曹瑞雪
- 作品数：5 被引量：8H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
- 完全性肺静脉异常连接患者手术后早期死亡危险因素分析
- 2015年
- 目的分析完全性肺静脉异常连接患者手术后早期死亡的危险因素。方法收集52例不合并内脏异位、单心室等复杂畸形的简单肺静脉异常连接患者的临床资料,分析患者术后早期死亡(术后30 d内死亡)的危险因素。结果 52例患者中,术后早期死亡5例(9.62%),其中4例体质量不足4 kg,1例体质量为4 kg;年龄均小于3个月,2例为新生儿;解剖分类:心上型2例,心内型1例,心下型2例。独立样本T检验和χ2检验分析结果显示:生存组与死亡组患者的体质量(P=0.005)、身长(P=0.021)、解剖分类(P=0.007)及术前左心房内径(P=0.016)的差异均有统计学意义;低体质量(≤4 kg)进入Logistic回归方程(OR=22.857,P=0.009)。结论低体质量(≤4 kg)是完全性肺静脉异常连接患者术后早期死亡的独立危险因素。
- 曹瑞雪郭颖陈笋徐让
- 关键词：手术
- 心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3'UTR区域突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3'UTR区序列,所有扩增片段均进行双向测序;将测序结果与GenBank中TBX1C 3'UTR序列(NM 080647.1)进行比对,筛查出可能存在的基因突变;PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与TBX1C基因3'UTR区结合的微RNA(miRNA),分析TBX1C基因3'UTR区突变对miRNA调控TBX1C基因表达的影响。结果在CTHD组中发现1例突变c.*164_*165insC,即在距离终止密码子164位与165位核苷酸之间插入1个胞嘧啶;该突变在对照组中不存在,其他研究中未见报道,为新发突变;预测结果显示10种miRNA能与TBX1C基因3'UTR区结合,该突变并不位于10种miRNA与TBX1C3'UTR的结合区域。结论 TBX1C基因3'UTR区域存在新发突变c.*164_*165insC,该突变可能改变TBX1C3'UTR区域与miRNA结合的空间构象,进而影响miRNA对TBX1C基因表达的调控作用。
- 方绍海徐月娟曹瑞雪陈笋徐让
- 关键词：圆锥动脉干畸形TBX1基因微RNA
- 基于罕见拷贝数变异分析的内脏异位候选基因研究
- 刘春洁曹瑞雪徐月娟李婷婷李奋陈笋徐让孙琨
- TBX1基因启动子活性的初步研究
- 2013年
- 目的研究心脏发育关键转录因子T-box家族成员TBX1基因启动子的活性并确定关键区域。方法利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TBX1基因转录起始位点上游启动子不同长度片段,酶切连接至pGL3-Basic报告基因载体,构建含不同长度TBX1基因启动子调控荧光素酶的报告基因。利用FuGene HD转染试剂将不同长度的TBX1基因启动子调控荧光素酶的报告基因载体瞬时转染293T、COS7细胞,42 h后经荧光素酶检测,比较不同长度TBX1基因启动子的活性。结果不同长度TBX1基因启动子活性不同,其中5 kb和1.2 kb的TBX1基因启动子活性较高;TBX1基因启动子在不同细胞中表现的活性不同,COS7细胞中5 kb的基因启动子活性最高,297T细胞中1.2 kb的基因启动子活性最高。结论 TBX1启动子在转录水平上可以驱动报告基因表达,不同长度启动子的活性不同,推测转录起始位点上游1.2 kb区域是TBX1基因启动子关键区域。
- 徐月娟蒲田曹瑞雪郭倩倩陈笋徐让孙锟
- 关键词：TBX1基因启动子心脏发育
