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2025年8月24日星期日

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WDR45基因突变致Rett样症状与痉挛共存发作一例: 2021年; WDR45基因突变为X连锁显性遗传,多为女性发病,近来研究发现,男性嵌合体及半合子也可发病,具有和女性患儿相同的临床表现[1]。由于WDR45基因突变为β螺旋蛋白相关性神经变性病(beta-propeller protein associated neurodegeneration,BPAN)的致病基因,容易引起婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征(LGS)及其他癫痫性脑病。目前研究认为:WDR45在AMPK-ULK1下游参与自噬调控,通过与ATG2相互作用促进自噬小体膜的延伸与形成[2]。据报道,儿童期BPAN为静止性全面性的发育延迟,包括运动、语言、认知,其中66%患儿伴癫痫发作,到青中年进展为进行性加重多巴反应性帕金森样、肌张力障碍、痴呆等锥体外系症状[3]。本文通过夜间长程视频脑电图(VEEG)发现1例6岁的WDR45基因突变女性患儿,监测到雷特样症状(Rett-like features)合并痉挛发作经过,临床非常罕见,故将其脑电图(EEG)特征和临床诊治经过报道如下,以供参考。; 李沁晏廉荣镇; 关键词：锥体外系症状痉挛发作青中年静止性基因突变

丙戊酸钠治疗小儿失神癫痫的临床疗效分析被引量：1: 2010年; 目的:探讨丙戊酸钠治疗小儿失神癫痫的临床疗效。方法:对2000年2月～2010年1月于本院诊治的失神癫痫患儿46例首选丙戊酸钠进行治疗,服用2个月后观察丙戊酸钠临床疗效并进行疗效追踪。对于癫痫发作丙戊酸钠不能完全控制者,加用氯硝西泮治疗。结果:46例患儿总有效44例,占95.7%,其中显效40例,占87.0%;有效4例,占8.7%。另外2例患儿经丙戊酸钠治疗无效,经加用氯硝西泮后失神发作均得到完全控制。完全控制发作已停药者共13例,其中1例因6个月内自行停药而复发,复发率为7.7%,重新对其进行联合治疗后癫痫发作得到完全控制。服用期间患儿均未见明显不良反应。结论:丙戊酸钠对大部分小儿失神癫痫疗效满意,且副作用小。对丙戊酸钠不能完全控制发作者,可加用氯硝西泮,疗效良好。; 廉荣镇; 关键词：丙戊酸钠失神癫痫氯硝西泮

癫痫患儿血清α-突触核蛋白和热休克蛋白70的表达及临床意义被引量：7: 2021年; 目的探讨癫痫患儿血清α-突触核蛋白(α-Syn)、热休克蛋白70(HSP70)的变化,分析二者与认知功能、事件相关电位、血清炎症细胞因子的关系。方法选取该院2016年8月至2019年8月收治的癫痫患儿105例作为癫痫组,根据癫痫类型进一步分为癫痫1组(癫痫频发)、癫痫2组(癫痫持续状态)、癫痫3组(非频发非持续状态)。另选取同期体检的健康儿童68例为健康对照组。检测并比较各组血清α-Syn、HSP70、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平。观察各组中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)评分及事件相关电位P300。分析血清α-Syn、HSP70水平与认知功能、事件相关电位P300潜伏期、炎症因子的相关性。结果癫痫组血清α-Syn、HSP70、IL-1β、IL-6、CRP、TNF-α水平高于健康对照组,P300潜伏期较健康对照组延长,而C-WISC评分低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。癫痫1组、癫痫2组的血清α-Syn、HSP70、IL-1β、IL-6、CRP、TNF-α水平均高于癫痫3组,且P300潜伏期长于癫痫3组,而癫痫1组、癫痫2组的C-WISC评分低于癫痫3组,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson线性相关分析显示,血清α-Syn、HSP70水平与C-WISC评分呈负相关,而与P300潜伏期及血清IL-1β、IL-6、CRP、TNF-α水平呈正相关(P<0.05)。结论与健康儿童相比,癫痫患儿血清α-Syn、HSP70水平明显增高,二者水平变化与认知功能、P300潜伏期及机体炎症密切相关。; 黄凌锋廉荣镇肖能欧阳纯陈薇; 关键词：癫痫 Α-突触核蛋白热休克蛋白70 事件相关电位炎症细胞因子

