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孙艳: 作品数：21 被引量：59H指数：4; 供职机构：青岛大学更多>>; 发文基金：山东省研究生教育创新计划国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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原发性远端肾小管酸中毒患者的基因突变分析和临床表型研究被引量：2: 2021年; 目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异,ATP6V0A4基因17个变异,ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA,1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育(28/40)和电解质紊乱(41/44)得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点,其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后,大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库,将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴.; 郭文聪董冰子张瑞晓刘志英辛卿石晓梦韩玥郎艳华赵向忠蔡琰尤青青孙艳杜华晟邵乐平; 关键词：酸中毒肾小管性突变表型

宫颈癌患者免疫功能变化与免疫抑制性受体LAIR-1差异表达的检测及意义: 目的研究宫颈癌患者外周血T淋巴细胞各亚群的分布、T淋巴细胞膜上LAIR-1及血清中可溶型受体sLAIR-1蛋白水平的变化,探讨免疫功能的变化、LAIR-1的差异表达与宫颈癌的发病机制、肿瘤逃逸的相关性。方法(1)采用直...; 孙艳; 关键词：LAIR-1 T淋巴细胞亚群宫颈癌肿瘤免疫逃逸; 文献传递

载脂蛋白B/AI比值是颅内动脉粥样硬化性狭窄的独立危险因素: 目的：急性缺血性脑卒中占所有急性卒中事件的80%以上。颅内动脉粥样硬化性狭窄(ICAS)是其主要危险因素之一，脑卒中的高发给社会带来了沉重的经济负担，预防和识别ICAS可控的的危险因素变得至关重要。我们的研究目的是证实在...; 孙艳; 关键词：颅内动脉粥样硬化性狭窄致病机制

生理或心理应激诱导的恐惧记忆小鼠杏仁核mRNA和miRNA表达谱研究: 目的：应激对大脑有许多影响。适当的应激不仅能为个体在面对危险的情境以及在遭受严重的后果时回归稳态做好准备，还能诱导长期的适应性反应。过度应激会显著影响大脑的功能，增加各种精神疾病的发病风险。如应激诱导的恐惧记忆可能会进一...; 孙艳; 关键词：生理应激心理应激

成人急性白血病并热带假丝酵母菌性败血症临床特点被引量：1: 2020年; 目的探讨急性白血病病人医院内感染热带假丝酵母菌性败血症的临床特点及危险因素。方法回顾分析2016年1月—2019年1月我院收治、经血培养证实为急性白血病合并热带假丝酵母菌性败血症10例病人的临床资料。结果10例病人血培养证实为热带假丝酵母菌感染。10例病人均有高热,伴寒颤5例,合并细菌性败血症2例,3例病人痰液培养出多重耐药菌;肺部症状10例;皮肤软组织感染2例;1例病人虽拔除静脉导管但仍然死亡;棘白菌素抗真菌治疗总有效率为40%。死亡6例,1例死于感染性休克,4例死于重症肺炎、呼吸衰竭,1例死于心力衰竭;发生感染至死亡时间为1~18 d。结论急性白血病医院感染热带假丝酵母菌性败血症临床表现不典型,病死率较高,治疗首选棘白菌素类。; 孙艳黄俊霞高燕李田兰刘珊珊孟繁军; 关键词：白血病热带念珠菌真菌血症

CD44和CD133在口腔潜在恶性病变和口腔鳞状细胞癌中的表达及其临床意义被引量：7: 2017年; 目的探究肿瘤干细胞标记物CD44和CD133在口腔正常黏膜、口腔潜在恶性病变(OPMD)及口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达情况及相互关系,评估其作为OPMD恶性转化早期诊断指标的临床价值。方法回顾性分析60例OPMD患者、60例OSCC患者及10例口腔黏膜正常者的临床资料,采用免疫组织化学双重染色技术检测各组病理组织中CD44与CD133的表达,分析CD44和CD133表达之间的关系及其与各临床因素之间的关系。结果口腔正常黏膜、OPMD、OSCC三组中,CD44的阳性表达率分别为100.00%、96.67%、71.67%(P<0.05),CD133的阳性表达率分别为0.00%、35.00%、63.33%(P<0.05)。CD44与CD133二者间的表达具有相关性(P<0.05),且其表达又都与OSCC的临床分期和淋巴结转移相关(P<0.05)。结论 CD44和CD133作为评估OPMD恶性转化潜能的指标具有重要临床价值。; 祁佳佳孙艳袁昌青姜文静赵涵曹远盼刘秋艳; 关键词：CD44 CD133 口腔鳞状细胞癌

