宋宁忆
- 作品数：4 被引量：16H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家科技支撑计划湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- HSD3B2基因突变致兄弟同患非典型先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肾上腺残存瘤分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并睾丸肾上腺残存瘤(TARTs)兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH并TARTs的兄弟2例的临床资料进行回顾性分析,并进行HSD3B2基因突变检测。结果 2例均以睾丸不规则肿大就诊,肾上腺皮质功能示促肾上腺皮质激素(ACTH)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)显著升高,雄烯二酮(An)、睾酮(T)、17-羟孕酮(17-OHP)高于正常。基因分析显示:2例HSD3B2基因发现C.776 C>T(p.Thr259Met)和C.674 T>A(p.Val225Asp)杂合错义突变,其中C.776 C>T遗传自父亲,其致病性已见报道;C.674 T>A(p.Val225Asp)遗传自母亲,其致病性尚未见报道。患儿经糖皮质激素治疗后,肿瘤缩小,生化指标明显好转。结论首次报道由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致兄弟同患非典型CAH并TARTs,发现了目前尚未报道的HSD3B2基因新突变:C.674 T>A(p.Val225Asp)。TARTs可导致男性生育能力下降和不育,而早期发现早期治疗可有效改善患儿生殖功能,临床应高度重视CAH男性患儿TARTs的筛查。
- 梁雁余肖魏虹宋宁忆张敏胡明慧罗小平
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 新的身高预测方法在促性腺激素释放激素类似物治疗特发性中枢性性早熟女孩中的应用被引量：10
- 2015年
- 目的新建身高预测方法，并将之用于特发性中枢性性早熟（ICPP）女孩促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗过程中的身高预测，以其达到的终身高进行初步验证，了解该方法的应用价值及可靠性。方法（1）新建方法：根据Bayley—Pinneau法骨龄与达到终身高的百分率相关的原理，结合中国2005年九省／市儿童体格发育调查数据，建立身高预测公式：预测成人身高=实测身高／当前骨龄身高占成人身高的百分比。（2）应用新建方法LjBayley—Pinneau法，分别对17例经GnRHa治疗的性早熟患儿进行治疗前后的成人身高预测，并与其已达到的实际终身高进行比较。结果17例ICPP患儿的实际终身高为（159．81±4．95）cm。治疗前、治疗1年后、治疗2年后、治疗3年后新建方法的预涣0成人身高分别为（156．53±3．63）cm、（157．71±3．62）cm、（158．60±3．50）cm、（161．46±4．50）cm，Bayley．Pinneau法的预测成人身高分别为（161．56±3．77）cm、（161．68±3．44）cm、（162．04±4．42）cm、（163．13±2．36）cm。新建方法预测成人身高、Bayley—Pinneau法的预测成人身高与实际终身高平均差值分别为-1．96cm、1．48cm，95％可信区间分别为（-3．82～-0．11）cm、（-1．60～4．55）cm。以Bayley—Pinneau法预测患儿治疗前、后成人身高差异无统计学意义，提示GnRHa治疗未改善患儿的预测成人身高；应用新建方法进行成人身高预测，治疗后较治疗前预测值有所增加，且随治疗时间的延长，预测成人身高改善明显。治疗结束时，预测成人身高与终身高差异无统计学意义。终身高与治疗结束时预测成人身高的相关系数为0．93，回归趋势线与基线基本平行。结论新建方法可较好地预测国内GnRHa治疗的ICPP女孩的终身高。
- 梁雁魏虹余肖宋宁忆罗小平
- 关键词：中枢性性早熟
- 因肝酶升高就诊的杜氏肌营养不良2例报告并文献复习被引量：1
- 2016年
- 杜氏肌营养不良是儿童常见的肌病,但当其不以运动发育落后为首要表现时易被忽略。遇到肝酶升高的病例,需注意询问运动发育情况、进行较细致的神经系统检查,并检测其肌酶水平,确诊需行基因检测,必要时行肌电图检查和肌活检。
- 宋宁忆
- 关键词：杜氏肌营养不良肝酶肌病
- 血清游离轻链比值测定对鉴别骨髓瘤肾病致尿毒症的指导意义被引量：3
- 2013年
- 目的探讨血清游离轻链比值（serum free light chain ratio, rFLC）测定对鉴别骨髓瘤肾病致尿毒症的指导意义。方法采用免疫比浊法测定39例初诊为尿毒症患者的血清游离轻链值，根据其临床诊断分为多发性骨髓瘤致尿毒症组12例；非多发性骨髓瘤致尿毒症组27例；比较2组．c血清游离轻链（κ-sFLC）、x血清游离轻链（κ-sFLC）及rFLC的差异，并分析其相关性。结果多发性骨髓瘤致尿毒症患者κ-sFLC、λ—sFLC高于正常范围的比例分别为83．3％和66．6％；非多发性骨髓瘤致尿毒症患者k-sFLC、λ-sFLC高于正常范围的比例分别为96．3％和96．3％，无统计学差异（P〉0．05）；多发性骨髓瘤致尿毒症组rFLC均不在正常范围内，非多发性骨髓瘤致尿毒症组rFLC均在正常范围内，具有统计学差异（P〈0．05）。多发性骨髓瘤致尿毒症组κsFLC与λ-sFLC无显著相关性（P〉0．05）；非多发性骨髓瘤致尿毒症组κ-sFLC与λ-sFLC呈正相关（P〈0.01，r=0．675）。结论rFLC可以反映κsFLC和λsFLC是否是单克隆性增高，可以作为鉴别骨髓瘤肾病所致尿毒症的可靠指标。
- 宋宁忆万锴李辉军孟力周剑峰汤屹
- 关键词：尿毒症血清游离轻链多发性骨髓瘤