TLR3基因多态性与儿童肠道病毒71型脑炎的关系: 2023年; 目的探究Toll样受体3(TLR3)基因多态性与儿童人肠道病毒71(EV71)型脑炎的关系.方法选取2016年5月-2021年9月于郴州市第一人民医院北院儿童神经内科接受治疗的EV71型脑炎患儿93例设为EV71组,同时选取90名健康儿童设为健康组;统计所有患儿的TLR3-1377位点基因型、疾病严重程度、炎症因子浓度等指标,探究TLR3-1377位点基因与EV71型脑炎发生、发展的关系.结果 EV71组、健康组两组间TLR3-1377位点基因型差异无统计学意义,重度EV71型脑炎患儿TLR3-1377位点的TT基因型、T等位基因比例高于中、轻度脑炎患儿(P<0.05);携带TT基因型患儿的发热时间长于CC、CT基因型患儿(P<0.05),血清干扰素γ(IFN-γ)低于其他基因型(P<0.05),白细胞介素-4(IL-4)、IL-6、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、内皮生长因子(VEGF)高于CC、CT基因型(P<0.05).结论 TLR3基因多态性与儿童EV71型脑炎的发病无显著关系,但TLR3-1377位点携带T等位基因的患儿疾病严重程度更高,临床中可结合患儿的TLR3基因型及其他相关指标评估其病情发展,为临床治疗方案的制定提供参考.; 杨靖廉荣镇欧阳纯彭丽娜; 关键词：儿童 TOLL样受体3 基因多样性干扰素Γ

儿童腰椎穿刺用背带裤的制作: 2011年; 目的制作一种儿童腰椎穿刺用背带裤,使其穿刺时位置固定,避免损伤。方法取市售卡通棉布缝制成儿童腰椎穿刺用背带裤,主要包括背带裤、连腿带和肩背带三部分;背带裤正面设玩具口袋和腹板,背面自骶尾部斜向肩部以露出穿刺部位;前后肩部两端以纽扣相接。腰椎穿刺前,协助患儿穿上背带裤,按要求固定体位,调节好肩背带长度,扣上连接扣即可进行操作。结果患儿体位固定,适合穿刺需要,且不需人员协助,同时口袋玩具转移患儿注意力,减轻了患儿痛苦。结论儿童腰椎穿刺用背带裤能达到安全体位固定和节省人力的双重目的。; 李沁晏蒋鸿飞陈丽宋战义廉荣镇蒋友信; 关键词：儿童腰椎穿刺体位

脑膜炎患儿脑脊液中肺炎链球菌的耐药性初步分析被引量：10: 2011年; 目的分析自脑膜炎患儿脑脊液分离出的肺炎链球菌的药敏性,以期探索合理的用药措施治疗疑似细菌性脑膜炎。方法采集2007年～2009年住院脑膜炎患儿脑脊液标本,并分离培养及鉴定肺炎链球菌。依据NCCLS指导,测定分离出的49株肺炎链球菌对青霉素和头孢曲松的耐药性。结果在49份样本中,33份(67.3%)对青霉素耐药(最小抑菌浓度≥0.12ug/ml),仅4例对头孢曲松为中介株(MIC≥0.5ug/ml且<2ug/ml),无一例显示完全耐药(MIC≥2ug/ml),此外,入院前使用过抗生素的患儿其肺炎链球菌耐药性高于未使用(青霉素88.9%vs12.1%,P=0.004;头孢曲松22.2%vs3.8%,P=0.156)。结论由肺炎链球菌引起的小儿脑膜炎中,肺炎链球菌对青霉素的耐药率较高,尤其是入院前使用过口服抗生素的患儿。但其对头孢曲松的耐药率相对较低。; 廉荣镇肖能; 关键词：脑膜炎肺炎链球菌耐药性

