邹卉
- 作品数：52 被引量：184H指数：8
- 供职机构：济南市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目国家自然科学基金山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
- 济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的研究被引量：1
- 2006年
- 目的建立济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查的切值。方法用化学荧光法对济南市妇幼保健院出生的7227例新生儿(男性3582例,女性3645例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定。结果济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶频数分布为正偏态分布,新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性在性别间无显著差异,中位数位3.63U/g Hb,95%分位值下限约为2.1 U/g Hb。结论以G-6PD 95%分位值2.1 U/g Hb作为济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的正常下限值。
- 杨绪庆邹卉孙萍
- 关键词：新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶切值
- 支气管肺发育不良的病因及发病机制研究进展被引量：6
- 2015年
- 支气管肺发育不良(BPD)的发生是多种因素参与的复杂病理过程,各因素间相互独立又相互渗透,共同促进BPD的发生与发展。其本质是在遗传易感性的基础上,在氧中毒、气压伤或容量伤以及围产期感染或炎症等各种不利因素作用下,对发育不成熟的肺造成损伤,并出现损伤后肺组织异常修复。
- 梁莹莹邹卉韩梅盈许平
- 关键词：支气管肺发育不良病因学发病机制早产儿
- 甲基丙二酸血症患儿眼病临床分析
- 2025年
- 目的研究甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿合并眼病的情况,探讨其发生的相关因素。方法收集在济南市妇幼保健院2012年1月1日至2024年1月31日定期随访且完善眼科检查的94例MMA患儿资料,根据是否合并眼病分为2组,合并眼病为A组(43例),无眼病为B组(51例)。分析A组合并眼病的类型,总结两组患儿基因变异类型及热点变异,比较两组患儿开始治疗的时间、治疗前是否已发病、血同型半胱氨酸、蛋氨酸及尿甲基丙二酸水平之间的差异。结果 A组中合并眼球震颤32例(74.42%)、斜视21例(48.84%)、黄斑病变20例(46.51%)、视神经萎缩2例(4.65%),其中黄斑病变20例中18例合并眼球震颤或斜视。A组热点变异为MMACHC基因c.609G>A(22.22%)、c.658_(6)60delAAG(17.28%)、c.567dupT(14.81%)、656_(6)58del(11.11%)、c.217C>T(4.94%)、c.80A>G(4.94%)。A组中未发现携带MMACHC基因c.482G>A变异。B组的热点变异为MMACHC基因c.609G>A(44.55%)、c.80A>G(10.89%)、c.658_(6)60delAAG(9.9%)、c.482G>A(6.93%)、c.656_(6)58del(2.97%)、c.217C>T(2.97%)。B组中仅1例携带MMACHC基因c.567dupT变异(0.99%)。A组出现眼病的年龄中位数为1岁(3 d~9岁)。A、B两组比较,治疗前发病情况的差异具有统计学意义(χ^(2)=7.409,P<0.05);血同型半胱氨酸水平差异具有统计学意义(t=3.304,P<0.05);开始治疗时间差异无统计学意义(Z=-1.246,P>0.05);尿甲基丙二酸水平差异无统计学意义(Z=-0.075,P>0.05);血蛋氨酸水平差异无统计学意义(t=-0.627,P>0.05)。结论眼病是MMA患儿常见的并发症,主要见于MMACHC基因变异患儿,表现为眼球震颤、斜视、黄斑病变、视神经萎缩,以眼球震颤最常见。治疗前已发病或合并高水平同型半胱氨酸的患儿更容易出现眼病。MMACHC基因c.567dupT变异可能与眼病相关,携带c.482G>A变异可能不易发生眼病。
- 李育霖孙萌慕佳霖李盼盼王晶鋆邹卉
- 关键词：甲基丙二酸血症并发症眼病
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展被引量：16
- 2019年
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病。临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等。临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊。由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及时诊治,病死率及遗留后遗症的发生率高,行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗,可得到较为满意的结果。
- 邹卉李育霖田丽萍
- 关键词：代谢失代偿
- 甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨被引量：1
- 2003年
- 史桂芝刘玉俊邹卉孙萍徐小虎
- 关键词：先天性甲状腺功能低下甲低CH酶基因促甲状腺激素受体甲状腺过氧化物酶
- 异戊酸血症的筛查与诊治现状被引量：1
- 2021年
- 异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是由于异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-coenzyme A dehydrogenase,IVD)缺陷造成亮氨酸分解代谢异常,最终导致异戊酰辅酶A及其大量有毒代谢产物在体内蓄积,从而引起代谢性酸中毒及多脏器功能损伤[1]。
- 孙萌李育霖邹卉
- 关键词：代谢性酸中毒分解代谢亮氨酸脱氢酶
- 儿童尿靛甙与饮食结构关系的初步探讨
- 目的:了解儿童的尿靛甙含量情况以及分析其与饮食结构的关系。方法:以济南市某幼儿园315名 3至6岁健康儿童为研究对象,其中男171人,女144人,所调查儿童一日三餐均在幼儿园用餐。检测指标:采用显色法检测尿靛甙含量,玻片...
- 刘丽莉邹卉毕汇文
- 关键词：饮食结构
- 文献传递
- 济南市新生儿疾病筛查状况分析
- 2000年
- 刘玉俊刘岩宫露霞孙萍邹卉
- 关键词：新生儿疾病流行病学
- 生物电阻抗法在肥胖儿童中的临床应用研究进展
- 2024年
- 肥胖儿童在我国肥胖人群的占比不容忽视。肥胖儿童易出现延续至成人期的并发症,合理评估是预防儿童肥胖和控制其并发症的关键环节。相较于体质指数评估,身体成分分析法可用于测量人体脂肪组织、肌肉组织、体内水分及无机盐等成分含量,有助于分析体脂率、体肌率及肌脂比,评估体型、基础代谢量及肥胖程度,实现精准化评估和干预。生物电阻抗法作为近年来较为流行的一种身体成分分析法,在儿科临床中的应用范围较广,但其应用于肥胖儿童中的研究价值尚不明确。该文总结生物电阻抗法在肥胖儿童诊断及评估方面的应用价值,并对其在筛查儿童肥胖并发症中的作用进行综述。
- 慕佳霖李育霖孙萌邹卉
- 关键词：儿童肥胖生物电阻抗法
- 新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证被引量：8
- 2021年
- 目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。
- 杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强
- 关键词：人工智能遗传代谢病
