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唐霄雯

作品数：40 被引量：74H指数：6
供职机构：温州医科大学更多>>
发文基金：浙江省自然科学基金国家杰出青年科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生文化科学生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 27篇期刊文章
  • 5篇会议论文
  • 3篇专利
  • 1篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 31篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇文化科学

主题

  • 23篇突变
  • 22篇耳聋
  • 19篇线粒体
  • 14篇综合征
  • 8篇基因
  • 8篇非综合征型
  • 8篇12S_RR...
  • 7篇氨基糖
  • 7篇UCN
  • 6篇线粒体DNA
  • 6篇非综合征型耳...
  • 6篇非综合征性
  • 6篇氨基糖甙
  • 6篇氨基糖甙类
  • 5篇非综合征性耳...
  • 5篇A1555G...
  • 4篇药物
  • 4篇基因突变
  • 4篇TRNA
  • 4篇GJB2

机构

  • 23篇温州医科大学
  • 14篇温州医学院
  • 14篇浙江大学
  • 7篇温州医学院附...
  • 3篇余姚市人民医...
  • 3篇温州医学院附...
  • 1篇衢州市人民医...
  • 1篇宁波市妇女儿...
  • 1篇宁波市医疗中...

作者

  • 37篇唐霄雯
  • 27篇管敏鑫
  • 21篇郑斌娇
  • 13篇吕建新
  • 10篇薛凌
  • 10篇郑静
  • 9篇朱翌
  • 5篇伍越
  • 5篇梁玲芝
  • 4篇肖红利
  • 4篇彭光华
  • 4篇阳娅玲
  • 4篇方芳
  • 4篇王辉
  • 3篇林枝
  • 3篇金龙金
  • 3篇陈波蓓
  • 3篇余啸
  • 3篇王金丹
  • 3篇姚娟

传媒

  • 5篇遗传
  • 3篇中华耳鼻咽喉...
  • 3篇中国细胞生物...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇温州医学院学...
  • 2篇临床耳鼻咽喉...
  • 1篇生命科学
  • 1篇卫生职业教育
  • 1篇生物化学与生...
  • 1篇现代实用医学
  • 1篇检验医学教育
  • 1篇中华耳科学杂...
  • 1篇南方医科大学...
  • 1篇检验医学与临...
  • 1篇国际耳鼻咽喉...
  • 1篇温州医科大学...
  • 1篇中国细胞生物...
  • 1篇第八次全国医...