精准健康教育在Dravet综合征患儿长程管理中的应用价值: 2025年; 目的探讨精准健康教育在Dravet综合征(DS)患儿长程管理中的应用价值。方法选取2018年1月—2019年12月在郴州市第一人民医院住院的29例DS患儿作为对照组,另选取2020年1月—2021年12月30例在该院住院的DS患儿作为观察组。观察组采用精准健康教育长程管理,对照组采用常规健康教育。干预2年后比较两组患儿家属健康知识掌握程度、患儿的依从性、癫痫的控制情况及癫痫儿童生活质量量表评分的差异。结果观察组疾病常规[(94.2±4.6)分]、疾病预后[(82.8±4.5)分]、自我调节[(72.1±5.3)分]、药物治疗管理[(88.1±5.2)分]、日常注意事项[(89.4±4.7)分]及癫痫发作急救评分[(93.1±5.1)分]均高于对照组[(90.1±4.9)分、(80.3±4.7)分、(67.3±5.0)分、(81.2±4.9)分、(83.9±4.9)分及(85.6±5.6)分],差异均有统计学意义(t=3.172、2.062、3.417、5.009、4.210及5.151,均P<0.05)。观察组服药依从性(100.00%)和康复治疗与训练的依从性(85.71%)均高于对照组(80.77%、61.54%),差异均有统计学意义(χ^(2)=3.830、11.090,均P<0.05)。观察组癫痫的控制有效率(89.29%)高于对照组(65.38%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.460,P<0.05)。将对照组再次纳入长程管理后,癫痫控制的有效率提升至92.31%。干预后,观察组患儿生活质量量表评分均优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论使用精准健康教育进行DS患儿长程管理,家庭参与支持度较高,依从性增加,癫痫的控制效果较好,生活质量提高,值得临床推荐。; 蒋忱冠廉荣镇肖能徐亚飞黄晓红祝彩华李沁晏; 关键词：DRAVET综合征健康教育

咪达唑仑诱导FIRES综合症持续爆发抑制背景下周期性痉挛与局灶性发作共存脑电图1例报告: 超难治癫痫的持续状态(SRSE)往往需要使用包括咪达唑仑、丙泊酚等麻醉剂在内的抗癫痫药物,以一定程度的低电压抑制或者爆发-抑制及癫痫发作控制为电临床目标进行抗癫痫治疗[1]。现报告一例FIRES综合症患儿在咪达唑仑持续药...; 李沁晏廉荣镇蔡芳杨靖徐亚飞肖能; 关键词：咪达唑仑

介绍一种儿童腰穿背带裤: 2011年; 腰穿是一项临床常用的诊断与治疗技术,特别是颅内和椎管内疾病最基本的诊疗技术。此法虽然较安全,但由于小儿恐惧、紧张、好动等特点[1],在做小儿腰椎穿刺时多数小儿不易配合,需要多人按压,且其体位又不容易固定,容易造成穿刺失败。我院儿童神经内科根据小儿特点,设计出一种儿童腰椎穿刺背带裤,经临床应用,收到了良好的效果。现介绍如下。; 李沁晏蒋鸿飞陈丽廉荣镇蒋友信陈香英; 关键词：儿童腰穿腰椎穿刺椎管内疾病诊疗技术穿刺失败

儿童腰椎穿刺术前不同固定方法效果比较被引量：1: 2011年; 目的观察背带裤固定法应用于小儿腰椎穿刺时的效果。方法将我院74例需进行腰椎穿刺术的患儿随机分成试验组和对照组两组,试验组36例,对照组38例。试验组采用我科自行设计的背带裤固定法进行固定,对照组采用旧床单固定法进行固定,观察并比较两组腰椎穿刺固定效果及穿刺时间、次数。结果试验组穿刺成功率、舒适度及患儿、家长、医师满意度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组腰椎穿刺时间和次数均少于对照组,差异亦有统计学意义(P<0.05)。结论儿童行腰椎穿刺术时采用背带裤固定法能提高腰椎穿刺成功率,且操作简单、方便,可代替传统旧床单固定法。; 李沁晏陈丽蒋鸿飞廉荣镇蒋友信; 关键词：脊椎穿刺

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