- 儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤诊治分析
- 2013年
- 目的探讨儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤（UESL）的临床表现、诊断、治疗及预后特点。方法回顾2例儿童UESL并复习相关文献，从临床表现、影像学、实验室检查、治疗及预后方面对UESL进行综合分析。结果UESL主要见于5—10岁儿童。UESL的临床表现多样且无特异性，常见的临床表现为腹部肿块和腹痛。实验室检查也无特异性，肝功能、AFP多正常。影像学检查示肝脏巨大占位，瘤体多位于肝右叶，B超与CT表现的不一致性是本病的重要特点。确诊有赖于组织病理学和免疫组化检查。UESL预后较差，目前还无公认的UESL的标准治疗方案，手术、术前或术后的化疗是现行治疗方案。结论UESL是一种高度恶性肿瘤，做组织病理学检查之前，诊断困难，误诊率高，预后较差。肝脏巨大占位，AFP正常，B超与CT表现不一致，要考虑UESL的诊断。手术完整切除，同时辅以多药化疗联合治疗可明显提高患儿生存率。UESL需早诊断、早治疗，因为UESL是一种潜在可治疗肿瘤。
- 侯维纳邹湘郭佳马莹莹王璐盛光耀孙素珂
- 关键词：肝脏儿童
- IL-27在儿童免疫性血小板减少症中的表达及对Th1、Th17细胞的影响
- 目的 免疫性血小板减少症（Immunethrombocytopenic，ITP）是一种自身免疫性疾病，系多种免疫紊乱引起的血小板的破坏增多和生成减少。IL-27可以调节T淋巴细胞的分化，目前还不清楚在ITP患者中IL-...
- 侯维纳
- 关键词：免疫性血小板减少症TH1细胞TH17细胞儿童
- 小儿胸膜肺母细胞瘤1例报道
- 2014年
- 1临床资料
患儿，女，3岁11个月，以“咳嗽伴胸闷气喘10d”为主诉于2013年1月3日入院。患儿3a前曾在外院诊断“左肺囊肿”行手术切除，术后未定期复查。10d前开始咳嗽，伴胸闷、气喘，无胸痛、咯血。
- 郭佳王璐侯维纳白松婷赵松盛光耀
- 关键词：胸膜肺母细胞瘤儿童肺囊肿
- 以性早熟为首发表现的肝母细胞瘤1例报告
- 2013年
- 肝母细胞瘤（hepatoblastoma，HB）是儿童时期最常见的原发性肝脏肿瘤，未发生转移的HB预后较好，手术完整切除并辅以化疗，5年生存率可达65%-70%[1]。多数HB特异性地分泌甲胎蛋白（AFP），因此检测AFP水平及其变化对HB的诊断以及疗效、预后评估有重要意义。个别HB可分泌人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），引起下丘脑非依赖性性早熟。现报告1例我院收治的以性早熟为首发表现的HB。
- 侯维纳邹湘盛光耀
- 关键词：肝母细胞瘤首发表现性早熟人绒毛膜促性腺激素Β-HCG儿童时期
- IL-27在儿童免疫性血小板减少症中的表达及对Th1、Th17细胞的影响
- 目的：本研究观察ITP患儿血浆IL-27水平及外周血Th1、Th17细胞比例,探讨IL-27对ITP患儿Th1细胞、Th17细胞的可能影响及意义.
方法：收集2013年3月至2014年1月郑州大学第一附属医院住...
