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2025年1月8日星期三

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755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略被引量：14: 2011年; 目的探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略。方法用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例。结果筛查临界风险755例,早期319例（10.1%）,中期436例（5.05%）,52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例（5.80%）：45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv（Y）（P11;q12）,46,XY,del（13）（p11）。羊水细胞染色体核型多态性3例。20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。; 余小燕陈剑虹林静吟李辉黄少琼纪妍刘巧谭满玉; 关键词：唐氏综合征产前诊断

105例不孕不育染色体细胞核型分析: 目地探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果105例不孕不育患者中异常核型31例,占总数的29.5%。结论染色体异常,尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。; 李辉刘新华; 关键词：不孕不育性染色体异常; 文献传递

185例小儿外周血染色体细胞遗传学分析: 88年以来,我室对疑是先天性疾病的患儿185例作染色体检查,年龄在2小时至12岁,就诊原因主要有:智力低下、先心病、先天畸形、两性; 李辉; 文献传递

11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析被引量：7: 2011年; 目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期(9～13+6w)PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期(14～20+6w)Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv(9)(p11;q13)2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。; 余小燕陈剑虹林静吟余相李辉纪妍刘巧黄少琼; 关键词：唐氏综合征染色体

46例自然流产绒毛细胞培养及其染色体的分析被引量：9: 2005年; 目的　对 4 6例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法　绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果　 4 0例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共 17例 ,占 4 2 5 % ,单体型 7例 (4 1 2 % )、三倍体 5例 (2 9 4 % )、染色体易位、缺失、嵌合体倒位等共 4例 (2 3 5 % )。; 陈剑虹李辉林静吟; 关键词：早期自然流产绒毛染色体异常

1065例不良生育史染色体细胞遗传学分析: 2004年; 目的探讨染色体与不良生育史的关系。方法对1065例有不良生育史患者进行染色体检查。结果染色体异常28例,占2.63%;染色体多态性20例,占1.88%。结论染色体异常是造成不良生育史的直接原因,染色体的多态性与不良生育史有一定的关联。; 李辉刘新华; 关键词：不良生育史多态性染色体异常

117对有自然流产史夫妇的染色体核型分析被引量：4: 2010年; 目的探讨染色体核型分析与自然流产的关系。方法对117对有自然流产史的夫妇通过取外周血淋巴细胞培养、显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型9例,占全部被检者3.85%。其中臂间倒位6例、平衡易位2例、罗伯逊易位1例。检出多态性变异23例,占全部被检者9.83%。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,在遗传咨询工作中应予以充分的重视。; 黄少琼李辉; 关键词：自然流产染色体异常核型分析

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值被引量：5: 2012年; 目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。; 陈剑虹林静吟余小燕纪妍李辉黄少琼欧惠娴陈利; 关键词：高龄孕妇 21三体综合征产前诊断

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义被引量：3: 2010年; 目的:探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法:采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果:4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论:孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。; 余相李辉余小燕; 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征染色体

李辉