崔岩
- 作品数：11 被引量：15H指数：3
- 供职机构：郑州大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1型患儿2例的临床特征与遗传学病因分析
- 2023年
- 目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外显子组测序结果提示患儿1携带MC2R基因c.433C>T(p.R145C)与c.710T>C(p.L237P)复合杂合变异,患儿2携带MC2R基因c.145delG(p.V49Cfs*35)和c.307G>A(p.D103N)复合杂合变异,其中c.710T>C(p.L237P)与c.145delG(p.V49Cfs*35)变异为新发现的变异位点。结论FGD1临床罕见,基因检测是确诊的关键。新变异位点的检出丰富了MC2R基因的变异谱。
- 高静刘晓景崔岩曹冰燕陈永兴卫海燕杨海花
- 关键词：促肾上腺皮质激素
- 儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析被引量：5
- 2022年
- 目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。
- 陈琼毋盛楠陈永兴崔岩刘芳杨威曹冰燕卫海燕
- 关键词：1型糖尿病
- X连锁先天性肾上腺发育不良7例患儿临床及分子遗传学特点被引量：4
- 2019年
- 目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果,总结其临床特点。结果 7例患儿均为男性,婴儿期(0~7个月)起病,其中4例有X连锁隐性遗传家族史。起病表现为皮肤色素沉着[100.0%(7/7例)]、呕吐[71.4%(5/7例)]、体质量不增[57.1%(4/7例)]、精神差[28.6%(2/7例)]等。实验室检查:电解质紊乱(高钾、低钠),促皮质素升高,皮质醇、17α-羟孕酮、孕酮、醛固酮、硫酸脱氢表雄酮正常或降低;5例患儿睾酮水平升高,2例患儿肾上腺影像学异常。2例患儿病初误诊为先天性肾上腺皮质增生症,最终完善基因检测明确诊断。7例患儿均检测到DAX1/NR0B1基因突变,其中5例为未经报道的突变,分别为c.114_126del、c.872G>A、c.56delG、c.884T>G及c.1217delG。结论婴儿起病的X连锁AHC患儿临床主要表现为色素沉着、精神差、生长迟缓,需与先天性肾上腺皮质增生症相鉴别,血液17α-羟孕酮等激素水平及家族史是其主要鉴别点,睾酮水平增高不能排除AHC。5例新发突变丰富了基因数据库。
- 陈琼陈永兴毋盛楠杨海花崔岩刘晓景卫海燕
- 关键词：基因突变肾上腺皮质功能减退
- 分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨
- 2019年
- 目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月~3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白8.6%~12%,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛素抗体(IAA)均为阴性,胰岛素水平正常偏低。采用二代测序及甲基化MLPA方法检测28个糖尿病相关基因,2例患儿阳性;其中1例携带HNF1Ac.1699G>A,为已报道的杂合突变,来自其血糖正常的母亲;另1例携带CEL基因的c.2214delT,为尚未见报道的杂合突变,来自其空腹血糖正常的父亲。结论自身抗体阴性T1DM与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠,二代测序对早期明确诊断有重要意义。
- 沈凌花卫海燕张英娴陈琼刘芳刘晓景杨海花崔岩陈永兴杨威
- 关键词：糖尿病婴幼儿基因突变
- “80后”大学生政治观调查研究
- “80后”大学生,是改革开放以后出生的一代新人,时至今日,他们当中的一部分大学生已经本科毕业进入社会,开始工作,还有一部分仍然在高校学习深造。这一代大学生没有经历过改革开放前比较困难的历史时期,入学前也没有参加过工作和知...
- 崔岩
- 关键词：政治观
- 文献传递网络资源链接
- 对1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症患儿的病情进行诊断及基因分析的报告
- 2021年
- 本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究。采用PCR扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩增和Sanger测序,结果显示,该患儿的ACAT1基因存在复合杂合突变,其c.1142T>C的杂合变异来源于母亲,其c.928G>C的杂合变异来源于父亲。本次研究的结果符合常染色体隐性遗传学的特点。
- 张英娴陈永兴崔岩卫海燕
- 关键词：ACAT1基因分析
- 利拉鲁肽对肥胖大鼠体质量、血脂水平和下丘脑炎症通路的影响研究
- 研究背景： 近年来随着人们生活水平的提高和生活方式的改变，超重和肥胖的发生率逐年上升，已经成为世界范围的公共卫生问题。它不仅是脂肪的过度积累，与2型糖尿病、糖耐量异常、高血压、动脉粥样硬化、高甘油三酯血症、脂肪肝等代谢...
- 崔岩
- 关键词：肥胖下丘脑组织利拉鲁肽细胞因子信号转导抑制因子3血脂水平
- 文献传递
- 先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究被引量：4
- 2018年
- 先天性类脂质性肾上腺增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH）最早于1957年由Prader及Siebenmann描述，是一种常染色体隐性遗传病，属于先天性肾上腺皮质增生症中的一种严重类型。其发病是由于编码类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变或编码胆固醇侧链裂解酶（P450scc）的CYPllAl基因突变所致。
- 陈永兴陈琼崔岩沈凌花杨海花刘芳卫海燕
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症脂质性分子遗传学常染色体隐性遗传病
- 1例AQP2基因突变所致肾性尿崩症患儿临床特点及基因突变情况的分析被引量：1
- 2020年
- 肾性尿崩症是一种罕见的肾小管功能异常性疾病,也是一种遗传性疾病。水通道蛋白2(AQP2)基因突变是引起性尿崩症的原因之一。本文主要是对1例水通道蛋白2(AQP2)基因突变所致肾性尿崩症患儿的临床特点及基因突变情况进行分析。
- 张英娴崔岩付东霞陈永兴卫海燕
- 关键词：肾性尿崩症水通道蛋白2基因突变精氨酸加压素
- 一例婴儿型低磷酸酶血症ALPL基因变异分析
- 2021年
- 目的对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的ALPL基因进行变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法采集患儿及其正常表型亲代外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序技术进行变异检测,对疑似致病变异进行Sanger测序、家系分析和生物信息学分析。结果测序结果显示患儿的ALPL基因第10外显子存在c.1130C>T(p.Ala377Val)和第11外显子c.1300G>A(p.Val434Met)复合杂合变异,其中c.1130C>T(p.Ala377Val)遗传自父亲,为已报道的致病变异,c.1300G>A(p.Val434Met)遗传自母亲,尚未见文献报道,生物信息分析软件预测有害,美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评级为可能致病(PM2+PM5+PP3+PP4)。结论ALPL基因第10外显子c.1130C>T(p.Ala377Val)和第11外显子c.1300G>A(p.Val434Met)复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的发现丰富了ALPL基因变异谱。
- 崔岩张英娴付东霞刘晓景卫海燕