- 盛光耀侯维纳郭佳邹湘王璐
- 关键词：白细胞介素-27辅助性T细胞
- 文献传递
- 病毒性心肌炎患儿血清miR-1和miR-146b的表达水平及临床意义被引量：7
- 2018年
- 目的探讨病毒性心肌炎(VM)患儿血清微小RNA-1(miR-1)和微小RNA-146b(miR-146b)的表达水平及临床意义。方法选取本院86例VM患儿作为研究对象,分为轻度组(49例)与重度组(37例),同时选取正常儿童52人作为对照组,对比不同组血清中肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶同工酶1(LDH1)、心肌钙蛋白I(cTnI)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素1β(IL-1β)、T淋巴细胞亚群变化。采用RT-PCR法测定血清中miR-1、miR-146bmRNA表达,Logistic多因素分析病毒性心肌炎发生危险因素;Pearson相关性分析miR-1、miR-146b与临床指标的相关性。结果与对照组比较,VM患儿CK-MB、LDH1、cTnI、TNF-α、IL-1β、CD8、miR-146bmRNA升高,随着病情加重,其水平逐渐升高(P<0.05);CD3、CD4、CD4/CD8、LVEF、miR-1mRNA水平降低,随着病情加重,其水平逐渐降低(P<0.05)。Logistic多因素回归性分析显示,CK-MB、cTnI、CD4/CD8、LVEF、miR-1、miR-146b是病毒性心肌炎发生的独立危险因素。miR-1与CK-MB、cTnI呈显著性负相关,与LVEF呈显著性正相关(P<0.05);miR-146b与CK-MB、cTnI呈显著性正相关,与LVEF呈显著性负相关(P<0.05)。结论VM患儿血清miR-1表达降低、miR-146b表达升高,且与心肌损伤相关,通过测定其水平的变化有助于判定VM患儿病情及预后。
- 侯维纳王芳洁冯迎军
- 关键词：病毒性心肌炎微小RNA-1
- 婴儿期起病的扩张型心肌病二例
- 2019年
- 2例婴儿期起病的扩张型心肌病患儿均为女孩,均于1岁前起病,急性期主要表现为吐沫、拒乳、精神差、呻吟、呼吸困难,以进食、哭闹等活动时明显,伴少尿、腹胀。例1既往活动后多汗,且有家族史。2例患儿在TNNT2基因上发现2种已报道杂合变异,其中例1父亲及胞妹携带相同致病变异,2例患儿及例1部分家系成员基因确诊为扩张型心肌病。TNNT2基因相关婴幼儿期起病的扩张型心肌病临床极为罕见。
- 李莹莹冯迎军王芳洁姚晓利侯维纳李东晓
- 关键词：扩张型心肌病婴儿期家系成员患儿急性期
- 凝血功能障碍对儿童噬血细胞综合征预后的影响及意义被引量：3
- 2014年
- 目的探讨凝血功能障碍对儿童噬血细胞综合征(HPS)预后的影响及意义。方法回顾性分析35例HPS患儿的病因、临床特征、实验室检查结果及治疗转归情况。结果 35例HPS患儿经治疗后,27例存活,8例死亡。其中25例严格按照HLH-2004方案治疗,10例除未使用依托泊甙(VP-16)外,其余治疗方案均按HLH-2004治疗方案进行,使用VP-16治疗的患儿有效率(22/25,88%)高于未使用VP-16患儿(5/10,50%)(P<0.05)。死亡组血小板计数、纤维蛋白原水平和VP-16使用率均低于存活组,而活化部分凝血酶时间和凝血酶原时间均高于存活组(均P<0.05)。结论凝血功能可做为评估HPS转归的一项指标,治疗过程中监测凝血功能,早期发现异常,及时纠正并严格按照HLH-2004方案正规治疗对改善HPS临床预后至关重要。
- 郭佳王璐侯维纳白松婷孙素珂盛光耀
- 关键词：噬血细胞综合征凝血功能儿童
- CD4+T淋巴细胞亚群Th9在儿童免疫性血小板减少症发病中的作用及机制
- 目的：探讨Th9淋巴细胞及细胞因子IL-9在儿童免疫性血小板减少症(ITP)中表达的改变及可能的机制.
方法：选取2013年3月至2014年1月郑州大学第一附属医院儿内科收治的初诊ITP患儿36例.同时以年龄、...
- 盛光耀郭佳侯维纳白松婷王璐
- 关键词：白细胞介素-9
- 文献传递
- 儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
- 2025年
- 目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异,并对患儿进行治疗和随访。结果14例患儿中男6例、女8例,中位发病年龄为82.5(37.5~129.8)个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因)的相关变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中,SCN5A基因(NM_198056.2)c.796C>G(p.Leu266Val)变异既往未见文献报道,依据ACMG指南评级为可能致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP 3)。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗,其中2例联用美西律治疗;随访至2024年3月31日,3例死亡;1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次,余均未再出现晕厥。结论本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G(p.Leu 266Val),拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样,对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查,并结合基因检测可对疾病明确诊断。
- 孙琪青陈蒙蒙付大鹏何坤燕笑尘侯维纳王芳洁谢振华李东晓
- 关键词：先天性长QT综合征SCN5A基因