非结晶形成的轻链近端肾小管病伴轻度轻链沉积病一例报告及文献复习: 2020年; 报道1例由单克隆丙种球蛋白血症导致的单克隆免疫球蛋白轻链相关性肾病和急性肾衰竭病例。肾活组织病理检查证实为非晶体形成的轻链近端肾小管病合并轻度轻链沉积病。轻链近端肾小管病可以导致急性肾衰竭,值得引起重视。; 郭文聪姜维娜王文丰蔡琰孙艳卞鲁岩傅海霞高岩尤青青牟翠萍范新萍张树俭华坚杜华晟邵乐平; 关键词：免疫球蛋白轻链肾功能不全轻链沉积病

对启用住院患者检查中心及实施流程改进后的效果分析被引量：1: 2020年; 目的为优化住院患者检查流程,探索"一站式"住院检查服务,提高住院检查服务效率提供参考。方法比较流程再造前后患者预约排队等候时间、预约检查平均等待时间、平均住院日及满意度等指标,评估流程改造效果。结果流程改造有效减少了患者院内穿梭次数、排队次数,预约排队等候时间及平均预约检查等待时间大幅缩短,患者及临床科室对检查服务满意度均明显提高。结论通过建立住院患者检查中心及进行流程改进,实现了一站式、分时段精准预约和一站式住院检查服务,缩短了住院患者等待时间和平均住院日,提升了住院检查服务效率,实现了临床及患者满意度双提升。; 闫玉芬李爱芹郭慧玲孙艳刘广伟刘洋曲政海; 关键词：住院患者医疗信息化

安罗替尼的研究现状及其应用于晚期口腔鳞状细胞癌的治疗前景被引量：3: 2020年; 晚期口腔鳞状细胞癌(OSCC)患者生存期短,预后较差。由于手术效果不佳、耐药性、不良反应等原因,亟需更安全有效的新型化疗药物以提高晚期OSCC患者生存质量。安罗替尼(anlotinib)是我国自主研发的一种口服多靶点小分子酪氨酸激酶抑制剂,能够与多种血管生成因子受体靶向结合,抑制肿瘤血管生成,干扰肿瘤细胞增殖等生物学行为,有望成为多种晚期恶性肿瘤治疗药物。本文对安罗替尼的作用机制、研究现状及其应用于晚期OSCC术后化疗的治疗前景等进行分析综述。; 楚晨孙艳尚伟张晓春葛胜优; 关键词：血管内皮生长因子类血管生成化疗

宫颈癌外周血T淋巴细胞亚群的检测及临床意义被引量：3: 2011年; 目的:研究宫颈癌患者外周血T淋巴细胞亚群的变化,探讨肿瘤免疫逃逸与宫颈癌发病机制的关系。方法:采用免疫荧光法及流式细胞术分别检测30例子宫平滑肌瘤、32例CIN III级和35例宫颈癌患者外周血CD4+T细胞、CD8+T细胞的分布变化。结果:(1)与子宫肌瘤组比较,宫颈癌组外周血CD4+T细胞百分比升高(P<0.05);CD4+T细胞百分比在宫颈癌组和CIN III组之间无明显差异(P>0.05)。(2)CD8+T细胞百分比在子宫肌瘤与宫颈癌组之间、宫颈癌组与CIN III组之间无统计学差异(P>0.05)。结论:宫颈癌患者外周血T细胞各亚群比例重新分布,通过使CD4+T细胞百分比升高,影响了体内的抗肿瘤的免疫应答、参与了肿瘤免疫逃逸。而在宫颈原位癌进展至浸润癌的过程中,体内免疫功能的无显著变化,推测还有其他因素综合作用参与宫颈癌的发病机制。; 孙艳初永丽薛江楠张晓姝; 关键词：T淋巴细胞亚群宫颈肿瘤肿瘤逃逸

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