姜晓华
- 作品数:29 被引量:91H指数:6
- 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金国家科技重大专项更多>>
- 相关领域:医药卫生轻工技术与工程水利工程更多>>
- 甲状腺髓样癌临床特征及随访研究
- 目的 研究74例甲状腺髓样癌患者的RET基因突变情况和临床特征及术后随访.方法 收集32例甲状腺髓样癌先证者及家系成员临床资料,采集外周血,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行直接测序,定期...
- 蔡洁姜晓华周瑜琳赵萸赵咏桔李小英宁光
- 甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对被引量:13
- 2013年
- 甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征,以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征,其90%以上具有家族遗传性,呈常染色体显性遗传,大多数源于编码甲状腺激素受体p(TRβ)基因的突变。甲状腺激素抵抗综合征的临床表现具有高度的异质性,在不同的家系、同一家系不同的患者、同一患者不同时期都可以有不同的临床表现,易与其他常见的甲状腺疾病相混淆,因此在临床诊治中常因认识不足容易导致误诊和误治。本文详细分析1例甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗以及患者和家系成员TRβ基因突变的筛查结果,以引起临床医生重视甲状腺激素抵抗综合征的诊治。
- 姜晓华方微园叶蕾蔡洁王曙赵咏桔王卫庆宁光
- 关键词:甲状腺激素抵抗综合征TRH兴奋试验
- 良性散发性胰岛素瘤中存在高频率CDH1基因缺失
- 贾慧英姜晓华崔斌赵泽飞陆洁莉李小英宁光
- 一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析被引量:2
- 2010年
- 目的进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 (1)除先证者外,该家系有1例患者曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡;(2)经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET基因点突变:Cys634Arg。结论本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。
- 魏雯刘小莺姜晓华林益川刘礼斌
- 关键词:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因基因突变
- 甲状腺髓样癌的临诊应对被引量:4
- 2012年
- 甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁C细胞来源的肿瘤,以分泌降钙素为特征,其中20%-25%为家族遗传性,与其他类型的甲状腺恶性肿瘤相比,具有发病年龄较轻,易复发、易转移、预后较差的特点。RET基因突变在临床表型和基因型问有着良好的相关性。本文详细介绍1例遗传性甲状腺髓样癌的诊治和术后随访情况以及患者及家系成员RET基因筛查结果,以使临床医生重视甲状腺髓样癌的诊治。
- 姜晓华蔡洁叶蕾王曙赵咏桔王卫庆宁光
- 关键词:甲状腺髓样癌降钙素RET基因多发性内分泌腺瘤病
- 促甲状腺激素腺瘤的诊断和治疗被引量:4
- 2013年
- 背景与目的:促甲状腺激素(thyroidstimulatinghomone,TSH)腺瘤是一种罕见的垂体腺瘤,可导致中枢性甲亢.早期常被误诊为原发性甲亢。本文旨在探讨促甲状腺激素腺瘤的早期诊断和治疗。方法:回顾分析瑞金医院神经外科手术的TSH腺瘤患者19例(均来自本院内分泌科),所有患者的血清游离甲状腺激素水平均升高,同时TSH正常(11例)或升高(8例),14例患者行生长抑素抑制试验均被抑制(抑制率超过50%);10例患者行TRH兴奋试验,3例有反应;垂体MRI平扫+增强,未见明显肿瘤1例,微腺瘤9例,1-2cm6例,〉2cm的3例:18例选择经单鼻孔经蝶手术,1例经颅手术。结果:术后缓解18例,1例术后6个月复发,1例缓解病例术后3个月死于基底动脉动脉瘤引起的蛛网膜下腔出血。结论:TSH腺瘤的血清学特点为升高的甲状腺激素伴TSH不被抑制,须联合多项检查才能正确诊断;多学科联合可使患者获得早期诊断和治疗,从而提高TSH腺瘤的治疗缓解率.
- 卞留贯孙青芳姜晓华叶蕾李云峰王卫庆宁光
- 关键词:经蝶手术
- 异位内分泌肿瘤
- 异位内分泌肿瘤是指:在正常生理状态下不产生这种激素的组织,在增生或转化为肿瘤时,分泌某些肽类或胺类激素或激素样化学物质,在临床上引起相应的激素过多的综合征,有时由于肿瘤产生的异源激素的生物学活性低,不足以引起临床症状。目...
- 姜晓华
- 关键词:内分泌肿瘤原发肿瘤
- 多内分泌腺瘤病1型相关胸腺类癌3例
- 目的 多内分泌腺瘤病(MEN1)相关胸腺类癌非常罕见,也是MEN1患者主要死亡原因之一,通过研究中国人群多发性内分泌腺瘤病1型相关的胸腺类癌的临床特征、基因突变及治疗,为本病提供诊治经验.方法 对21个MEN1家系共42...
- 蔡洁姜晓华曹亚南谢静王卫庆李小英宁光
- 临床病例讨论 第325例———闭经泌乳、反复溃疡、意识障碍
- 2005年
- 姜晓华陆洁莉李小英宁光赵咏桔金晓龙洪洁李宏为张圣道陈家伦
- 关键词:临床病例讨论溃疡甲状旁腺腺瘤化学感受器瘤胃部不适
- Graves病患者药物治疗复发的相关因素分析被引量:5
- 2008年
- 目的回顾抗甲状腺药物(ATD)治疗的初发Graves病(GD)患者的临床资料,观察各临床特征对ATD治疗转归的影响,以评价GD复发的影响因素。方法收集204例初发GD甲亢患者的临床资料。根据ATD治疗结果分为有效组和失败组,失败组包括停药复发和未能停药两个亚组,比较各因素对ATD治疗转归的影响。结果204例初发GD患者中94例(46.1%)治疗有效,110例(53.9%)治疗失败。与有效组比较,失败组发病年龄小[(31.0±12.2)岁比(36.3±14.0)岁,P=0.004],发病初游离L水平高[(25.60±9.52)pmol/L比(19.16±6.38)pmol/L,P=0.001],Fr3/Fr4比值大[(4.87±1.21)比(3.86±0.98),P=0.001],促甲状腺素受体抗体(TRAb)水平高[(57.3±18.4)%比(29.6±14.9)%,P=0.001]。logistic分析显示,发病初甲状腺大小、n/n比值、TRAb水平是药物治疗失败的独立影响因素。复发亚组停药时,甲状腺明显肿大、伴有眼征的患者比率高。治疗过程中甲状腺激素正常3、6、9、12个月时,复发亚组中超敏促甲状腺素(TSH)受抑制患者的比率均明显多于有效组(P=0.001)。结论(1)治疗前甲状腺明显肿大、TRAb水平高、FT3/FT4比值大的患者,药物治疗反应差;(2)停药时甲状腺明显肿大、伴有眼病者,停药后复发率高;(3)经治疗甲状腺激素正常、TSH延迟恢复或仍受抑制者复发率高。
- 缪婕赵咏桔王曙姜晓华赵泽飞顾丽群顾雪疆宁光
- 关键词:格雷夫斯病药物疗法复发