王艳萍
- 作品数：5 被引量：20H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 尿道下裂患者SRD5 A2基因突变的研究被引量：11
- 2006年
- 目的探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用。方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列。结果96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种移码突变。分别位于第1、4、5外显子。其中Gln6stop,His232His,Phe234Leu及移码突变没有报道过。结论第4外显子是突变发生的热点区域,约110尿道下裂患者存在不同程度的SRD5A2基因结构异常。
- 徐家杰李森恺李强范巨峰王艳萍李养群沈岩
- 关键词：尿道下裂基因突变
- 双重PCR快速检测尿道下裂患者中SRY基因缺失被引量：2
- 2003年
- 李强李森恺徐家杰王艳萍李养群沈岩
- 关键词：尿道下裂SRY基因基因缺失
- 尿道下裂患者SOX9基因突变的研究被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用。方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列。结果:在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中,我们未发现任何位点的突变。只是在外显子3的3'UTR发现了1个SNPA/C,经分析没有统计学意义。结论:SOX9基因在性别分化的初期起作用,其变异直接影响性别取向,结果导致两性畸形或性反转,而非单纯性尿道下裂。
- 徐家杰范巨峰李森恺李强滕利冯国平靳小雷季滢王艳萍沈岩
- 关键词：尿道下裂SOX9基因基因突变
- Rett综合征MECP2基因突变分析被引量：3
- 2002年
- 目的 分析我国典型的 Rett综合征患儿甲基化 Cp G结合蛋白 - 2基因 (methyl- Cp G- bindingprotein2 ,MECP2 )突变。方法 使用 PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和 DNA测序的方法 ,检测分析了 2 6例 Rett综合征患儿、其父母和其中 2例患儿的妹妹 MECP2基因 3个外显子的基因突变。结果 2 6例 Rett综合征患儿中发现 14例有 9种类型 MECP2基因的杂合性突变 ,突变均位于第 3外显子。其中 7例有 3种错义突变 :C4 73T(T15 8M) 4例 ,C6 74 G(P2 2 5 R) 1例 ,C916 T(R30 6 C) 2例 ;4例有 3种无义突变 :C5 0 2 T(R16 8X) 2例 ,C76 3T(R2 5 5 X) 1例 ,C880 T(R2 94 X) 1例 ;2种由于缺失导致的移码突变 :1例为 115 2 del4 4 bp和 1例 115 8- 116 7/ 1171- 1186 del2 6 bp;1种由于碱基插入导致的移码突变 :874 ins A。 115 8- 116 7/ 1171- 1186 del2 6 bp和 874 ins A突变为首次报告。突变均为新生突变。此外 ,新发现了一种源于父亲的错义变异 C114 1G(P381A)。结论 我国 Rett综合征患儿存在 MECP2基因突变。典型的Rett综合征 MECP2基因突变率大于 5 0 %。
- 潘虹王艳萍孟洪弟包新华张焱沈岩吴希如
- 关键词：MECP2RETT综合征基因突变RTT儿童
- 变性高效液相色谱法检测基因单核苷酸多态性被引量：4
- 2000年
- 许琪李瑞雪王艳萍沈岩
- 关键词：单核苷酸基因多态性变性高效液相色谱法
