熊翔宇
- 作品数：14 被引量：27H指数：3
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告
- 2022年
- 1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(
- 黄慧杨玉帅霞陈卡熊翔宇
- 关键词：面部红斑孕期营养视力筛查病例报告
- 血浆Klsspeptin水平对女孩中枢性性早熟的诊断及疗效评估的意义
- 目的:通过检测特发性中枢性性早熟(ICPP)治疗前、治疗6个月后的女童及单纯乳房早发育女童血浆kisspeptin水平,探讨在其诊断及疗效评估的意义。方法:女童共70名,其中ICPP女童24例、PT女童21例、对照组正常...
- 杨玉熊翔宇杨利谢理玲
- 文献传递
- Wiedemann-Steiner综合征的基因变异与临床特点分析被引量：1
- 2022年
- 目的总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情况,临床表现,生长激素等实验室检查,头颅或垂体磁共振成像(MRI)等影像学检查,基因测序结果等资料。结果6例患儿中男2例、女4例,年龄1.0~11.2岁,均因“生长迟缓伴智力发育落后”就诊、均有特殊面容及多毛表现(背部及四肢为主),例5有生长激素缺乏,例2、4头颅MRI提示异常,基因检测结果显示所有患儿均存在KMT2A基因变异,分别为c.10900+2T>C、c.10837C>T(p.Gln3613*)、c.4332G>A(p.E1444E)、c.2508dupC(p.W838Lfs*9)、c.11695_11696delinsT(p.T3899Sfs*73)、c.9915dupA(p.P3306Tfs*22),其中c.4332G>A、c.11695_11696delinsT、c.9915dupA尚未见报道,最终诊断为WDSTS。结论对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS,全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。
- 陈卡杨玉杨利肖凤吴限黄慧熊翔宇石乔帅霞周利
- 关键词：多毛发育障碍
- 血浆Kisspeptin水平对女孩中枢性性早熟的诊断和疗效评估的意义
- 目的:通过检测特发性中枢性性早熟(ICPP)治疗前、治疗6个月后的女童及单纯乳房早发育女童血浆kisspeptin水平,探讨在其诊断及疗效评估的意义.方法:女童共70名,其中ICPP女童24例、PT女童21例、对照组正常...
- 杨玉熊翔宇
- 关键词：特发性中枢性性早熟疗效评估
- DHX37基因杂合突变致46, XY性发育异常1例
- 2022年
- 回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46, XY性发育异常(46, XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46, XY DSD的致病基因, 为常染色体显性遗传, 有不全外显现象, 临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46, XY DSD报道, 为46, XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。
- 杨玉黄慧吴铁牛杨利谢理玲帅霞陈卡熊翔宇
- 女童快进展中枢性性早熟与血清抗米勒管激素和抑制素B水平相关性研究
- 2022年
- 目的:探讨中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)女童血清抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)和抑制素B(inhibin B,INHB)与进展快慢的相关性,为快进展CPP(rapidly progressive CPP,RP-CPP)女童的诊疗提供新的方向。方法:选取55例在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科专科门诊诊治的CPP女童纳入研究,根据进展指标分别将其中32例纳入RP-CPP组、23例纳入慢进展CPP(slowly progressive CPP,SP-CPP)组。同时纳入30例正常未发育女童作为正常对照组。结果:快进展CPP组、慢进展CPP组与正常对照组之间的血清AMH水平差异有统计学意义(P<0.05)。快进展CPP组和正常对照组及慢进展CPP组和正常对照组之间的INHB水平差异均有统计学意义(P<0.05),快进展CPP组与慢进展CPP组差异无统计学意义(P>0.05)。快进展CPP组AMH水平与黄体生成素(luteinizing hormone,LH)基础值、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)基础值、LH峰值、FSH峰值呈显著负相关。结论:AMH和INHB与中枢性性早熟女童的病程进展快慢有关,AMH和INHB是临床工作中快速识别女童RP-CPP的2项潜在实验室指标。
- 杨玉周祖旦杨利谢理玲邹海英张东光黄慧帅霞余珍熊翔宇石乔徐磊
- 关键词：抑制素B中枢性性早熟女童
- Kisspeptin水平与女童特发性中枢性性早熟的相关性研究
- 目的: 性早熟(precocious puberty,PP)是一种常见的由于下丘脑一垂体一性腺轴的过早启动所引起儿童内分泌疾病[1],近年来越来越为人们所关注。在儿童的女孩中更为常见,发病的性早熟女孩80％以上为特发性...