年份

  • 2篇2021
  • 1篇2019
  • 3篇2018
  • 3篇2017
  • 5篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2014
  • 4篇2013
  • 6篇2012
  • 2篇2011
  • 3篇2010
  • 2篇2009
  • 2篇2008
  • 1篇2007
共 40 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
Maternally inherited hearing loss is associated with the novel mitochondrial
Mutations in rnitochondrial DNA (mtDNA) have been found to be one of the most important causes of sensorineura...
唐霄雯管敏鑫
线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病被引量：6
2016年
线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病.本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相关性.
卓越周玲娜滕丽莎王建峰袁梦萍唐霄雯郑斌娇薛凌
关键词：线粒体多态性位点线粒体疾病
Maternally inherited hearing loss is associated with the novel mitochondrial
Mutations in mitochondrial DNA(mtDNA) have been found to be one of the most important causes of sensorineural ...
唐霄雯管敏鑫
文献传递
tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变被引量：3
2008年
线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。
赵建越唐霄雯兰金山吕建新杨丽李智渊朱翌孙冬梅杨爱芬王金丹徐静管敏鑫
关键词：耳聋癫痫线粒体DNA
11个携带线粒体tRNA^(Ser(UCN)) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估被引量：9
2014年
目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12S rRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果:在2 650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、12S rRNA C1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、C1494T或GJB2 c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变家系的耳聋平均外显率(为14.0%)。结论:线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变可能与线粒体12S rRNA A1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。
唐霄雯阳娅玲高应龙肖红利何哲耘郑静郑斌娇吕建新金龙金管敏鑫
关键词：非综合征型耳聋线粒体12SRRNA
浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7
2012年
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。
郑斌娇彭光华陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫
关键词：非综合征型耳聋氨基糖甙类药物
用于同时检测线粒体DNA A1555G和C1494T突变的试剂盒及其使用方法
本发明提供一种用于同时检测与母系遗传药物性耳聋相关的线粒体DNAA1555G和C1494T突变的试剂盒及其使用方法。所述试剂盒包括提取样本基因组DNA的试剂、PCR扩增反应试剂、引物混合液、阳性对照模板、阴性对照模板。所...
管敏鑫吕建新李智渊朱翌杨爱芬郑静唐霄雯王金丹
线粒体tRNASer（UCN）基因突变与耳聋相关性研究
线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）突变是导致耳聋发生的重要原因之一,特别是线粒体12S rRNA和tRNA基因。本研究绘制了2446例（门诊904例+1542例聋校）中国汉族非综合征型耳聋患者...
唐霄雯郑静管敏鑫
关键词：耳聋线粒体突变
文献传递
携带线粒体CO1/tRNA^(Ser(UCN))7444G>A突变和12S rRNA 1555A>G突变的非综合征性耳聋家系的线粒体功能研究被引量：2
2018年
该研究通过构建携带突变的血小板融合细胞系,探讨12S r RNA 1555A>G和CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A突变对线粒体功能的影响。首先,采集携带12S r RNA 1555A>G和CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A双突变、单突变及正常对照组患者外周血,构建血小板融合细胞系。其次,对构建成功的血小板融合细胞系进行一系列功能研究,包括细胞内活性氧类(ROS)生成量、线粒体膜电位水平、蛋白质水平和t RNA稳态水平的分析。通过对各组血小板融合细胞系的线粒体功能的研究,结果与对照组相比发现,细胞内ROS生成量显示,仅携带m.1555A>G单突变组细胞ROS上升66.54%,仅携带m.7444G>A单突变组细胞ROS上升83.09%,而同时携带m.1555A>G和m.7444G>A双突变组细胞ROS上升131.08%;线粒体膜电位水平显示,m.1555A>G单突变组的ΔΨm水平下降32.86%,m.7444G>A单突变组的ΔΨ水平下降0.66%,m.1555A>G和m.7444G>A双突变组的ΔΨm水平下降29.86%;Western blot结果显示,各突变样本的CO1、CO2均有不同程度的下降,仅携带m.1555A>G单突变组中ND4、ND5和ND6差异不明显,而仅携带m.7444G>A单突变组和m.1555A>G和m.7444G>A双突变组中ND4、ND5和ND6均有不同程度的下降;Northern blot结果显示,m.7444G>A对t RNA^(Ser(UCN))稳态水平的改变并不是很明显。提示CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A突变可能只是12S r RNA 1555A>G突变的病理效应的修饰因子,但在耳聋的发生过程中,还是12S r RNA 1555A>G突变起主导作用。
时雯雯陈亚茹任晓燕薛凌郑斌娇唐霄雯管敏鑫
关键词：非综合征性耳聋突变
浙江省1822例非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因突变分析被引量：10
2017年
目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样,对GJB2基因进行聚合酶链反应(PCR)并测序,统计受检者GJB2基因突变情况。结果:1 822例患者中,共检测到30种基因突变,其中明确病理性突变11种,亚效等位基因1种,多态性突变16种,新突变方式2种。病理性突变中,c.235delC突变的检出率(18.50%)及等位基因频率(12.16%)最高,c.299_300delAT、c.176_191del16、c.512_513insAACG、c.35delG、c.283G>A、c.427C>T、c.35insG、c.439G>A、c.571T>C、c.139G>T突变的检出率及等位基因频率依次降低。结论:c.235delC突变是浙江省非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因最常见的突变;移码突变是GJB2基因中较为常见的致病突变类型;新发现的2种突变丰富了GJB2基因突变图谱。
范文露时雯雯王必斌郑斌娇薛凌唐霄雯管敏鑫
关键词：GJB2基因突变分析
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