和有肾损害组 ,用十二烷基磺酸钠 琼脂糖凝胶 (SDS AGE)进行非浓缩尿蛋白电泳 ,分析 2组患者的尿蛋白组分。对SDS AGE诊断为肾损害的患者再进行病理活检确证。结果 ACVD患者传统的无肾损害组已有 15 .3%存在早期的肾损害。SDS AGE判断肾脏损害与肾活检结果相符。ACVD患者早期的肾损害主要是肾小管损害。结论 SDS AGE电泳操作简便快速 ,敏感性强 ,诊断符合率高 ,可作为ACVD患者治疗过程中判断早期肾损害的敏感方法。 王冬莲 陈雪娇 金敏雅关键词:急性脑血管病 尿蛋白电泳 肾损害 ACVD 儿童呼吸道感染流感嗜血杆菌的分离及耐药性 被引量:8 2004年 沈定树 余素飞 王丽珍 陈慧红 陈雪娇 姜彩琴关键词:儿童 嗜血杆菌 耐药性 综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异的研究 戴美珍 陈雪娇 何哲航 章鸯 章卫国上皮性卵巢癌对铂类药物化疗敏感性预测标志物的研究进展 被引量:2 2023年 卵巢癌的早期发病具有隐匿性,约60%~70%的妇女就诊时,病情已发展至晚期,即便采取相关治疗措施,复发率仍高达70%[1]。有研究[2]指出,Ⅰ~Ⅱ期卵巢癌患者在接受手术与化疗后,5年生存率约80%~95%,然而Ⅲ~Ⅳ期患者5年生存率约20%~30%,预后非常差。上皮性卵巢癌(EOC)是卵巢癌的常见类型,在卵巢癌中占比高达60%~70%[3]。目前,临床针对卵巢癌的治疗已有了较多干预方式,包括放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗及根治性手术等,其中化疗是常用辅助手段,而单一化疗往往难以取得理想效果,通常需要采用化疗药物组合的形式,将癌细胞杀死[4]。 孙宏迪 陈雪娇关键词:上皮性卵巢癌 铂类药物 化疗敏感性 标志物