- 熊翔宇
- 关键词：基质金属蛋白酶特发性中枢性性早熟单纯性乳房早发育
- 文献传递
- Kisspeptin水平与婴幼儿女童乳房早发育的相关性研究被引量：7
- 2018年
- 目的 探讨血浆kisspeptin水平与婴幼儿女童乳房早发育（PT）的相关性.方法 选取2013年9月至2016年3月在江西省儿童医院诊治的PT婴幼儿女童（初诊年龄小于2岁）42例为研究对象,根据乳房转归情况,将其分为3组：完全消退组（CD组）18例,持续不退或退而复现组（RA组）11例,转变成特发性中枢性性早熟组（ICPP组）13例.同时选取35名年龄匹配、健康未发育女童作为对照组.采用ELISA测定血浆kisspeptin水平,同时对所有儿童进行生长发育评估、子宫卵巢彩超、基础激素测定及完善促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验.结果 与对照组相比,CD组基础卵泡刺激素（FSH）、雌激素、催乳素水平升高,RA组身高、右侧卵巢体积、子宫体积、基础LH及FSH、雌激素、催乳素水平升高,ICPP组身高、左侧卵巢体积、子宫体积、基础LH、雌激素、催乳素水平升高;与CD组相比,RA组身高、基础LH及FSH、催乳素水平升高,ICPP组身高、左侧卵巢体积、子宫体积、基础LH及FSH、雌激素、催乳素水平升高;与RA组比较,ICPP组身高、左侧卵巢体积、基础LH及FSH水平升高（F=3.361 ～ 31.290,P均＜0.05）.与对照组[（0.45±0.15） μg/L]相比,CD组[（0.46±0.06） μg/L]、RA组[（0.73±0.12） μg/L]、ICPP组[（1.52 ±0.14） μg/L] kisspeptin水平逐渐升高（F=282.8,P＜0.000 1）,除CD组与对照组差异无统计学意义,其他组间差异均有统计学意义（P均＜0.05）.结论 血浆kisspeptin水平与婴幼儿PT有关,kisspeptin蛋白可以作为中枢性启动的指标.
- 杨玉张仁龙熊翔宇杨利谢理玲石乔黄慧陈卡王获兰
- 关键词：KISSPEPTIN乳房早发育特发性中枢性性早熟婴幼儿
- 中枢性性早熟与KISS-1/G蛋白偶联受体54基因的研究进展被引量：7
- 2012年
- 中枢性性早熟是一种常见的由下丘脑-垂体-性腺轴提前启动所引起的儿童内分泌疾病,近年来越来越受到人们关注。其确切的发病机制尚未明确,但多个研究均表明,KISS-1/G蛋白偶联受体54(GPR54)基因在儿童性早熟的发病及发展中扮演着重要的角色。现对KISS-1/GPR54基因在中枢性性早熟方面的研究进展进行综述。
- 杨玉熊翔宇
- 关键词：性早熟瘦素肥胖
- 以矮身材为主诉的儿童期Noonan综合征14例报告并文献复习
- 2024年
- 目的分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据。方法回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例NS相关基因变异结果和临床表型特点、重组人生长激素治疗和随访情况,并通过文献检索比较变异表型的差异。结果14例患儿中PTPN11基因突变最为常见(11/14例,78.5%),其他基因变异为KRAS、SOS1、RIT1突变各1例;PTPN11基因突变以外显子7最为常见(4/11例,占36.3%)。14例患儿基因突变12例(85.7%)为新发变异,2例(14.3%)为家族遗传,突变类型均为错义突变。14例患儿平均就诊年龄为(7.89±3.65)岁,临床表型主要为严重生长发育迟缓[100%,身高标准差(HtSDS)为(-4.28±1.04)SDS]、骨龄落后[100%,平均落后(2.79±1.11)岁]。12例(85.7%)有特殊面容、10例(71.4%)伴全面发育迟缓、7例(50.0%)伴先天性心脏病(以房间隔缺损最为常见)、7例(50.0%)伴骨骼畸形;5例(35.7%)伴泌尿生殖器异常。其他临床表型包括3例(21.4%)伴眼睑下垂、2例(14.3%)皮肤可见黑色素痣、2例(14.3%)为低出生体重儿,1例伴皮肤血管瘤。5例(38.5%)垂体MRI提示垂体细小。13例患儿进行生长激素激发试验结果提示,1例为生长激素完全缺乏,5例为生长激素部分缺乏;4例接受了重组人生长激素(rhGH)治疗且治疗1.5~2.0年,生长速率均在7~10 cm·年^(-1),未见不良反应。结论以矮小为主要临床症状在内分泌就诊的NS患儿主要表现为出生后严重矮小,部分可无典型NS面容、部分无心脏畸形或仅表现为房间隔缺损,易导致漏诊。因此,以严重生长发育迟缓合并特殊面容的患儿就诊,建议进行遗传学检测明确病因。
- 黄慧杨玉杨利杨利张东光谢理玲帅霞张东光徐磊
- 关键词：NOONAN综合征KRAS基因
