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罗玉琴: 作品数：41 被引量：120H指数：6; 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>; 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金浙江省自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值被引量：2: 2019年; 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。; 胡珺洁钱叶青孙义锡俞佳玲罗玉琴董旻岳; 关键词：芯片分析技术

46，XX，t（4；15；20）携带者伴流产4次孕46，XX一例: 2009年; 患者女，3i岁，自然流产4次。患者无明显诱因均于孕1月余自然流产。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配史，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取患者夫妇外周血肝素抗凝，常规制备染色体，G显带，计数30个分裂相，核型分析5个，患者核型为46，XX，t（4；i5；20）（q12；q22；q13），见图1。其丈夫核型正常，父母核型正常。患者于孕22周进行羊膜腔穿刺，; 罗玉琴朱瑞建陈玉兰任宇珂; 关键词：自然流产携带者细胞遗传学检查羊膜腔穿刺近亲婚配肝素抗凝

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿1例的临床及遗传学分析: 2024年; 目的本研究旨在探讨1例嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的1例嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿为研究对象。对患儿及父母进行家系全外显子组测序和生物信息学分析,并通过Sanger测序以及SNP-Array进一步验证变异。结果患儿存在PNP:c.150C>A变异和14q11.2拷贝数变异的复合杂合变异,Sanger测序和SNP-Array验证了这两个变异分别遗传自患儿的父亲和母亲。此变异类型在gnomAD、ClinVar及HGMD等数据库均未见收录。结论PNP基因的c.150C>A变异与14q11.2拷贝数变异形成的复合杂合变异可能是该患儿的遗传学病因。这些发现为患儿父母提供了遗传咨询和产前诊断的依据,并进一步拓宽了PNP基因的变异谱。; 韩健黄颖之罗玉琴高晓阳陈娜高婧华董旻岳

CytoScan~(TM) HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体: 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan~(TM)HD基因芯片对1例低智患儿的外周血基因组进行分析,采用荧光原位杂交(fluorescence in siru hybridizatio...; 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明; 关键词：荧光原位杂交嵌合型; 文献传递

一例Rett综合征患者新发突变的分子诊断: Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前已知甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl-CpG binding protein 2 gene,MECP2)是其主要...; 孙义锡徐晨明陈松长罗玉琴毛愉婵金帆黄荷凤; 关键词：RETT综合征 MECP2基因分子诊断; 文献传递

Inv（Y）患者精子染色体荧光原位杂交分析被引量：20: 2009年; 目的探讨Y染色体臂间倒位患者精子减数分裂形成中性染色体的分离规律。方法采用G带、C带及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对中期分裂相进行分析，应用三色探针CEPX、TelXp／Yp、TelXq／Yq对5例inv（Y）（p11．1q11．2）患者精子进行FISH，同时以染色体正常男性的正常精液作为对照。结果5例inv（Y）（p11．1q11．2）精子性染色体数目及重组Y染色体异常率与对照组比差异无统计学意义。结论inv（Y）（p11．1q11．2）患者精子无明显性染色体数目与结构异常，精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断。; 罗玉琴钱羽力卢欢明徐晨明金帆; 关键词：荧光原位杂交精子

一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断: 2019年; 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。; 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳; 关键词：染色体微阵列分析异常核型

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的应用研究: 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术对未培养羊水细胞的染色体非整倍体进行快速诊断的临床应用价值;并与羊水细胞染色体核型分析相比,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FI...; 李红阁罗玉琴徐晨明; 文献传递

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析被引量：6: 2019年; 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。; 俞佳玲孙义锡胡珺洁钱叶青罗玉琴董旻岳; 关键词：染色体微阵列分析异常核型

Sotos综合征患儿的遗传学分析被引量：5: 2020年; 目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5)t(5)7)(q35.2;q3&2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNParray结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。; 罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳; 关键词：荧光原位杂交

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