郑增淳
- 作品数:19 被引量:52H指数:6
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- HeLa 细胞染色体着丝粒点变异研究被引量:5
- 1997年
- 目的探讨染色体着丝粒点(Cd)的变异与HeLa瘤细胞染色体非整倍性畸变的关系。方法用Cd分析技术研究HeLa细胞染色体Cd的变异。结果HeLa细胞染色体Cd缺失率为2.10%、Cd迟滞复制率为0.23%;与正常人胚胎绒毛细胞染色体Cd相比较,HeLa细胞Cd缺失显著升高,而Cd迟滞复制没有显著性差异。结论HeLa细胞染色体非整倍性畸变可能主要源于Cd缺失,而Cd迟滞复制则为非主要的。
- 王应雄刘学庆翁亚光何俊琳郑增淳
- 关键词:HELA细胞染色体畸变非整倍体
- 由母亲遗传而母女核型不一致的t(8;21)易位报告
- 1995年
- 由母亲遗传而母女核型不一致的t(8;21)易位报告重庆医科大学遗传优生教研室(630046)何俊琳,刘学庆,翁亚光,王应雄,郑增淳临床病例先证者:女,14岁,因智力发育较差来我校附院精神科就诊。患者身体健康,表型无明显异常,未行月经。其母自述妊娠期中...
- 何俊琳刘学庆翁亚光王应雄郑增淳
- 关键词:易位接触史先证者母亲智力发育
- 非整倍体患者染色体Cd结构初步研究被引量:14
- 1992年
- 采用Cd-NOR同步银染技术对12例非整倍体患者以及某些患者的双亲染色体着丝粒点(centromeric dots或kinetochore,Cd)结构进行了初步分析。结果表明:患者中,凡涉及不分离的染色体,其Cd丢失或小Cd或Cd-NOR融合频率显著高于正常核型者,这提示了染色体Cd结构改变可能会增加染色体不分离风险。此外,某些患者的双亲或双亲之一,在Cd丢失或小Cd或Cd-NOR融合上与患者之间存在一定程度的相似性,这反映了Cd结构的改变易于发生在什么染色体上,在一定程度上可能受遗传因素控制。还对人类非整倍体的形成原因及其细胞学基础进行了讨论。
- 王应雄翁亚光张湘蜀吴春英郑增淳周明娟顾美礼
- 关键词:非整倍体
- 一特殊的先天性聋哑家系调查
- 1995年
- 一特殊的先天性聋哑家系调查重庆医科大学遗传优生教研室(630046)刘学庆,翁亚光,何俊琳,王应雄,郑增淳先天性聋哑是最常见的遗传病之一,主要表现为常染色体隐性遗传,其系谱特点是患者散在出现,往往看不到连续传递。近亲婚配者后代发病率高于非近亲婚配者后...
- 刘学庆翁亚光何俊琳王应雄郑增淳
- 关键词:聋哑先天性聋家系调查常染色体隐性遗传遗传病
- 高育龄妇女染色体着丝粒点研究被引量:7
- 1990年
- 该文对16例高育龄妇女细胞染色体着丝粒点(Cd)作了研究,结果表明高育龄妇女的C组和G组染色体Cd消失频率均显著高于对照组,并且高育龄妇女C组、D组和G组染色体Cd消失的实际值亦显著高于预期值。作者还提出一种"Cd-NOR融合"新现象,在高育龄妇女中这一现象的发生频率显著升高。实验结果提示,高育龄妇女易于生育非整倍体患儿可能与其染色体Cd消失及其"Cd-NOR融合"频率升高相关。
- 王应雄翁亚光张湘蜀郑增淳
- 关键词:非整倍体
- 21三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究被引量:11
- 1994年
- 21三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究王应雄,翁亚光,吴春英,何俊琳,郑增淳染色体着丝粒点(kinetochore或centromericdots,Cd)位于染色体着丝粒区、并能被特殊方法染色的一对球形结构,由蛋白质和少量DNA组成,它是细胞分裂中纺...
- 王应雄翁亚光吴春英何俊琳郑增淳
- 关键词:三体综合征染色体
- 习惯性流产夫妇染色体脆性位点初步研究
- 1989年
- 近年来对染色体脆性部位的研究非常广泛,但除了fraXq27已肯定与遗传性智力低下等症状有关外,其它脆性位点的表达很少伴有临床症状。许多报道指出核型中某些染色体的重排和断裂常与脆性部位靠近或吻合,目前虽还不能得到明确的结论,但多数报道认为肿瘤细胞中断裂点与脆性位点有相关性。习惯性流产者染色体异常频率大约为4%左右。
- 郑增淳王应雄翁亚光张湘蜀吴春英
- 关键词:染色体脆性位点习惯性流产
- 自然流产胚胎绒毛细胞染色体着丝粒点(Cd)变异研究被引量:1
- 1995年
- 采用Cd带技术对20例自然流产胚胎绒毛细胞以及部分自然流产胚胎的双亲外周血细胞染色体着丝粒点变异进行了分析。结果表明:1.自然流产胚胎细胞染色体着丝粒点消失频平显著高于正常人胚胎绒毛组;2.着丝粒点迟滞复制和小着丝粒点的出现频率在两组间无显著性差异;3.在自然流产胚胎组及其双亲组中.着丝粒点消失主要集中发生在C组染色体上。本文对自然流产胚胎细胞非整倍性畸变的机制作了初步讨论。
- 王应雄翁亚光何俊琳刘学庆郑增淳
- 关键词:自然流产绒毛细胞染色体人胚胎胚胎细胞
- 自然流产夫妇染色体着丝粒点的研究被引量:4
- 1995年
- 对20对自然流产夫妇(流产组)和10对已生育正常胎儿并无自然流产史的夫妇(对照组)的外周血染色体着丝粒点(Cd)进行分析。结果:Cd消失频率,流产组和对照组分别平均为0.36±0.15/细胞和0.22±0.13/细胞,两组比较,差异有极显著意义(P<0.01)。小Cd频率,流产组和对照组分别平均为0.34±0.14/细胞和0.39±0.28/细胞,两组比较,差异无显著意义(P>0.05)。着丝粒点-核仁组织者区(Cd-NOR)融合频率,流产组和对照组分别平均为0.31±0.20/细胞和0.20±0.19/细胞,两组比较,差异有显著意义(P<0.05)。提示:自然流产夫妇Cd消失和Cd-NOR融合频率增高,可能是造成自然流产的原因之一,对自然流产夫妇的Cd频率进行检测,有一定的临床意义。
- 翁亚光王应雄张湘蜀吴春英何俊琳郑增淳
- 关键词:染色体流产非整倍体
- 140例精神发育迟滞患者的染色体分析被引量:2
- 1990年
- 对140例精神发育迟滞儿童进行细胞遗传学研究,他们大多是在学儿童,表现学习成绩差而就诊,魏氏智测法IQ51~85。结果发现6例数目和结构染色体畸变(4.37%),6例随体区变异(4.37%),大Y10例、16qh+1例(异染色质区增长占7.81%)。经FudR诱发脆性位点,未发现有FraXq27,但染色体断裂频率(23.52%)远高于正常对照组(7.97%)。
- 翁亚光张湘蜀王应雄吴春英郑增淳凌永和
- 关键词:精神发育迟滞染色体畸变脆性位点